Studiu recent: o problema genetica, ce este comuna, poate duce la pierderea timpurie a sarcinii

Ultimele cercetari au demonstrat faptul ca o anomalie cromozomiala poate duce la pierderea sarcinii inca din primele zile, uneori chiar inainte sa se confime existenta sarcinii respective.
In acest an, cu ocazia Reuniunii Anuale din cadrul Societatii Americane de Genetica Umana, specialistii au discutat despre cum o eroare in diviziunea celulelor poate fi fatala in dezvoltarea embrionului, ducand nu numai la riscul pierderii sarcinii, ci si la insuccesul tratamentelor destinate fertilizarii in vitro.

Doctorul Rajiv McCoy (cercetator la Universitatea din Washington si autor al unui studiu legat de erorile cromozomiale ce duc la pierederea sarcinii) precizeaza faptul ca o celula umana sanatoasa contine 23 de perechi de cromozomi (in total 46). In unele cazuri se poate intampla ca, in timpul procesului de multiplicare celulara, sa intervina erori, ceea ce va duce la o distributie inegala a numarului de cromozomi (acest fenomen este cunoscut sub numele de "aneuploidie"). Fenomenul poate afecta pana la 75% dintre embrioni si este responsabil de pierderea unei sarcini chiar si dupa numai 5 zile de la fertilizare.

Nu cu mult timp inainte se credea ca varsta mamei are de-a face cu "aneuploidia" (intrucat genele ei sunt responsabile pentru multiplicarea celulelor in primele zile de sarcina), dar doctor McCoy a fost de parerea ca aceasta explicatie nu este suficienta.
De aceea, el insusi, alaturi de colegi de la Stanford University, a analizat mai mult de 46.000 de embrioni de la aproximativ 2400 de paciente ce au apelat la fertilizarea in vitro si au descoperit ca rs2305957 (o varianta a cromozomului 4, prezent in genomul mamei) este puternic asociat riscului de "aneuploidie". Mai mult, se pare ca embrionii cei mai afectati de "aneuploidie" proveneau de la paciente care, in trecut, au avut esecuri in tratamentul de fertilizare in vitro.

De altfel, spune doctorul, "aproape jumatate dintre femei poseda aceasta varianta genetica, ceea ce poate fi devastator in procesul de reproducere". Iata cum explica McCoy aceasta descoperire.
O ipoteza ar fi legata de faptul ca, in cazul oamenilor din vremurile indepartate, o sansa redusa de a pastra o sarcina dupa intalnirea unui partener incuraja formarea unei legaturi mai puternice intre femei si barbati ceea ce, in timp, a dus la cresterea "investitiei" paterne in dezvoltarea copilului. Astfel, in ciuda ratei mai scazute a fertilitatii mamei, copiii aveau sanse mari sa supravietuiasca si sa aiba copii la randul lor, ducand la o perpetuare a variantei genetice mentionate si la generatiile viitoare.

O alta ipoteza este legata de prezenta unei gene invecinate cu rs2305957, PLK4, care ar putea afecta si ea procesul de multiplicare celulara. Pana acum, doctor McCoy si echipa sa au examinat deja o parte din datele genetice furnizate de PLK4 si spera sa inteleaga mai clar rolul acesteia in dezvoltarea celulara.
Indiferent de tipul de anomalie existenta la nivelul cromozomilor, sunt de parere specialistii, aceasta duce inca de la inceputul sarcinii la imposibilitatea dezvoltarii normale a embrionului, astfel incat acesta nu va putea supravietui.

Fiecare si-ar dori (dar in special cele care au pierdut deja o sarcina sau mai multe) sa afle daca prezinta anomalii genetice care ar putea duce la pierderea sarcinii. Dar, din pacate, este de parere doctor McCoy, testele specifice pentru identificarea acestor probleme nu sunt concludente. In schimb, spune el, exista alte tipuri de teste care pot identifica gradul de risc, printre ele aflandu-se si amniocenteza. Totodata, ne asigura ca nu trebuie sa intram in panica in legatura cu aceasta problema si recomanda mai mult timp de asteptare, in cazul femeilor care au pierdut o sarcina, pana cand acestea vor ramane iar insarcinate.

Tot in conformitate cu cele mai recente cercetari, s-a constatat faptul ca este putin probabil ca anomaliile cromozomiale sa se repete la urmatoarea sarcina si ca problemele de sanatate ale parintilor nu vor influenta acest lucru.

Surse: www.eurekalert.org, www.fitpregnancy.com, www.miscarriagesupport.org.nz, www.miscarriageassociation.org; Surse poze: www.foodfitnesslifelove.com, assets.babycenter.com, www.ohsu.eduf;