Au doar 2 anișori și deja se luptă pentru viața lor! Povestea gemenilor diagnosticați cu o boală rară, pe care doar 13 oameni în lume o au

Au început să aibă convulsii încă din primul an de viață

Nicola Minshall (din Marea Britanie) are 35 de ani și este mama a trei copii. Doi dintre ei, gemenii Lucas și Aiden, au început să aibă probleme de sănătate până când au ajuns la vârsta de 1 an. De altfel, mama a stat de vorbă cu „StokeonTrentLive” și a povestit că încă din perioada sarcinii a aflat că era posibil ca băieții să aibă probleme: „În perioada în care eram în săptămâna 32 de sarcină și am făcut ecografie, medicii au identificat saci plini de lichid la nivelul creierului lor. Pe de o parte, ni s-a spus că era ceva în neregulă și, pe de altă parte, ni s-a spus că era posibil să nu fie nimic grav”.

După ce au venit pe lume, băiețeii au avut o perioadă în care s-au dezvoltat normal, făcând progrese specifice vârstei lor. Pentru sursa citată, Nicola a precizat că: „Când s-au născut, băieții au fost normali și sănătoși. Se jucau, au reușit să stea în șezut, gângureau, râdeau, începuseră să se hrănească singuri și făceau practic tot ceea ce făceau copiii de vârsta lor”. 

Lucrurile s-au schimbat însă odată ce micuții au început să aibă convulsii: „Începând cu vârsta de 9 luni, au început să aibă convulsii, însă numai când erau bolnavi. Când a ajuns la vârsta de 18 luni, Lucan avea convulsii zilnic; același lucru s-a întâmplat și cu Aiden. Amândoi reușeau să stea în șezut, însă acum nu mai pot face asta. În momentul de față, sunt precum nou-născuții- nu pot face nimic singuri. Pur și simplu se trezesc, mănâncă și apoi se culcă la loc”.

Au fost diagnosticați cu o boală genetică rară

Întrucât tratamentele primite nu au dat rezultatele așteptate, gemenii au început să treacă prin diverse teste genetice. În acest context, luna trecută, la 2 ani și jumătate, au fost diagnosticați cu o mutație genetică extrem de rară, la nivelul genei NRROS. Aceasta este legată de speciile reactive de oxigen, iar în cazul unei mutații creierul este afectat, în special celulele microgliale, responsabile de reglarea funcțiilor creierului, de menținerea rețelelor neuronale și de sprijinirea proceselor de vindecare în caz de traume la nivelul acestui organ. În același timp, mutația genei NRROS conduce la convulsii și la întârzieri în dezvoltare. 

În cadrul intervenției pentru sursa menționată, mama gemenilor diagnosticați cu boala rară a spus că sunt doar 13 persoane în lume, în momentul de față, care se confruntă cu așa ceva. De asemenea, nu se știu multe lucruri despre această boală genetică, rata mortalității pacienților este ridicată și sunt necesare mai multe cercetări pentru găsirea unor tratamente.

Pentru a încerca să atragă atenția asupra problemelor copiilor ei, Nicola a deschis un grup de Facebook. În plus, o prietenă a familiei a deschis o pagină „GoFundMe” în speranța că se vor strânge bani care să-i ajute pe părinții gemenilor Aiden și Lucas să plătească diferite tratamente sau să aloce o sumă pentru a sprijini cercetările ca să se poată afla mai multe informații despre mutația genei NRROS.

Brusc, copilul meu nu a mai putut să meargă și să vorbească la 16 luni. Ce s-a întâmplat