Un cromozom are mii de gene, fiecare dintre acestea fiind purtatoare de informatie genetica ce determina o caracteristica sau trasatura, precum culoarea ochilor, a parului sau a pielii. Bolile ereditare se declanseaza in momentul in care o gena lipseste, prezinta defecte, sau un numar gresit de cromozomi, dereglari numite aneuploidii. Cu ajutorul laserului PGD, medicii specialisti pot semnala din timp asemenea de nereguli si, astfel, boli ereditare grave precum sindromul Down, albinismul sau hemofilia pot fi prevenite.
"Din pacate, nu sunt putini cei ce incearca an de an sa aduca pe lume un copil sanatos pe care sa-l creasca si sa-l iubeasca si nu reusesc. Aceste cupluri sunt de admirat pentru determinarea si dorinta lor puternica de a avea un copil, iar laboratorul nostru de embriologie este dotat cu tot ce trebuie pentru a depista defectele genetice din timp si pentru a gasi solutii in rezolvarea problemelor genetice. In cadrul clinicii Fertilia exista singurul laser de acest gen si pot spune ca ne-a fost de un real ajutor pana in acest moment", explica Dr. Ruxandra Dumitrescu, medic ginecolog in cadrul clinicii Fertilia.
Copilul tau este predispus la boli genetice?
Cel mai probabil, asa cum mosteneste culoarea parului sau a ochilor, copilul va mosteni si bolile parintilor. De aceea este indicat ca si noi la randul nostru sa cunoastem istoricul medical al familiei noastre pentru a prevenii infarcturile, diabetul, osteoporoza sau hipertensiunile arteriale. De asemenea, trebuiesc monitorizate in permanenta cuplurile ai caror membri provin din familii in care au fost cazuri de hemofilie, albinism, de distrofia musculara Duchenne, sindromul Down sau alte boli asemanatoare.
Mutatiile genetice sau infertilitatea rezulta in urma unor factori care tin de procesul diviziunii celulare sau de istoricul medical al familiei. Un alt factor se refera la varsta inaintata a unui membru al cuplului, in special femeile peste 35 de ani trebuie sa treaca prin teste medicale pentru a verifica posibilitatea organismului de a duce o sarcina. Calitatea spermei barbatului, existenta unei nasteri precedente cu dificultati sau anormalitati cromozomiale, avorturi spontane, combinarea cromozomilor intre parteneri sunt elemente care pot duce la nasterea unei anormalitati la nivelul genetic al fatului.
In ce consta o analiza cu laserul PGD
Preimplantation genetic diagnosis (PGD) este o modalitate prin care cuplurile pot afla si preveni o sarcina afectata de o dereglare genetica sau cromozomala. Aceasta testare genetica face parte din procesul de fertilizare in vitro, etapa in care embrionul este analizat in scopul identificarii neregularitatior genetice.
Cand embrionul se afla in a treia zi de dezvoltare, o celula sau doua din cele ce il formeaza poate fi indepartata fara a afecta in niciun fel embrionul , acesta funtionand in continuare ca si cum acea blastula nici n-ar fi fost indepartata. Blastula va fi supusa unor teste si analize genetice pentru a afla compozitia cromozomala a embrionului si daca acesta este sau nu purtator al unei mutatii genetice.
„Laserul PGD si intreaga procedura de fertilizare in vitro nu trebuie privita ca o modalitate de a croi copii, intrucat nici daca am vrea nu am putea manipula trasaturile si caracteristicile fatului. Cu ajutorul acestui instrument noi dorim sa evitam vestea devastatoare a nasterii unui copil bolnav genetic", adauga Dr. Ruxandra Dumitrescu.
Despre Fertilia
Clinica Fertilia foloseste o tehnologie de ultima ora, unica in tara, ce ofera tratamente care includ inseminarea artificiala, laparoscopia, histeroscopia, proceduri de microchirurgie, donarea de ovule si mame surogat, precum si fertilizarea in vitro. Cu o echipa medicala cu experienta de peste 17 ani, clinca Fertilia propune variante eficiente si garantate cuplurilor infertile, avand acelasi scop ca si pacientii: nasterea unui copil sanatos.
Mai multe informatii pe http://www.fertilia.ro/
Urmareste-ne pe Google News
