Irina visează să se dea într-un roller coaster. Cum un screening făcut la timp ar fi putut s-o salveze din „brațele” scaunului cu rotile

Irina are atrofie musculară spinală, boala neurodegenerativă care afectează celulele din măduva spinării, o împiedică să meargă pe picioarele ei. Este din Iași, însă de câteva ori pe an ajunge și la București, la Centrul Clinic de Recuperare Neuropsihomotorie pentru Copii „Dr. Nicolae Robănescu”. Ea se internează împreună cu mama ei pentru circa două săptămâni și deși cele două sunt departe de casă, spun că aici se simt ca într-o familie. 

„Aici mi s-a oferit o șansă, aici venim. Și venim cu mare drag. Le îndemn pe toate mamele care au copii cu această problemă și au posibilitatea să vină aici!”, a declarat Geta, mama Irinei. 

„Această luptă este foarte grea, venim aici de 3 ani. Am avut anumite dificultăți pe parcurs, din păcate coloana mea este sucită”, povestește Irina despre boala pe care o are, potrivit hotnews.ro.

Screeningul pentru atrofie musculară spinală făcut înainte de apariția simptomelor ar fi putut să o salveze de scaunul cu rotile, însă România nu face screening pentru această boală. Abia din anul 2022 există un proiect-pilot de screening al nou-născuților din 8 maternități publice și private - Polizu, Giulești, Filantropia, CF2, Pantelimon, Slobozia, Medlife și Sanador, precizează aceeași sursă citată anterior.

Până în prezent, în cadrul proiectului au fost testați 11.000 de nou-născuți, 4 fiind depistați pozitiv și putând beneficia de tratament în faza presimptomatică a bolii.

Cu cât boala este depistată mai devreme și tratamentul se ia până ce simptomele își fac simțită prezența, cu atât cresc șansele de recuperare, sau de evitare a dizabilităților mai mari (ca cele prezente în cazul Irinei).

„Un nou născut diagnosticat cu atrofie musculară spinală imediat după naștere printr-un program de screening neonatal, căruia i se administrează, înainte de apariția simptomelor, tratamentul modificator de boală decontat de către statul român, devine un copil și un adult care va duce o viață similară unei persoane sănătoase, atât din punct de vedere al statusului fizic, cât și al celui economic.

El nu va mai avea nevoie de asistent pe tot parcursul vieţii, de îngrijiri medicale, de ventilație și hrănire asistate, aparatură medicală decontată, internări repetate în secții de Anestezie şi Terapie Intensivă/ Recuperare etc, reducând considerabil cheltuielile sistemului de sănătate. Va deveni o persoană independentă, integrată în câmpul muncii, capabilă să își aducă propria contribuție socială și financiară”, a explicat Daniela Vasile, medic neurologie pediatrică.

Deși s-a luptat toată viața cu această boală, Irina are vise și unul dintre acestea este să meargă într-un parc de distracții, „să mă dau în carusel, să mă dau pe roată, să mă dau în roller coaster”.

Până când își va vedea visul realizat, fata se pregătește pentru începerea clasei a VII-a. Cu școala se descurcă bine și este pasionată de limba engleză, cu ajutorul căreia își dorește să-și construiască o carieră pe viitor.