O nouă boală la copii descoperită de cercetători. Atenție la simptomele sindromului Zaki

O nouă boală la copii descoperită de cercetători. Atenție la simptomele sindromului Zaki

Bianca Geica - Redactor Senior

Cercetătorii au descoperit o nouă boală genetică rară care afectează creierul, inima şi rinichii copiilor. Micutii care suferă de această maladie rămân cu sechele pentru tot restul vieţii. Află ce este Sindromul Zaki şi cum se poate trata!

O nouă boală genetică rară la copii! Ce este Sindromul Zaki 

Cercetătorii au descoperit o nouă boală genetică rară la copii! Este vorba despre Sindromul Zaki, o boală genetică rară ce afectează copiii, scrie MedicalXpress.

Potrivit autorilor studiului, Sindromul Zaki afectează dezvoltarea prenatală a mai multor organe, printre care ochii, creierul, mâinile, rinichii și inima. Micuții care se nasc cu acest sindrom suferă toată viață, însă oamenii de știință iau deja în calcul un posibil tratament pentru această boală, prin administrarea unui medicament în timpul sarcinii pentru a preveni mutația genetică ce cauzează temutul Sindrom Zaki.

Citește și: Boli pe care copilul le mosteneste de la parinti

„Am fost intrigați timp de mulți ani de copiii cu această afecțiune”, afirmă Joseph G. Gleeson, profesor de neuroștiințe la Facultatea de Medicină a Universității din San Diego și autor principal al studiului. „Am observat copii din întreaga lume cu mutații ale genei Wnt-less (WLS) dar nu ne-am dat seama că toți suferă de aceeași boală până când nu am comparat notele clinice. Ne-am dat seama că avem de-a face un un nou simptom care poate fi identificat de medici și poate chiar prevenit”, mai adaugă acesta.

Sindromul Zaki pare să fie o afecțiune destul de rară, iar specialiștii spun că este nevoie de mai multe studii pentru a stabili cu certitudine incidența sa. Chiar și așa, folosind secvențierea genetică, oamenii de știință reușit să identifice mutații ale genei WLS care controlează producerea unor proteine asemănătoare hormonilor numite Wnt, cu un rol important în dezvoltarea embrionului. Apoi, cercetătorii au folosit celule stem și un medicament numit CHIR99021, pentru a testa pe șoareci mai multe modele de tratare a bolii.

Citește și: Inovatie: cercetatorii “corecteaza” ADN-ul pentru a vindeca boli

„Rezultatele au fost foarte surprinzătoare deoarece se presupunea că malformațiile structurale la naștere precum Sindromul Zaki nu ar putea fi prevenite cu un medicament”, afirmă Guoliang Chai, cercetător la Facultatea de Medicină din Beijing și co-autor al studiului. „Ne putem imagina că acest medicament, sau medicamente asemănătoare lui, vor fi folosite în cele din urmă pentru a trata malformațiile congenitale dacă bebelușii sunt diagnosticați suficient de timpuriu”, a mai explicat acesta.

Descoperirile oamenilor de știință de la Facultatea de Medicină a Universității din San Diego și Institutul Pediatric de Medicină Genetică „Rady” au fost publicate în numărul din 30 septembrie 2021 al New England Journal of Medicine, iar la studiu au luat parte cercetători din Statele Unite, Egipt, India, Singapore, China şi Emiratele Arabe Unite. Echipa de cercetători a numit această maladie „Sindromul Zaki” după Maha S. Zaki, unul dintre autorii studiului și primul care a identificat afecțiunea.

Citește și: Fetița ei nu lua deloc în greutate. A ajuns cu ea la medici și acum vrea ca toți părinții să fie mai atenți la copiii lor

  • Surse: medicalxpress.com, health.ucsd.edu, science.hotnews.ro

Surse foto: istockphoto.com

Articolul urmator
Cum arată lupta cu o boală genetică extrem de rară. „Știm că nu va exista un tratament pentru fiul nostru, dar vrem să ajutăm alți copii”
Cum arată lupta cu o boală genetică extrem de rară. „Știm că nu va exista un tratament pentru fiul nostru, dar vrem să ajutăm alți copii”

Noutăți de la Qbebe

Înscrie-te la newsletter-ul Qbebe și primești ultimele noutăți.

Va rugam sa completati campurile necesare.

    Alte articole care te-ar putea interesa

    Cauzele dezvoltării sindromului de intestin iritabil la copii
    Cauzele dezvoltării sindromului de intestin iritabil la copii

    Sindromul de intestin iritabil reprezintă o tulburare funcțională a tractului gastrointestinal și este frecvent întâlnită în rândul copiilor și adolescenților,...

    Avea cancer în stadiu terminal, dar băiețelul de nouă ani a luptat feroce cu boala ca să își cunoască surioara
    Avea cancer în stadiu terminal, dar băiețelul de nouă ani a luptat feroce cu boala ca să își cunoască surioara

    Bailey Cooper avea doar nouă ani în 2017, când a fost diagnosticat pentru a doua oară cu o formă agresivă de cancer. Vestea i-a lovit ca un trăsnet pe părinții celui mic,...

    Simptomele carenței de Omega-3 la copii
    Simptomele carenței de Omega-3 la copii

    Acizii grași Omega-3 sunt o componentă esențială a unei diete sănătoase. Aceste grăsimi joacă un rol semnificativ în dezvoltarea mentală și fizică a copiilor, iar deficitul...

    Și-a ținut bebelușul în brațe pentru prima oară, dar arăta complet diferit. O mamă și-a urmat instinctul matern și a aflat de boala extrem de gravă a copilului ei
    Și-a ținut bebelușul în brațe pentru prima oară, dar arăta complet diferit. O mamă și-a urmat instinctul matern și a aflat de boala extrem de gravă a copilului ei

    Pe lângă bucuria enormă pe care o trăiești când îți iei pentru prima dată în brațe copilul, ești preocupată și să-l observi cu atenție pentru a te asigura...

    Am aflat că bebelușul meu de nouă luni suferă de un defect congenital la inimă. Regret că nu am pus mai multe întrebări despre boală
    Am aflat că bebelușul meu de nouă luni suferă de un defect congenital la inimă. Regret că nu am pus mai multe întrebări despre boală

    Această mămică a aflat că fetița ei de nouă luni s-a născut cu un defect congenital la inimă. Femeia simte că boala fetei putea fi descoperită mai repede, dacă ar fi pus mai multe...

    Aproape 300 de copii au fost abandonați în maternitate în primele nouă luni din 2022. Câți copii instituționalizați se află în România
    Aproape 300 de copii au fost abandonați în maternitate în primele nouă luni din 2022. Câți copii instituționalizați se află în România

    În România sunt peste 40.000 de copii abandonați. În primele nouă luni din 2022, un număr de 276 de copii au fost părăsiţi în maternităţi şi în alte...

    Atenție, părinți! Kaufland a anunțat retragerea de la vânzare a unui produs periculos pentru copii
    Atenție, părinți! Kaufland a anunțat retragerea de la vânzare a unui produs periculos pentru copii

    Kaufland a anunțat miercuri că retrage de la vânzare un leagăn pentru copii. Clienții care au cumpărat produsul respectiv sunt rugați să nu îl mai folosească și,...

    O mamă a aflat că mai are un an de trăit după ce simptomele pe care le-a avut în timpul sarcinii s-au dovedit a fi cancer
    O mamă a aflat că mai are un an de trăit după ce simptomele pe care le-a avut în timpul sarcinii s-au dovedit a fi cancer

    O femeie din Statele Unite a descoperit că simptomele pe care credea că le are din cauza sarcinii, erau, de fapt, simptomele unui diagnostic crunt: cancerul. Mai multe detalii regăsiți...

    © 2024 Qbebe