Progeria sau bebelușii care se nasc bătrâni

Progeria sau bebelușii care se nasc bătrâni

Irina Olteanu - Redactor Senior

Progeria este o afecțiune care a dobândit notorietate datorită cunoscutului film Benjamin Button. Din păacate însă este cât se poate de reală și conduce, spre deosebire de producția cinematografică, la o durată extrem de scurtă de viață, precum și la o serie de probleme de sănătate. Iată aici mai multe informații despre progerie.

Informații despre progerie

Progeria sau sindromul Hutchinson-Gilford (medicii care au descris-o în Anglia pentru prima oară) este o boală genetică extrem de rară și progresivă caracterizată prin îmbătrânirea accelerată la copii, rarpotându-se la unul dntr-un număr de 4 milioane de nou-născuți din întreaga lume (de ambele sexe și de toate etniile); debutează în primii doi ani de viață. Numele său provine din limba greacă și se traduce drept bătrân prematur.
S-a estimat că la un moment dat în lume există între 200-250 copii afectați. Copiii cu progerie par normali la naștere, dar în timpul primului an de viață în cep să apară simptomele (precum dezvoltarea lentă și pierderea părului). Durata medie de viață estimată este de 14 ani (unii pot ajunge chiar la vârsta de 20 de ani) ca urmare a șanselor crescute de a dezvolta ateroscleroză, dar și din cauza problemelor cardiace (infarct).
În anul 2003 gena progeriei a fost descoperită, prin urmare cercetătorii speră să descopere la un moment dat remediul. Este uneori denumită boala Benjamin Button după personajul fictiv al lui Scott Fitzgerald, însă în realitate persoanele cu progerie îmbătrânesc dar extrem de rapid. Alte sindroame progeroide includ sindromul Werner, cunoscut ca progeria adultă, care nu are un debut decât în anii de adolescență, cu o durată de viață estimată până la 40-50 ani.

progeria

Cauze pentru progeria

Progeria este cauzată de o mutație în gena denumită LMNA care produce proteina Lamin A (cunoscută sub denumirea de progerină), schela structurală care menține nucleul unei celule intact. Cercetătorii sunt de părere că proteina Lamin A defectă face nucleul instabil; instabilitatea celulară pare să conducă la procesul de îmbătrânire prematură, iar celulele au șanse mai mari să moară timpuriu, astfel apărând simptomele de progerie.
Pare să survină din cauza unei modificări genetice rare. Un părinte poate să aibă mutația, chiar dacă nu dezvoltă progerie. De obicei nu există istoric familial, dar dacă există deja un copil într-o familie cu progerie, există șanse de 2-3% ca un alt frate/soră să o aibă. Testările genetice pot să indice dacă un părinte are sau nu mutația.

Simptome pentru progeria

De obicei în decursul primului an de viață creșterea unui copil încetinește marcant, dar dezvoltarea motorie și inteligența rămân normale. Semnele și simptomele acestei afecțiuni progresive includ modificări semnificative ale aspectului fizic:

- Creștere încetinită cu o înălțime și greutate sub medie
- Față îngustată, maxilar inferior mic, buze subțiri și nas ascuțit
- Cap disproporționat mai mare pentru față
- Ochi proeminenți și închidere incompletă a pleoapelor
- Pierderea părului, inclusiv a genelor și a sprâncenelor
- Piele subțiată, pătată, ridată
- Vene vizibile
- Voce ascuțită
Semne care implică probleme cu sănătatea:  îmbolnăvire gravă progresivă a inimii și a vaselor de sânge, întărirea și strângerea pielii pe trunchi și extremități (similar cu scleroderma), formarea întârziată și anormală a dinților, pierderea auzului, pierderea de grăsime sub piele și a masei musculare, anomalii scheletice și fragilizarea oaselor, rigidizarea articulațiilor, dislocarea șoldului, rezistența la insulină.
Trebuie subliniat faptul că progeria nu are un impact asupra dezvoltării creierului sau asupra inteligenței copilului și nu înseamnă că există un risc mai mare de infecție. Nu afectează abilitățile motorii, prin urmare copiii cu această afecțiune pot să stea joss au în picioare și să meargă la fel ca orice alt copil.

Mod de diagnostic

Medicul poate suspecta progeria în baza semnelor și simptomelor caracteristice, iar un test genetic care caută mutațiile LMNA vor confirma diagnosticul. De asemenea, o examinare fizică riguroasă a copilului poate presupune: măsurarea înălțimii și a greutății, amplasarea pragurilor atinse în dezvoltare într-un grafic de creștere, testarea vederii și a auzului, măsurarea semnelor vitale inclusiv a tensiunii arteriale, verificarea semnelor fizice vizibile.

progeria

Tratament pentru progeria

Tratamentul vizează monitorizarea regulată pentru a ține sub control sănătatea inimii și a vaselor de sânge. În timpul vizitelor medicale, greutatea și înălțimea copilului este măsurată și înregistrată într-un grafic de creștere și pot fi necesare evaluări suplimentare precum electrocardiograme, consultații stomatologice, oftalmologice și ORL (pentru auz).

Deoarece anumite terapii pot ameliora sau întârzia unele semne și simptome, tratamentul acestei afecțiuni poate include următoarele: exercițiu fizic, modificări în alimentație și medicamente când profilul lipidic devine anormal. De asemenea, se pot impune: mese mici și dese pentru a maximiza aportul caloric, hidratare orală, folosirea de pernuțe pentru pantofi în scopul diminuării disconfortului suferit (când nu mai există grăsime corporală), folosirea de creme cu factor de protecție solară, nitroglicerină pentru angină, terapie anticongestivă dacă insuficiența cardiacă congestivă este prezentă, statine pentru efectul de inhibare al farnesyl-transferază, terapie anticoagulantă (pentru blocaj vascular, atacuri tranzitorii ischemice, infarct, agină - uneori se administrează și aspirină în doze mici care poate preveni infarctul și accidentul vascular cerebral), terapie fizică și ocupațională pentru a menține gama de mișcări în articulațiile mari și mici. Uneori poate fi necesară chiarurgia cardiacă pentru a încetini evoluția bolii cariace. Deoarece problemele dentare sunt comune la copiii cu progerie, este necesar consultul unui medic dentist pediatru.
În prezent au fost dezvoltate tratamente experimentale care pot ameliora stilul de viață.


Surse: https://rarediseases.info.nih.gov; www.mayoclinic.org; www.progeriaresearch.org; www.medicalnewstoday.com; www.medicalnewstoday.com

Articolul urmator
De ce țin bebelușii pumnii strânși: explicația specialiștilor
De ce țin bebelușii pumnii strânși: explicația specialiștilor

Noutăți de la Qbebe

Înscrie-te la newsletter-ul Qbebe și primești ultimele noutăți.

Va rugam sa completati campurile necesare.

    Alte articole care te-ar putea interesa

    Faceți cunoștință cu păpușile croșetate care nasc, natural sau prin cezariană și alăptează
    Faceți cunoștință cu păpușile croșetate care nasc, natural sau prin cezariană și alăptează

    Dacă ești pasionată de croșetat, știi deja că această activitate este o modalitate agreabilă de a te destinde la finalul unei zile mai tensionate. Treptat, croșetatul se poate...

    Femeile care nasc la o varsta mai inaintata pot trai mai mult
    Femeile care nasc la o varsta mai inaintata pot trai mai mult

    Pentru femei, posibilitatea de a avea copii la o varsta mai inaintata poate reprezenta un semn ca ele vor trai mai mult. Asta arata un studiu realizat recent. Legatura dintre posibilitatea...

    Două treimi dintre tați se simt dați la o parte atunci când se nasc copiii lor
    Două treimi dintre tați se simt dați la o parte atunci când se nasc copiii lor

    Imediat după naștere, mama este cea care preia aproape în totalitate responsabilitățile când vine vorba de îngrijirea bebelușului abia venit pe lume. Mama îl...

    Ceai de sânziene: cum ajută leacul din bătrâni pentru sănătate
    Ceai de sânziene: cum ajută leacul din bătrâni pentru sănătate

    Obișnuiești să bei ceai de sânziene? Înseamnă că te bucuri deja de beneficiile sale nemaipomenite pentru sănătate! În cazul în care nu știai, ceaiul de...

    Imaginea care a înnebunit internetul. „22 de cm. O farfurie. Acesta este diametrul placentei. Iată de ce mamele trebuie să se odihnească după ce nasc”
    Imaginea care a înnebunit internetul. „22 de cm. O farfurie. Acesta este diametrul placentei. Iată de ce mamele trebuie să se odihnească după ce nasc”

    Placenta joacă un rol extrem de important în timpul sarcinii, întrucât menține rezerva de sânge a bebelușului nenăscut din rezerva de sânge a mamei. Pe...

    Am fost forțată să nasc mai devreme pentru că data nașterii pica în zi de sărbătoare
    Am fost forțată să nasc mai devreme pentru că data nașterii pica în zi de sărbătoare

    O mămică de peste hotare urma să nască în ziua Crăciunului, dar 5 zile mai târziu, copilul încă nu venise. Așa că medicii i-au indus nașterea, chiar dacă aceasta...

    Studiu: bebelușii care cresc într-un mediu bilingv sunt mai deștepți
    Studiu: bebelușii care cresc într-un mediu bilingv sunt mai deștepți

    Bebelușii care cresc într-un mediu în care se vorbesc două limbi, vor căpăta abilități cognitive, cum ar fi abilitatea de rezolvare a problemelor, chiar înainte să...

    Mi-a fost frică să nasc un copil cu sindrom Down, dar fetița mea e cea mai mare binecuvântare de care puteam să am parte vreodată
    Mi-a fost frică să nasc un copil cu sindrom Down, dar fetița mea e cea mai mare binecuvântare de care puteam să am parte vreodată

    O femeie în vârstă de 40 e ani a aflat că este însărcinată cu un copil care are sindrom Down. Deși nu era sigură dacă să păstreze sarcina, acum fetița ei este cel...

    © 2024 Qbebe