Malformatii congenitale: tot ce trebuie sa stii

Ce sunt malformatiile congenitale?

Malformatii congenitale sunt cunoscute si sub numele de anomalii congenitale sau tulburari congenitale. Acestea pot fi definite ca anomalii structurale sau functionale, inclusiv tulburari metabolice, care sunt prezente in momentul nasterii si care determina  handicap fizic sau mental. Unele pot fi fatale.

Cercetatorii au identificat mii de astfel de malformatii congenitale. In prezent, defectele congenitale sunt principala cauza de deces in randul sugarilor in primul an de viata.

Tipuri de malformatii congenitale

Exista dou tipuri principale de defecte congenitale: structurale si functionale/de dezvoltare.

Malformatiile congenitale structurale sunt legate de probleme care apar la anumite parti ale corpului – buza de iepure, defecte cardiace, membre anormale; sau defecte de tub neural – probleme legate de dezvoltarea creierului si a maduvei spinarii.

Malformatiile congenitale functionale sunt legate de o problema a modului de functionare a unui sistem sau a unei parti din corp. Aceste probleme pot duce la handicap de dezvoltare, cum ar fi:

- dificultati de invatare, retard mintal, tulburari de comportament, dificultati de vorbire, convulsii si probleme de circulatie. Malformatiile congenitale care afecteaza sistemul nervos includ: autism, sindromul Down, sindromul Prader-Willi si sindromul X fragil ;

- probleme senzoriale: orbire, cataracta si alte probleme de vedere, diferite grade de pierdere a auzului, inclusiv surditate;

- tulburari metabolice, cum ar fi fenilcetonurie (boala ereditara caracterizata printr-o acumulare in organism a unui acid aminat, fenilalamina si a derivatilor sai) si hipotiroidism;

- tulburarile degenerative sunt afectiuni care ar putea sa nu se evidentieze la nastere, dar care pot fi deosebit de grave: sindromul Rett , distrofie musculara si tulburari lizozomale.

Cauze si factori de risc pentru malformatiile congenitale

Peste 50% din totalul malformatiilor congenitale nu au o cauza exacta. Cu toate acestea, exista unele cauze sau factori de risc care pot fi asociati cu malformatiile congenitale.

Infectii

Infectiile materne cum ar fi sifilisul si rubeola sunt cauze semnificative de malformatii congenitale.

Nutritia mamei

Deficitul de iod, de acid folic, excesul de greutate sau afectiuni cum ar fi diabetul zaharat, sunt legate de unele anomalii congenitale. De exemplu, insuficienta de acid folic creste riscul de a avea un copil cu defecte de tub neural.

Factorii de mediu

Mamele expuse la pesticide, radiatii mari, medicamente, droguri, alcool, tutun, anumite substante chimice, doze mari de vitamina A in timpul primului trimestru de sarcina, prezinta un risc crescut de a avea copii cu malformatii congenitale. Mamele care lucreza sau locuiesc in apropierea unor depozite de deseuri, topitorii sau mine pot fi expuse acestui risc.

Factori de risc socio-economici

Desi poate fi un factor indirect, malformatiile congenitale sunt mai frecvente in randul familiilor care traiesc in tari subdezvoltate sau familii sarace (peste 94%). Se presupune ca, in aceste cazuri, mamele sunt mai expuse malnutritiei si pot avea expunere crescuta la orice agent sau factor care creste incidenta dezvoltarii prenatale anormale, in special infectie sau alcool – 2 factori care pot afecta grav si iremediabil o sarcina. De asemenea, varsta inaintata a mamei creste riscul unor anomalii cromozomiale, inclusiv a sindromului Down.

Factori genetici

Consangvinitate (relatia de sange – in special la verii primari) creste prevalenta malformatiilor congenitale genetice rare si aproape dubleaza riscul de deces neonatal, riscul de dizabilitate intelectuala si de anomalii congenitale grave.

Problemele genetice apar atunci cand una sau mai multe gene nu functioneaza corespunzator sau o parte a unei gene lipseste.

Prevenirea malformatiilor congenitale

Masurile preventive de sanatate publica administrate viitoarei mame, inainte de conceptie, in timpul sarcinii si dupa sarcina, dar si bebelusului nou-nascut, pot reduce frecventa unor anomalii congenitale.

Preventia primara a malformatiilor congenitale implica:

Imbunatatirea dietei viitoarei mame prin asigurarea unui aport adecvat de vitamine si minerale, cum ar fi acidul folic si iodul, dar si prin restrictionarea substantelor nocive, in special a alcoolului.

Controlul diabetului zaharat al mamei prin consiliere, management de greutate, dieta echilibrata si administrarea de insulina atunci cand este necesar.

Evitarea expunerii la substante periculoase de mediu (metale grele, pesticide, medicamente) in timpul sarcinii.

Vaccinarea mamei si a copiilor, inspecial contra rubeolei. Vaccinarea se poate face cu cel putin 1 luna inainte de sarcina femeilor care nu sunt deja imune.

Diagnosticul malformatiilor congenitale

Orice gravida trebuie sa-si aleaga un medic specialist care sa-i urmareasca nasterea. Acesta ii va spune ce analize trebuie sa faca pentru a elimina orice suspiciune de boala care ar putea sa afecteze dezvoltarea fatului.

Multitudinea de analize si teste sunt denumite screening neonatal. Screeningul neonatal arata daca gravida are o infectie sau o alta afectiune ce i-ar putea pune bebelusul in pericol. Acest sceening presupune analize de sange specifice gravidei, ecografii intrauterine sau abdominale si daca este cazul si cu permisiunea gravidei, testarea lichidului amniotic prin amniocenteza (o procedura invaziva cu riscuri mari).

Screeningul neonatal ajuta la diagnosticarea malformatiilor congenitale de tub neural, cardiace, renale, gastrointestinale, tulburarilor metabolice, sindromului Down; palatoschizis si labioschizis (buza de iepure), defecte ale membrelor si tumori.

Cu toate acestea, nu sunt putine cazurile in care testele (in special cele de sange) au indicat o problema congenitala si copilul s-a nascut perfect sanatos.

Tratamentul malformatiilor congenitale

Malformatiile congenitale structurale pot fi corectate prin chirurgie pediatrica; copiii cu probleme functionale (talasemie, hipotiroidism congenital etc.) primesc tratament precoce.

Cele mai comune malformatii congenitale

Cele mai frecvente tulburari congenitale grave sunt anomaliile cardiace, defectele de tub neural si sindromul Down.

Sindromul Down

Sindromul Down este o afectiune cromozomiala cauzata de prezenta unui cromozom suplimentar in constructia genetica a copilului si care este prezenta inca din momentul conceperii. Cu alte cuvinte, bebelusul care se naste cu sindromul Down are 47 de cromozomi in loc de 46 (numarul normal de cromozomi la oameni). In momentul conceptiei fatului, diviziunea celulara nu se produce corect.

Cauzele sunt necunoscute. Sindromul Down nu poate fi prevenit si nici tratat.

Sindromul x fragil

Sindromul x fragil face parte, ca si sindromul Down, din categoria defectelor genetice. Aceasta anomalie congenitala se caracterizeaza prin retard mintal, comportament autist si hiperactivitate. Copiii cu sindromul x fragil au fata lunga, urechi mari, picioare plate si flexibilitate a articulatiilor, in special a degetelor. Baietii sunt mai afectati decat fetele. Nu exista solutii concrete pentru tratarea acestei boli.

Fibroza chistica

Fibroza chistica este tot un defect genetic (apare la 1 din 4 copii ai caror parinti sunt purtatori ai genei de fibroza chistica) ce afecteaza in principal sistemul respirator si pe cel digestiv. Aceasta afectiune se caracterizeaza prin producerea unui mucus dens si lipicios pe suprafata organelor. Consecintele fibrozei chistice asupra copiilor sunt: probleme respiratorii si de digestie, scaune consistente si pierdere in greutate.

Tratamentul consta in alimentatie corecta, tinerea sub control a infectiior, a echilibrului functiei pulmonare.

Rubeola congenitala

Rubeola congenitala este o infectie care se transmite de la mama la fat si poate avea consecinte grave asupra copilului. In cazul in care mama nu a fost imunizata contra rubeolei si este infectata cu acest virus in primul trimestru de sarcina, bebelusul poate avea probleme grave, cum ar fi microcefalie, cataracta congenitala, probleme grave de auz, probleme cardiace, meningoencefalita etc.

Daca mama este expusa virusului rubeolei dupa luna a patra de sarcina, este posibil ca bebe sa nu fie afectat.

Aproximativ 110 000 de copii se nasc anual cu sindromul rubeolei congenitale. Aceasta afectiune ar putea fi prevenita prin vaccinarea la timp a mamelor in copilarie sau in anii de reproducere.

Hernia ombilicala

In perioada de dezvoltare a fatului, atunci cand bebe se afla in burtica, intestinele cresc mai repede decat cavitatea abdominala si pentru o perioada vor sta intr-un sac. In mod normal, intestinele revin la locul lor si cavitatea abdominala se inchide complet inainte de nastere. Exista cazuri in care peretele abdominal nu se inchide perfect, iar orificiul prin care cordonul ombilical traverseza muschii abdominali, in perioada fetala, ramane deschis si provoaca hernia ombilicala la nastere sau mai tarziu.

Acest defect congenital apare mai des la copiii nascuti prematur si la cei care au o greutate mica la nastere. Tusea, plansul sau incordarea mareste aparent umflatura, in sensul ca aceasta devine mai vizibila, insa hernia nu se sparge si digestia nu este afectata. Cand bebelusul plange, o mica parte a intestinelor sunt impinse si patrund prin orificiul ombilical, care se umfla si hernia devine vizibila.

De obicei, "defectul" din peretele abdominal se inchide de la sine.

Paralizie cerebrala

Paralizia cerebrala nu este diagnosticata la nastere. In functie de severitatea bolii, aceasta poate fi depistata la cateva saptamani sau luni de la nastere. Paralizia cerebrala determina leziuni ale creierului. Aceasta afectiune afecteaza muschii si miscarea (persoanele afectate nu-si pot coordona miscarile). Cei mai multi copii cu paralizie cerebrala au si alte probleme - retard mintal, probleme de inghitire, vorbire etc.

Cheiloschizis  si palatoschizis

Cheiloschizis (labioschizis) si palatoschizis se caracterizeaza prin dezvoltarea anormala a buzelor sau a tesuturilor din cavitatea bucala.

Labioschizis este deschiderea dintre buza superioara si nas.

Palatoschizis este despicatura dintre cerul gurii si cavitatea nazala.

Ambele defecte congenitale se pot repara prin interventie chirurgicala specifica.

Sindromul acoolismului fetal

Sindromul acoolismului fetal este unul dintre cele mai grave efecte, aparute ca urmare a consumului de alcool in perioada sarcinii. Gravida care consuma alcool in sarcina isi expune bebelusul la foarte multe riscuri.

Acest sindrom se poate manifesta sub diferite forme la fat, problemele cel mai des intalnite fiind cresterea intarziata, trasaturile anormale la nivelul fetei, disfunctii ale organelor, memorie deficitara sau probleme de comportament. Sindromul alcoolismului fetal poate avea manifestari severe sau moderate asupra copilului.

Tratamentul difera in functie de gravitatea afectiunii.

Spina bifida

Spina bifida este o malformatie de tub neural. Aceasta afectiune inseamna inchiderea incompleta a coloanei vertebrale in jurul maduvei spinarii. Complicatii cunoscute: pierderea functiei vezicii urinare si a intestinului gros, paralizie sau chiar deces. In functie de gravitate, defectul se poate corecta de la sine sau va fi nevoie de o interventie chirurgicala specifica.

Luxatia de sold

Luxatia congenitala de sold apare atunci cand capul femural nu ramane fixat in interiorul cavitatii osului iliac sau cand soldul se poate disloca usor, articulatia fiind instabila. In majoritatea cazurilor, luxatia de sold este observata de medicii care asista la nastere. In acest caz, si tratamentul este simplu – timp de cateva luni se aplica un bandaj flexibil in zona afectata.

Daca nu este diagnosticata la timp, micutul pacient trebuie operat.

Hipotiroidismul

In caz de hipotiroidism congenital, glanda tiroida a copilului este absenta sau insuficient dezvoltata. Asta inseamna ca aceasta glanda nu va secreta cantitati normale de hormon tiroidian, care sustine dezvoltarea normala a organismului si implicit a creierului. Nedescoperita la timp, afectiunea poate duce la intarzierea dezvoltarii fizice si la retard mintal.

Descoperita la timp, afectiunea poate fi tratata prin terapie de substitutie hormonala orala.

Anencefalia

Anencefalia este tot o malformatie de tub neural si inseamna lipsa de dezvoltare a unor parti ale creierului.

Boala Sickle

Anemia celulelor secera sau Boala Sickle se manifesta prin distrugerea rapida a globulelor rosii din sange. Consecintele sunt: anemie si blocarea vaselor de sange. Tratamentul este medicamentos.

Malformatiile congenitale cardiace

Malformatiile congenitale cardiace apar atunci cand o parte a inimii nu se dezvoltata corect. Defectele congenitale ale inimii pot fi:

- defectul septal ventricular sau atrial - prespune o leziune in peretele care separa inima;

- persistenta canalului arterial - dupa nastere nu se inchide canalul care leaga aorta de ramura stanga a arterei pulmonare.

- stenoza de valva aortica sau stenoza pulmonara - reprezinta ingustari ale supapelor care permit sangelui sa curga de la inima la plamani sau catre alte parti ale organismului;

- coarctatia de aorta - consta in ingustare aortei;

- transpozitia de vase mari - presupune inversarea conexiunilor aortei si a arterei pulmonare: aorta iese din ventriculul drept si primeste sange care este trimis inapoi in organism fara a mai fi oxigenat, iar artera pulmonara iese din ventricului stang si retrimite sangele in plamani;

- sindromul hipoplaziei partii stangi a inimii - slaba dezvoltare a camerei inimii care pompeaza sangele catre organism.

- tetralogia Fallot - patru malformatii ale inimii care restrictioneaza fluxul de sange catre plamani.

Printre cauzele specifice acestor malformatii ale inimii pot fi enumerate urmatoarele: expunerea la anumite medicamente in primul trimestru de sarcina; abuzul matern de alcool; rubeola; diabetul zaharat in timpul sarcinii.

Malformatiile congenitale si nasterea prematura provoaca de multe ori boli cronice, dizabilitati si chiar deces. In 2010, Adunarea Mondiala a Sanatatii a adoptat o rezolutie prin care se solicita statelor membre sa promoveze prevenirea primara si sa protejeze sanatatea copiiilor printr-o alimentatie corecta, atat a viitoarei mame, cat si a copilului, prin protejarea si supravegerea sarcinilor prin diagnosticare rapida si corecta si prin promovarea cooperarii internationale in domeniul sanatatii.

In prezent, malformatiile congenitale afecteaza aproximativ 1 din 33 de sugari. Se estimeaza ca, anual, 270 000 de nou-nascuti mor in primele 28 de zile de viata din cauza malformatiilor congenitale. Malformatiile congenitale pot duce la invaliditate pe termen lung.

Surse: www.medicinenet.com; www.childrenshospital.org; www.who.in; sfatul medicului.ro; en.wikipedia.org.