O nouă boală la copii descoperită de cercetători. Atenție la simptomele sindromului Zaki

Cercetătorii au descoperit o nouă boală genetică rară care afectează creierul, inima şi rinichii copiilor. Micutii care suferă de această maladie rămân cu sechele pentru tot restul vieţii. Află ce este Sindromul Zaki şi cum se poate trata!

O nouă boală genetică rară la copii! Ce este Sindromul Zaki 

Cercetătorii au descoperit o nouă boală genetică rară la copii! Este vorba despre Sindromul Zaki, o boală genetică rară ce afectează copiii, scrie MedicalXpress.

Potrivit autorilor studiului, Sindromul Zaki afectează dezvoltarea prenatală a mai multor organe, printre care ochii, creierul, mâinile, rinichii și inima. Micuții care se nasc cu acest sindrom suferă toată viață, însă oamenii de știință iau deja în calcul un posibil tratament pentru această boală, prin administrarea unui medicament în timpul sarcinii pentru a preveni mutația genetică ce cauzează temutul Sindrom Zaki.

Citește și: Boli pe care copilul le mosteneste de la parinti

„Am fost intrigați timp de mulți ani de copiii cu această afecțiune”, afirmă Joseph G. Gleeson, profesor de neuroștiințe la Facultatea de Medicină a Universității din San Diego și autor principal al studiului. „Am observat copii din întreaga lume cu mutații ale genei Wnt-less (WLS) dar nu ne-am dat seama că toți suferă de aceeași boală până când nu am comparat notele clinice. Ne-am dat seama că avem de-a face un un nou simptom care poate fi identificat de medici și poate chiar prevenit”, mai adaugă acesta.

Sindromul Zaki pare să fie o afecțiune destul de rară, iar specialiștii spun că este nevoie de mai multe studii pentru a stabili cu certitudine incidența sa. Chiar și așa, folosind secvențierea genetică, oamenii de știință reușit să identifice mutații ale genei WLS care controlează producerea unor proteine asemănătoare hormonilor numite Wnt, cu un rol important în dezvoltarea embrionului. Apoi, cercetătorii au folosit celule stem și un medicament numit CHIR99021, pentru a testa pe șoareci mai multe modele de tratare a bolii.

Citește și: Inovatie: cercetatorii “corecteaza” ADN-ul pentru a vindeca boli

„Rezultatele au fost foarte surprinzătoare deoarece se presupunea că malformațiile structurale la naștere precum Sindromul Zaki nu ar putea fi prevenite cu un medicament”, afirmă Guoliang Chai, cercetător la Facultatea de Medicină din Beijing și co-autor al studiului. „Ne putem imagina că acest medicament, sau medicamente asemănătoare lui, vor fi folosite în cele din urmă pentru a trata malformațiile congenitale dacă bebelușii sunt diagnosticați suficient de timpuriu”, a mai explicat acesta.

Descoperirile oamenilor de știință de la Facultatea de Medicină a Universității din San Diego și Institutul Pediatric de Medicină Genetică „Rady” au fost publicate în numărul din 30 septembrie 2021 al New England Journal of Medicine, iar la studiu au luat parte cercetători din Statele Unite, Egipt, India, Singapore, China şi Emiratele Arabe Unite. Echipa de cercetători a numit această maladie „Sindromul Zaki” după Maha S. Zaki, unul dintre autorii studiului și primul care a identificat afecțiunea.

Citește și: Fetița ei nu lua deloc în greutate. A ajuns cu ea la medici și acum vrea ca toți părinții să fie mai atenți la copiii lor

  • Surse: medicalxpress.com, health.ucsd.edu, science.hotnews.ro

Surse foto: istockphoto.com

Noutăți de la Qbebe

Înscrie-te la newsletter-ul Qbebe și primești ultimele noutăți.

Va rugam sa completati campurile necesare.

    Data nașterii bebelușului

    Alte articole care te-ar putea interesa

    Noi avertismente despre simptomele asociate cu COVID-19 la copii. La ce trebuie să fie atenți părinții
    Noi avertismente despre simptomele asociate cu COVID-19 la copii. La ce trebuie să fie atenți părinții

    Deși majoritatea copiilor care sunt diagnosticați cu COVID-19 au simptome ușoare sau pot fi chiar asimptomatici, există noi rapoarte conform cărora unii copii pot dezvolta complicații...

    Atenție, români! O nouă metodă de înșelăciune în numele ANAF vă lasă fără bani în conturi
    Atenție, români! O nouă metodă de înșelăciune în numele ANAF vă lasă fără bani în conturi

    O nouă scamatorie circulă prin țară - românii primesc un SMS sub numele Agenţiei Naţionale de Administrare Fiscală (ANAF) sub pretextul unei sume mari de bani care urmează să...

    Boala Kawasaki la copii: simptome și tratament
    Boala Kawasaki la copii: simptome și tratament

    Boala Kawasaki este una dintre principalele cauze ale bolilor de inimă la copii. Ea afectează toate vasele de sânge din organism, iar printre cele mai comune simptome sunt febră,...

    O singură țigară fumată în sarcină dublează riscul sindromului morții subite pentru bebeluș, confirmă un studiu
    O singură țigară fumată în sarcină dublează riscul sindromului morții subite pentru bebeluș, confirmă un studiu

    Încă un semnal de alarmă pentru femeile ce fumează în timpul sarcinii. Conform unui nou studiu, chiar și o singură țigară în timpul celor 3 trimestre poate dubla...

    Posibil focar în Cluj: 4 copii infectați cu Covid-19 care au și rujeolă. Părinții au ascuns simptomele
    Posibil focar în Cluj: 4 copii infectați cu Covid-19 care au și rujeolă. Părinții au ascuns simptomele

    Un potențial focar de coronavirus a ridicat semnale de alarmă după ce patru copii infectați cu virusul au fost descoperiți în localitatea Viișoara. Primarul a solicitat...

    Simptome neașteptate ale sindromului premenstrual pe care și tu le ai
    Simptome neașteptate ale sindromului premenstrual pe care și tu le ai

    Pentru cea mai mare parte dintre noi, nu numai menstruația propriu-zisă este privită ca o perioadă mai delicată, ci și zilele care o preced. Mai exact, este vorba despre așa-numitul...

    Atenție! SMECTA este periculos pentru copii și gravide
    Atenție! SMECTA este periculos pentru copii și gravide

    Agenția Medicamentului din Franța atrage atenția în legătură cu medicamentul Smecta. Acesta este periculos pentru copiii mai mici de doi ani și pentru femeile însărcinate,...

    Copiii bolnavi de coronavirus pot face această boală rară? Primul semn că există o legătură între cele două afecțiuni dezvăluit de medici, cu imagini clare
    Copiii bolnavi de coronavirus pot face această boală rară? Primul semn că există o legătură între cele două afecțiuni dezvăluit de medici, cu imagini clare

    Au fost publicate recent rapoarte medicale care indică faptul că unii dintre copiii bolnavi de coronavirus pot dezvolta o boală rară. Medicii oferă informații și imagini clare cu...

    © 2021 Qbebe