Medicii i-au spus că va trăi doar 2 ani, dar a sfidat soarta și a împlinit 25 de ani! Este cel mai vârstnic pacient cu displazie tanatoforică

Christopher Alvarez este hotărât nu doar să supraviețuiască, ci și să se dezvolte și să realizeze ceva măreț în viață. Unul dintre obiectivele sale este să devină jurnalist și se pare că este pe drumul cel bun! Alvarez absolvit recent cursurile facultății de jurnalism din cadrul Universității Adelphi din New York și va urma acum un master în jurnalism la Universitatea Columbia.

Aceasta este incredibila poveste de viață a lui Christopher Alvarez din Columbia, care atunci când a venit pe lume, medicii nu îi dădeau nicio șansă de supraviețuire. Din cauza faptului că suferă de o afecțiune rară și gravă, numită displazie tanatoforică, medicii i-au spus mamei că nu va trăi mai mult de 2 ani.

Băiatul, însă, a sfidat toate așteptările și a demonstrat că miracolele există. Acum, la 25 de ani, Chris încearcă să ducă o viață cât mai normală. El locuiește, în prezent, în New York, SUA, și deși are nevoie de ajutor în mai toate activitățile pe care le face - de la mâncat până la spălat pe dinți - refuze să lase că handicapul sau să îl definească sau să îl oprească de a la a-și îndeplini visul - acela de a devenit jurnalist monden. El a întâlnit deja multe persoane celebre, cum ar fi Billie Eilish, Tom Holland, Shakira, Bad Bunny și multe altele. 

Deși pare că displazia tanatoforică de care suferă, evoluează de la o zi la alta, Alvarez știe că poate conta pe ajutorul mamei sale, care a învățat să îi acorde îngrijiri medicale de specialitate. Columbianul are 68 de centimetri înălțime și se deplasează într-un scaun cu rotile, însă prin tenacitatea și simțul umorului de care dă dovadă, ne amintește că nimic nu ne poate opri să ne atingem visele. 

Ce este displazia tanatoforică

Displazia tanatoforică, sau nanismul thanatofor, este o boală scheletică severă caracterizată prin toracic și membre disproporționat de mici. Alte caracteristici ale acestei afecțiuni includ un torace îngust, coaste și plămâni subdezvoltați și un cap mărit, cu o frunte mare și ochi proeminenți și spațiați larg, potrivit medlineplus.gov. Sugarii cu această afecțiune au brațele și picioarele disproporționat de scurte, cu pliuri excesive ale pielii.

Această afecțiune apare la 1 din 20.000 până la 50.000 de nou-născuți și este de două tipuri:

• Tipul I este caracterizat de rizomelie extremă, oase arcuite lungi, piept îngust, cap relativ mare, lungimea normală a trunchiului și absența craniosinostozei. Coloana vertebrală prezintă platyspondylia (vertebre aplatizate), craniul are o bază scurtă. Fruntea este proeminentă și hipertelorismul și deformarea nasului pot fi prezente. Mâinile și picioarele sunt normale, dar degetele sunt groase;
• Tipul II se caracterizează prin oase lungi scurte, drepte, cu craniosinostoză marcată. Forma vertebrelor este modificată.

Displazia tanatoforică este considerată o afecțiune autozomal dominantă, deoarece o copie mutantă a genei FGFR3 în fiecare celulă este suficientă pentru a provoca această afecțiune. Practic, toate cazurile de displazie tanatoforică sunt cauzate de noi mutații în gena FGFR3 și apar la persoane fără antecedente ale acestei afecțiuni în familie.