Rezultatele testului NIPT: ce reprezintă
Anomaliile cromozomiale se produc în oricare dintre următoarele situații: când există cromozomi în plus, când aceștia au structura alterată sau când lipsesc. Cromozomii reprezintă structuri care conțin informația genetică, adică ADN-ul. În vederea detectării anomaliilor cromozomiale încă din primele luni de sarcină, există numeroase teste. Printre acestea se regăsește și testul NIPT, care nu este periculos nici pentru viitoarele mame, nici pentru făt.
Sari la
Ce este testul NIPT
Testul NIPT, numit și testul prenatal noninvaziv, este un test de screening recomandat în perioada sarcinii pentru a se afla dacă există riscul ca fătul să aibă oricare dintre următoarele anomalii cromozomiale:
- Sindromul Down: este cunoscut și sub denumirea de trisomie 21. Trisomia este o anomalie cromozomială care intervine când o persoană are 3 în loc de 2 copii ale unui anumit cromozom. În ceea ce privește trisomia 21, aceasta este generată de prezența unei copii suplimentare a cromozomului 21;
- Sindromul Edwards: numit și trisomie 18, se produce când există o copie suplimentară a cromozomului 18. Sindromul Edwards se caracterizează mai ales prin anomalii cardiace, care conduc la deces prematur;
- Sindromul Patau: se numește și trisomie 13, ceea ce înseamnă că există o copie suplimentară a cromozomului 13. Sindromul Patau afectează cu precădere creierul și inima, dar determină și anomalii faciale.
În general, medicii recomandă testul NIPT dacă te afli în oricare dintre aceste situații:
- Ești mama unui copil ce are o anomalie cromozomială;
- Ai efectuat un alt test de screening prenatal care a arătat că nu este exclus ca fătul să aibă o anomalie cromozomială;
- Ai efectuat o ecografie care a arătat că fătul are o anumită anomalie.
Pentru efectuarea testului, este necesar să ți se recolteze sânge, astfel încât să se poată detecta anomaliile din ADN-ul fătului. ADN-ul se află în toate celulele. La rândul lor, acestea creează noi celule în urma procesului de divizare. În aceste condiții, se eliberează în sânge fragmente mici de ADN. În perioada sarcinii, în sângele tău există cantități mici de ADN de la făt. De fapt, prin testul NIPT se analizează fragmentele de ADN de la făt, ajunse în fluxul tău sanguin.
Un test NIPT se poate realiza începând cu săptămâna 10 de sarcină și poate fi folosit inclusiv pentru detectarea unor afecțiuni care vizează cromozomii sexuali (X și Y).
Testul nu poate să detecteze:
- Trisomiile mozaicate: acestea survin dacă există atât celule cu un număr normal de cromozomi (46), cât și celule care au un cromozom suplimentar;
- Fibroza chistică: este o boală genetică apărută ca urmare a unei disfuncții a unei proteine care reglează conținutul de apă din secrețiile corpului. Fibroza chistică afectează în special plămânii, intestinul, ficatul sau pancreasul;
- Sindromul X fragil: se numește și sindromul Martin- Bell și apare în cazul în care gena FMRI de la nivelul cromozomului X are o mutație specifică. Pe fondul unei asemenea mutații, lipsește o proteină esențială pentru dezvoltarea normală a creierului. Sindromul fragil X provoacă tulburări de dezvoltare și dizabilitate intelectuală;
- Sindromul Turner: afectează fetele și survine când unul dintre cromozomii X lipsește parțial sau total. Fetele cu sindrom Turner sunt mai scunde decât ar fi normal și au ovare subdezvoltate, ceea ce conduce la pubertate întârziată și la infertilitate;
- Sindromul Klinefelter: apare la băieți și intervine dacă există o copie suplimentară a cromozomului X. Printre caracteristicile sindromului Klinefelter se regăsesc, de exemplu, masa musculară redusă, pubertatea întârziată, testiculele cu dimensiuni reduse etc.
Ce teste genetice trebuie să facă în sarcină o viitoare mămică?
Cum interpretezi rezultatele testului NIPT
Testul NIPT nu se folosește pentru a diagnostica anumite anomalii cromozomiale, ci pentru a estima riscul ca fătul să aibă o astfel de anomalie.
Acest test are o acuratețe de aprox. 99% în detectarea riscului ca fătul să aibă sindrom Down. În ceea ce privește acuratețea pentru sindromul Edwards și Patau, aceasta este mai mică din următorul motiv: placenta unui făt cu sindrom Edwards sau Patau este mai mică decât cea a unui făt cu sindrom Down. Cu toate acestea, testul NIPT oferă mai puține rezultate fals pozitive decât alte teste utilizate în screening-ul prenatal.
În plus, un asemenea test nu se poate efectua pentru a evalua riscul doar pentru una dintre anomaliile cromozomiale menționate, ci este destinat pentru toate 3.
Practic, rezultatele testului NIPT pot indica oricare dintre următoarele situații:
Prezența unui risc scăzut (negativ)
Majoritatea femeilor care efectuează testul NIPT primesc un asemenea rezultat, care înseamnă un risc foarte scăzut ca fătul să aibă sindrom Down, Patau sau Edwards. De aceea, medicii nu mai recomandă și alte teste prin care să se verifice dacă fătul are oricare dintre aceste sindroame.
Prezența unui risc ridicat (pozitiv)
Chiar dacă primești acest rezultat la testul NIPT, nu înseamnă neapărat că fătul are sindrom Down, Edwards sau Patau. În cazuri rare, testul poate arăta un risc ridicat, dar fătul nu are niciunul dintre aceste sindroame. Într-o astfel de situație, este vorba despre un rezultat fals pozitiv.
Pentru a ști exact la ce să aștepți când rezultatele testului NIPT arată un risc ridicat, medicii recomandă efectuarea unor teste suplimentare, cum ar fi:
- Amniocenteza: această procedură implică extragerea unei cantități mici de lichid amniotic și se efectuează după săptămâna 15 de sarcină;
- Biopsia de vilozități coriale: procedura implică recoltarea unei mostre de țesut placentar, efectuându-se între săptămânile 11 și 13 de sarcină.
Totodată, rezultatul testului NIPT poate să arate un risc crescut pentru o anumită anomalie cromozomială și un risc scăzut pentru altele. De pildă, poate fi un risc ridicat pentru sindromul Edwards sau Patau și un risc scăzut pentru sindromul Down.
Există numeroși factori care influențează acuratețea testului, printre care:
- Faptul că viitoarea mamă este obeză;
- Faptul că viitoarea mamă are/a avut cancer;
- Faptul că viitoarea mamă suferă de lupus sau de alte boli autoimune;
- Faptul că viitoarea mamă urmează o terapie cu heparină: aceasta din urmă este un anticoagulant;
- Faptul că este vorba despre o sarcină multiplă;
- Sindromul geamănului dispărut: se referă la situația în care intervine pierderea spontană a unuia dintre gemeni. O astfel de situație survine mai ales în primul trimestru de sarcină.
Mai mult decât atât, ține minte că medicii nu recomandă efectuarea testului NIPT în oricare dintre situațiile de mai jos:
- Este vorba despre o sarcină cu mai mult de 3 feți;
- Viitoarea mamă a trecut recent printr-o transfuzie de sânge;
- Viitoarea mamă a urmat o terapie cu celule stem;
- Viitoarea mamă a trecut printr-un transplant de organ;
- S-au detectat anomalii ale fătului la ecografiile cu ultrasunete: mai exact, este vorba despre o grosime a translucenței nucale mai mare de 3,5 mm. Translucența nucală înseamnă o măsurare ecografică a grosimii maxime a stratului de lichid acumulat la nivelul cefei fătului. Această măsurare se folosește pentru detectarea unor anomalii cromozomiale, spre exemplu sindromul Down, sau pentru detectarea unor defecte congenitale ale inimii.
Surse foto: istockphoto.com, pexels.com, youtube.com
Surse articol: childrenshospital.org, healthdirect.gov.au, mayoclinic.org, my.clevelandclinic.org, nhsinform.scot, prenatalscreeningontario.ca, scumc.ro, uzleuven.be
Urmareste-ne pe Google News
