Brusc, copilul meu nu a mai putut să meargă și să vorbească la 16 luni. Ce s-a întâmplat

O mamă a sesizat că era ceva în neregulă cu băiețelul ei după ce acesta a împlinit 1 an

Katie Walton (din Wakefield, Marea Britanie) a devenit mamă în februarie 2020. Era foarte fericită întrucât băiețelul ei, Joey, se dezvolta bine din toate punctele de vedere și chiar îi depășea pe anumiți copii de vârsta lui. Într-un interviu pentru „The Sun”, Katie a povestit că: „Joey s-a dezvoltat așa cum trebuia, avea greutatea normală pentru vârsta lui și progresa. S-a născut chiar înainte de lockdown, însă dacă îl comparai cu alți bebeluși care se născuseră în alte perioade, se dezvolta exact ca ei și făcea tot ceea ce ar fi trebuit să facă. Din punct de vedere cognitiv, pot spune că era înaintea altora, gângurea neîncetat. Nu tăcea niciodată”.

Pe când avea vârsta de 11 luni, Joey se târa prin casă, își prindea părinții de mână și încerca să meargă prinzându-se de mobilă. De aceea, Katie era convinsă că fiul ei va merge singur până să împlinească 1 an, așa cum se întâmplase și cu vărul lui, Jack.

Joey nu începuse să meargă nici la vârsta de 14 luni, iar mama lui a sesizat că nu avea deloc forță în mușchii de la picioare și de aceea cădea cu ușurință: „Putea să meargă câțiva pași, dar după aceea cădea, ca și cum nu ar fi avut deloc forță în mușchi”. 

Medicii au sfătuit-o pe Katie să nu se îngrijoreze și să aștepte până când Joey împlinea 18 luni. Starea lui s-a agravat însă și începuse să îndoaie picioarele în exterior când stătea pe loc. În interviul pentru sursa citată, Liam Roebuck, tatăl lui Joey, a adăugat că: „Nu credeam că era vorba despre ceva serios. Ne gândeam că era ceva în neregulă cu genunchii lui”. 

Copilul a fost diagnosticat cu o boală genetică rară

Când avea 18 luni, Joey a ajuns la un chirurg ortoped din Leeds, care a insistat ca micuțul să fie examinat și în cadrul unui spital, pentru analize și radiografii. Inițial, părinților li s-a spus că problemele fiului lor erau legate de șolduri. De aceea, au fost trimiși la un fizioterapeut, care l-a examinat și el pe Joey. La cea de-a doua programare, după o lună, starea copilului era mai gravă. Pentru sursa citată anterior, Katie a precizat: „Începuse să piardă din achizițiile pe care le dobândise, nu mai putea să se târască și nici să-și țină capul ridicat singur. Totul era înspăimântător, însă îți păstrezi mereu speranța. Chiar dacă mă gândeam la ce este mai rău, nu îmi imaginam că situația era atât de gravă pe cât s-a dovedit că este”.

După efectuarea unui RMN, medicii au sesizat prezența unor pete albe, anormale, la nivelul creierului lui Joey și de aceea au solicitat efectuarea unor teste genetice. La 1 an de la începerea investigațiilor, părinții au aflat că fiul lor se confruntă cu leucodistrofie metacromatică, o boală ce afectează 1 din 40.000 de copii. Despre ce le-au spus medicii în legătură cu boala lui Joey, a fost dezvăluit tot în intervenția pentru sursa menționată: „Încă de când am ajuns la medic ca să stăm de vorbă cu el știam că veștile sunt rele, în condițiile în care acesta își găsea cu greu cuvintele. Ne-a spus că speranța medie de viață pentru boala lui Joey era de 5 ani și că nu există niciun tratament, în contextul în care boala se manifesta deja. Eram amândoi în stare de șoc. Când am ajuns acasă și am dat vestea și familiilor noastre, am început toți să plângem. A fost îngrozitor”. 

Mi s-a spus să nu îmi mai compar copilul cu al altora, dar așa am descoperit că are o boală rară

Starea copilului s-a deteriorat tot mai mult

Stând de vorbă cu aceeași sursă, Katie a explicat că starea copilului ei s-a deteriorat tot mai mult și că a regresat foarte mult: „Avea un vocabular bogat pentru vârsta lui. Putea să numere până la 20, știa animalele și sunetele lor specifice. Putea să-și dea seama că vede o bufniță, în timp ce vărul lui spunea că era vorba despre o pasăre. Dar a început să regreseze tot mai mult. Nu a mai putut să vorbească, nu mai putea să utilizeze cuvintele pe care le știa. Nu mai putea nici să mănânce mâncare solidă, am fost nevoită să-i pasez totul și după aceea am ajuns să-l hrănim printr-un tub. În prezent, are un tub de hrănire și îl hrănesc direct în stomac”. 

Katie și Liam nu mai formează un cuplu și, pentru a se putea ocupa de fiul lor, au renunțat la serviciu. Tot pentru sursa citată, Liam a precizat că: „Trebuie să fim mereu pe fază. Dacă întârziem numai 5 minute cu medicamentele, începe să aibă dureri”. La rândul ei, Katie a adăugat: „Întrucât nu ne poate spune ce îl supără, trebuie să fim precum doctorii și să încercăm să ne dăm seama ce i se întâmplă. Plânge în mod diferit, prin urmare ne dăm seama când are dureri sau când este pur și simplu plictisit”. 

Katie și Liam încearcă să petreacă mult timp cu Joey în aer liber și îl lasă adesea să se bucure de compania verișorilor, Jack și Isla. În plus, pentru a-i asigura ședințele de hidroterapie acasă, părinții au instalat în grădina casei un bazin în care Joey poate face acest tip de terapie.

Katie s-a alăturat unui grup de sprijin pentru părinții ce au copii cu leucodistrofie metacromatică și nu a ezitat să dezvăluie ce a simțit încă din clipa în care a aflat că fiul ei suferă de această boală: „Încerci să negi totul. Pur și simplu îți blochezi gândurile și te concentrezi numai asupra a ceea ce urmează să faci...”

Părinții copilului cu boala genetică rară au înaintat o petiție pentru introducerea testului care o poate identifica în primele zile de viață ale unui nou-născut

În cazul în care leucodistrofia metacromatică este detectată înainte de instalarea simptomelor, poate fi tratată cu succes. De altfel, în momentul de față este disponibilă, în Marea Britanie, terapia genică „atidarsagene automcel”, prin intermediul „Libmeldy”. Terapia constă în prelevarea și modificarea celulelor stem hematopoietice ale persoanei ce suferă de leucodistrofie metacromatică. Ea poate fi o soluție pentru copiii în cazul cărora boala nu a avansat.

Părinții lui Joey au semnat o petiție prin care solicită autorităților din Marea Britanie să introducă testul pentru detectarea leucodistrofiei metacromatice la nou-născuți. În cadrul interviului pentru „The Sun”, Katie a venit cu următoarele mențiuni:

„Dacă testul pentru detectarea leucodistrofiei metacromatice ar fi fost disponibil, nu ne-am fi regăsit acum în această situație. Joey ar fi beneficiat de tratament și ar fi putut să alerge, să crească și să aibă o viață normală. Pentru anumite boli nu există un tratament, însă cel pentru leucodistrofie metacromatică este aprobat de NHS și poate salva un copil, prin urmare nu văd niciun motiv pentru care testul pentru detectarea acestei boli să nu fie inclus printre cele care se fac nou-născuților. Este extrem de dureros să afli că ai un copil care nu poate fi tratat pentru o boală care ar fi putut să fie detectată de timpuriu. Este prea târziu pentru Joey, dar dacă alte familii nu vor ajunge să treacă printr-o asemenea agonie, merită efortul”.

Care sunt manifestările leucodistrofiei metacromatice?

Această boală genetică rară apare dacă ambii părinți sunt purtătorii unei mutații genetice. Leucodistrofia metacromatică implică deficitul unei enzime și, din acest motiv, teaca de mielină, ce protejează fibrele nervoase, se distruge. În aceste condiții, atât creierul, cât și nervii periferici, nu mai funcționează normal și intervin manifestări precum:

• Pierderea abilității de a detecta senzații;
• Pierderea abilităților care țin de memorare, de învățare;
• Pierderea abilităților motorii, cum ar fi mersul, mișcatul și înghițitul;
• Pierderea capacității de a vorbi;
• Rigidizarea mușchilor, paralizie;
• Disfuncții ale vezicii biliare;
• Pierderea controlului intestinului și a vezicii urinare;
• Convulsii;
• Deteriorarea auzului;
• Pierderea vederii.