Sindromul Dravet sau copiii fluturi

Ce este sindromul Dravet

Incidenta cu care a fost identificat sindromul Dravet este in medie de 1 la 30 000 copii (mai concret intr-o zona unde se nasc aproximativ 300 000 copii pe an, aproape 10 vor suferi de afectiune). In cazul unui procent semnificativ de bolnavi, exista un istoric familial de crize febrile sau tulburari epileptice.

Simptome

Initial, boala pare sa se manifeste constant (cu debut intre 3 luni si 6 ani- de multe ori prima criza apare la 6 luni odata cu administrarea vaccinului), cu evolutie in platou si declin progresiv in general in cel de-al doilea an de viata (apar mai frecvent si lipsite de febra). Sindromul Dravet este caracterizat de multiple tipuri de crize de tip epileptic rezistente la tratament, inclusiv status epilepticus (crize prelungite- peste 30 minute- care necesita ingrijire de urgenta). Acestea sunt insotie cu febra de obicei peste 38 grade, fara semne de infectie in organism si pot fi incadrate in urmatoarele categorii: mioclonice (spasme musculare involuntare), tonico-clonice (implica tot corpul), absente (copilul priveste in gol si nu raspunde), atipice, partiale, nonconvulsive, status epilepticus.

Cei afectati de sindrom se confrunta si cu un risc crescut de moarte subita inexplicabila in epilepsie, precum si cu afectiuni comorbide care necesita gestionare urgenta (sansele de supravietuire pana la maturitate sunt de 85%), dar si cu o serie de probleme de sanatate (si nu numai) care apar ca urmare a crizelor epileptice cum sunt: intarzieri in comportament si dezvoltare/crestere (ataxie), dar si in limbaj si vorbire, tulburari in miscare si echilibru, probleme ortopedice, tulburari de somn, infectii cronice (ca urmare a imunitatii reduse), tulburari de integrare senzoriala, perturbari ale sistemului nervos autonom (care regleaza temperatura corporala si transpiratia) si hiperactivitate.

Trebuie subliniat faptul ca aparitia crizelor este de cele mai multe ori corelata cu o serie de factori, dupa cum urmeaza: schimbari rapide in mediu si/sau in temperatura corpului (cum este o baie calda), imbolnavire (de tip infectie), stres, agitatie, lumini intermitente/stimuli vizuali.

Diagnostic

Aproximativ 70-80% dintre pacientii cu sindromul Dravet poarta mutatii rare in gena SCN1A (gestioneaza functionarea canalelor ionice din creier), care codifica o componenta importanta a impulsurilor neuronale. Fiecare om poarta doua copii ale genei, cate una pentru fiecare doua copii ale cromozomului 2. Insa in Dravet mutatiile inactiveaza o copie a genei, lasand doar una functionala, conducand la haplo-insuficienta (doar o copie nu este suficienta pentru a preveni crizele). Aproximativ 90% din mutatiile acestea nu sunt ereditare, aparand pentru prima data la copil; nu este clara evolutia in cazul celor care au dobandit de la parinti mutatia genetica, precum nici rolul pe care il joaca factorii genetici si de mediu.

Este importanta interpretarea rezultatelor testarii SCN1A in functie de tipul de mutatie observat care se bazeza pe observatii anterioare la alti pacienti sau pe cunostintele cu privire la structura celulara si efectele preconizate ale substituirii. Aceasta testare genetica se impune mai ales daca este prezenta o criza odata cu vaccinarea de la 6 luni, insa de foarte multe ori sindromul Dravet este gresit/tardiv diagnosticat, mai ales ca testarile RMN si EEG sunt normale la inceput.

Doamna Adela Chirica, presedinte al Asociatiei pentru Dravet si alte Epilepsii Rare (infiintata de un grup de mame luptatoare) completeaza: 

"Ar fi de preferat ca medicul neurolog sa stie si sa faca diferenta in diagnosticarea copilului, nu parintele! La Dravet, prima convulsie apare in primul an de viata, de obicei pe febra si spre deosebire de alte forme de epilepsie, la Dravet crizele sunt prelungite (status epilepticus) si pot dura si cateva ore. Dupa diagnosticul clinic, se face testul genetic!" 

Tratament si prognostic

Evolutia bolii care afecteaza fiecare aspect al vietii variaza de la un pacient la altul, crizele fiind in general dificil de controlat si putand fi reduse cu medicatie anticonvulsiva, insa optiunile de tratament sunt destul de limitate (nu exista un protocol standard) si presupun o abordare multidisciplinara. Mai exact, pentru tratarea episoadelor febrile este necesar o abordare agresiva stabilita impreuna cu medical curant (pediatru sau neurolog) iar pentru gestionarea crizelor cronice se utilizeaza: benzodiazepina, topiramat si acid valproic. In unele cazuri este eficace si stiripentol in combinatie cu alte anticonvulsive. Problema esentiala a tratamentului consta in faptul ca nu este inclus in listele de compensare si este extrem de costisitor si dificil de procurat. In cazuri grave caracterizate de crize epileptice prelungite care necesita interventie de urgenta, neurologul poate prescrie medicatie specifica pentru oprirea crizei (de obicei benzodiazepina, dar si diazepam, lorazepam); este esential de stabilit un asemenea protocol de urgenta pentru crize mai lungi de 5 minute care trebuie purtat in permanenta de copil (se mentioneaza instructiuni pentru cei care ii acorda primul ajutor). Trebuie subliniat faptul ca unele medicamente sunt contraindicate din cauza interactiunii cu canalul de ion sodiu, printre care carbamazepina, lamotrigina si vigabatrin care pot determina sau intensifica activitatea epileptica.

S-a dovedit de mare ajutor in gestionarea sindromului Dravet dieta ketogenica, bogata in grasimi si cu putini carbohidrati, precum si uitilizarea de cannabidiol (managementul crizelor si al declinului cognitiv). De asemenea, unele terapii alternative au demonstrat rezultate pozitive, printre care terapia cu imunoglobuline pe cale intravenoasa sau metoda stimularii nervului vag.

Sindromul Dravet nu este in prezent curabil, iar tratamentul este menit sa amelioreze problemele cu care se confrunta bolnavii / sa reduca numarul de crize, sa le amelioreze efectiv calitatea vietii. Sunt necesare in mod regulat teste de sange, tehnici de monitorizare ale activitatii cerebrale (EEG) si de neuroimagistica (tomografii si RMN), dar si testari genetice si metabolice pentru a verifica evolutia sindromului, precum si cea a tratamentului.

Doamna Adela Chirica, presedinte al Asociatiei pentru Dravet si alte Epilepsii Rare (infiintata de un grup de mame luptatoare) completeaza: 

"Tratamentul pentru Dravet este un cockteil de mai multe antiepileptice destul de greu de gasit la noi in tara...Medicamentul dedicat Dravet, se numeste Stiripentol si anul trecut, cu ajutorul domnului ministru Banicioiu, am reusit sa il compensam 100%. Insa pacientul cu Dravet mai are nevoie si de alte antiepileptice in schema de tratament.

Alimentatia este insa cea mai importanta. Sunt multe alimente interzise care pot provoca crize sau tulburari de comportament! Dieta ketogenica este ideala pentru cei cu epilepsie si se foloseste in tratarea epilepsiei din antichitate.
Fiul meu este pe dieta de 2 ani si astfel am reusit sa controlam crizele, iar el sa aiba o evolutie spectaculoasa. Acesta este si motivul pentru care asociatia noastra impreuna cu Cristian Margarit a scris si lansat o cartea in decembrie care se numeste "Dieta Ketogenica solutia nutritionala in epilespie si alte boli neurologice". In carte sunt 85 de retete, sfatul nutritionistului, al psihologului, povestea noastra si a altor familii care tin dieta cu efecte uimitoare!" 

Citeste si:

5 diete tratament pentru sanatatea intregii familii 

Copiii prezinta in general dezvoltare redusa a limbajului si abilitati motrice afectate. Din punct de vedere al dezvoltarii, aceasta este incetinita in al doilea an de viata, aparand ulterior regresia insotita deseori de hiperactivitate si retard mental. Iata si ce afectiuni ale starii de sanatate pot aparea si trebuie monitorizate indeaproape: cardiovasculare, dentare, disautonomie, probleme ortopedice si scolioza, tulburari de somn, imunitate slabita si, mai ales, cresterea in inaltime si greutate (pot fi necesare tuburi gastrice). Din punct de vedere al dezvoltarii psiho-sociale, copiii se pot confrunta cu autism, intarziere in comunicare/cognitie, probleme cu aptitudinile sociale si comportamentale care necesita terapie agresiva de la primele semne (comportamentala, logopedie etc.) Din acest motiv, copiii necesita supraveghere constanta (alaturi de evitarea factorilor declansatori) si echipament ce include monitorizare video, casti protectoare, veste speciale de racire, pulsoximetre, alarma de criza si ochelari speciali cu lentile colorate (pentru fotosensibilitate).

Ddata cu depasirea copilariei, functia cognitiva se stabilizeaza, iar crizele tind sa se imbunatateasca, desi se mentine dependenta de parinte/ingrijitor si pe durata adolescentei (chiar pentru intreaga viata). 

Doamna Adela Chirica, presedinte al Asociatiei pentru Dravet si alte Epilepsii Rare (infiintata de un grup de mame luptatoare) incheie:

"Unui parinte de copil cu Dravet nu ai cum sa ii dai sfaturi! Pentru ca nu exista sfaturi pentru ei, pentru noi! Unui parinte de copil cu Dravet trebuie sa ii oferi empatie si suport. Sa il tii de mana atunci cand toata lumea lui se prabuseste si sa nu il lasi singur. Sa ii fii prieten. Avem atata nevoie de prieteni pentru ca mereu suntem singuri, izolati, respinsi!  Mamele copiilor cu Dravet, li se spune "tiger mom"! Pentru ca noi luptam in fiecare secunda pentru viata copiilor nostri si uneori avem atata nevoie de un prieten care sa ne fie aproape si sa ne tina de mana in mijlocul furtunii!" 

Surse:
www.dravet.org.uk; www.epilepsy.com; https://rarediseases.org; www.dravetfoundation.org