Fetita mea si sindromul Turner

Sindromul Turner: Ce este si cum se manifesta

Sindromul Turner este o afectiune congenitala care apare o data la 2500 de fetite. Da, afecteaza numai fetitele. Este adevarat ca, alaturi de copiii in viata, apare adesea si in sarcinile spontane, premature. Este cauzata de lipsa completa sau partiala a unui cromozom X, de aceea nu poate fi tratata. Cu toate astea, afectiunea nu pune in pericol viata copilului: necesita insa tratament pe toata durata vietii.

Afecteaza in primul rand cresterea in inaltime si fertilitatea fetitelor. Practic, ele raman pitice - dar asta numai daca nu primesc tratamentul corespunzator. Cu acesta, ele pot atinge la maturitate inaltimea de 142 de cm. Raman mai scunde decat media, insa pot duce o viata satisfacatoare si frumoasa.

Apoi, intotdeauna este afectata fertilitatea. Fetitele au niste ovare primitive, care nu contin ovule. In unele cazuri, acset lucru nu este evident la nastere, insa in perioada in care se afirma pubertatea, se descopera ca ovarele nu functioneaza: nu produc hormonii feminini necesari cresterii si dezvoltarii sexuale. De aici, nu se dezvolta nici sanii sau alte caracteristici feminine. Menstruatia lipseste sau ciclurile sunt neregulate.

Important este ca afectiunea sa fie depistata in timp util - iar acest lucru nu este prea greu, pentru ca semnalele sunt evidente. Atunci, tratamentul cu hormoni estrogeni va imbunatati simtitor conditia acestor fetite si femei. Hormonii echilibreaza organismul, stimuleaza menstruatia si sistemul reproducator si armonizeaza dezvoltarea lor osoasa.

Alte probleme de sanatate care apar la fetitele si femeile cu sindrom Turner implica:

- probleme cu rinichii
- presiune crescuta a sangelui
- probleme cardiace
- obezitate
- dificultati ale auzului
- diabet
- hipotiroida

Pe langa statura mica si dezvoltarea osoasa incomplete, alte simptome vizibile, in grade diferite de la caz la caz, sunt:  

- un gat lat, extins - linia de la baza parului, la ceafa, este mai jos decat in mod normal - ochii sunt "lenesi" - pieptul, sternul este destul de lat - bratele indoite din coate catre exterior - talpile plate - unghiile intoarse in sus - mainile si picioarele umflate, mai ales la nastere O alta caracteristica priveste dezvoltarea mentala: aceasta este de obicei normala, incadrandu-se in valorile medii, insa este ingreunata. Fetitele pot manifesta probleme in invatare, mai ales la matematica. Multora le va fi greu in sarcini de organizare vizuala, de exemplu sa citeasca o harta.

Sindromul Turner: Cum il diagnosticam

Doctorii iti pot spune ca ceva este in neregula cu fetita ta la nastere, insa uneori, afectiunea isi face simtita prezenta abia la pubertate. Pe perioada sarcinii, daca un test cu ultrasunete conduce la banuiala unei asemenea afectiuni, poti face mai departe o amniocenteza. Aceasta implica sa extragi celule de la copilul nenascut, pentru o analiza cromozomiala care sa iti confirme existenta sindromului sau, Doamne-ajuta, nu.

Unele semne sunt evidente inca de la nastere si ingrijoratoare, in cazurile mai complicate. De exemplu, bebele poate sa aiba o aorta ingustata si sa necesite operatie. Altele, care dau de banuit, apar in adolescenta: de exemplu scolioza - o curbare anormala a coloanei, care este insa usor de tratat. Ce mai patesc adesea fetitele si femeile cu sindromul Turner sunt infectiile urechilor: pentru ca bolnavele au forma urechii usor diferita.

Sindromul Turner: De ce apare

Cauza este legata de cromzomul X, iar cercetatorii inca se straduiesc sa identifice exact care gene din componenta lui sunt cele afectate. Deocamdata, se pare ca o gena anume din cromozomul X are o copie lipsa, o gena ce se ocupa in mod normal de cresterea si dezvoltarea oaselor. De aceea, fetitele cu sindromul Turner au cresterea in inaltime perturbata. Printre neavizati, mai circula banuiala ca varsta inaintata a mamei in momentul in care ramane insarcinata ar creste riscul aparitiei: ei bine, ramai linistita, acset zvon nu a fost niciodata confirmat de catre cercetatori. Boala nu este nici mostenita si nici stimulata de factori pe care ii putem controla.

Sindromul Turner: Cum il tratam

Infertilitatea ataca aproape toate fetitele cu aceasta afectiune, insa déjà, in secolul nostru, insamantarea artificiala este o optiune plauzibila si eficienta si in aceste cazuri. Un ovul de la o donatoare, alaturi de tratamentele hormonale, au avut efect in cazul multor femei cu aceasta afectiune, care au nascut ulterior copii sanatosi. La de adevarat este, insa, ca sarcina unei femei cu sindrom Turner este in general una cu risc crescut, iar copilasul din burta are si el sanse la anomalii cromozomiale. Sansele de viata sunt usor mai scazute la pacientii cu sindromul Turner: vestea buna este ca daca sunteti precaute la alte posibile boli asociate (de exemplu, obezitate sau hipertensiune), sansele ajung la nivelul mediu.

Pe parcursul copilariei si adolescentei, fetitele pot fi monitorizate de un endocrinolog. El va stabili cursul tratamentului. Injectiile cu hormoni de crestere vor incepe in unele cazuri in copilarie, iar terapia cu inlocuitori ai estrogenilor incepe de regula in perioada pubertatii, in jurul varstei de 12 ani, ca sa influenteze cresterea sanilor. Estrogenul (care are rol si in prevenirea osteoporozei) si progesteronul sunt administrate ceva mai tarziu.
Dificultatile de invatare care apar adesea nu sunt grave. Fetita cu sindromul Turner va putea sa mearga la scoala in mod normal si sa scrie corect, sa retina ceea ce aude, sa memoreze cu usurinta si sa isi dezvolte aptitudinile verbale intr-o masura cel putin satisfacatoare.