Un bebeluș s-a născut fără ochi

Cum ar fi ca cea mai frumoasă veste, aceea a aducerii pe lume a unui copil să fie umbrită de una din cele mai rare boli genetice din lume? O mamă a experimentat fericirea și durerea în același timp când și-a adus pe lume fetița, doar pentru a constata la scurt timp după naștere că aceasta nu avea ochi. Anoftalmia este o boală genetică rară care afectează doar 30 de oameni în întreaga lume, iar printre cei 30 de oameni și un bebeluș extrem de gingaș, lumina ochilor părinților ei.

„Nu știam dacă să plâng de fericire sau de disperare”

Taylor Ice, o mamă din Statele Unite ale Americii, din statul Missouri a avut șocul vieții ei alături de partenerul de cuplu când și-a adus pe lume fetița fără ochi. „Am observat că bebelușa nu își deschide ochișorii așa că am întrebat-o pe asistentă dacă este ceva în neregulă. Mi-a spus că în pântec este întuneric și că mulți dintre bebeluși nu își deschid ochii imediat. Dar fiica mea nu și-a mai deschis ochișorii niciodată. Îmi amintesc cum medicul neonatolog, când mi-a examinat fiica s-a oprit șocat și mi-a că spus fetița mea nu are ochi”, își amintește mama.

Taylor a trecut prin șocul vieții ei când a primit vestea îngrozitoare de la medicul pediatru prin care afla că fiica ei s-a născut fără ochi. Aceasta a izbucnit în lacrimi, neștiind ce presupune această boală genetică rară și ce era de făcut. Soțul ei Robert a condus în aceeași zi 250 km pentru a ajunge să își vadă bebelușa la spital Saint Louis. Părinții și bebelușii au petrecut nouă zile în spital așteptând răspunsuri și căutând rezolvări.

„Am primit atâtea diagnostice pe care medicii le puneau și niciunul din ele nu era corect”, mărturisește Robert, tatăl fetiței.

Îngerii sunt printre noi: un bebeluș născut fără ochi și abandonat de mamă, luat în grijă de o asistentă

Boala genetică rară de care suferă bebelușa se numește anoftalmie

Anoftalmia este o malformație congenitală caracterizată prin absența unui glob ocular sau a ambilor globi oculari. Cauzele acestei afecțiuni poate include cromozomi anormali, mutații genetice, expunerea la raze X, la pesticide, la radiații, la viruși, dar cercetările nu sunt concludente. Uneori cauzele nu pot fi determinate și din păcate nu există niciun tratament pentru anoftamia severă, dar copiii pot primi ochi artificiali.

Un copil cu anaftalmie poate folosi aparate pentru a lărgi cavitatea oculară în timpul creșterii, iar după ce fața s-a oprit din crescut pot fi făcute proteze permanente, care însă nu vor reda vederea. În cazul fetiței lui Taylor, ambii ochi au afectați și complet absenți, ea născându-se fără țesut sau nervi optici.

Ochii bebelușului: probleme și rezvolvări

Boala genetică rară apare la întâmplare

Cercetările asupra anoftalmiei sunt destul de limitate, iar medicul Jensen, care s-a ocupat de fiica lui Taylor, susține că această afecțiune poate avea un impact semnificativ asupra dezvoltării fizice și psihice a copilașului. Medicul a avertizat-o pe mămică asupra faptului că în eventualitatea în care va deveni la rândul ei mamă, fetița va putea transmite această boală genetică rară copiilor ei.

Medicul i-a liniștit pe părinți spunându-le că nu au avut nicio vină în această provocare a vieții și că nu ar fi putut face nimic să schimbe modul în care fiica lor s-a născut. „Mama și tatăl bebelușei născută fără ochi nu au nicio vină și nu ar fi putut preveni sub nicio formă apariției acestei boli genetice rare”, concluzionează doctorul Jensen.

Pentru că nu există niciun fel de tratament care să poată reda din nou vederea pacienților ce suferă de anoftalmie, fiica lui Taylor va beneficia de proteze oculare care cu timpul vor fi schimbate pe măsură ce va crește. O situație greu de acceptat de către părinți, dificil de gestionat și ale căror consecințe au un impact major asupra vieții și dezvoltării copiilor, dar și asupra părinților.