Fetița cu cea mai rară boală din lume! Medicii nu i-au putut da un diagnostic

Când s-a născut, medicii au observat că Isla avea saturația de oxigen îngrijorător de mică (sub 60%). Aceștia au luat-o imediat în îngrijire, pentru a o ajuta să respire normal.

Părinții fetiței, Kyle și Stacey, au fost devastați când au văzut că bebelușa lor a fost transferată la terapie intensivă, cu viața atârnându-i de un fir de ață.

Isla a fost pusă într-o comă indusă în primele 5 zile din viața ei pe această lume. Când s-a trezit din comă, a mai petrecut încă două săptămâni la terapie intensivă, până ca familia (mama, tata și sora ei, mai mare cu 5 ani, pe nume Paige) să o ia acasă. 

Problemele fetiței nu s-au oprit aici. Două săptămâni mai târziu, s-a sufocat în timp ce mama ei o hrănea cu biberonul. 

„A fost o experiență traumatizantă, mai ales pentru sora ei, care a văzut tot ce s-a întâmplat”, povestește Stacey.

Deși medicii i-au curățat căile respiratorii, în următoarea perioadă, Isla a revenit la spital cu aceleași probleme.  

Micuța Isla a fost diagnosticată cu displazie acro-mandibulară, o boală rară, care afectează dezvoltarea oaselor, culoarea pielii și distribuirea grăsimii în organism. Poate cea mai recognoscibilă trăsătură a acestei tulburări, este, însă, progeria (îmbătrânirea prematură).

Mai sunt doar câțiva copii în toată lumea cu această boală, însă mutația genetică a Islei este unică în lume. Din această cauză, medicii nu au putut să îi pună un diagnostic imediat. 

Cum spuneam, Isla arată ca o fetiță și ca o bunicuță în același timp. Însă la suflet știm sigur că este copil!

Fetița comunică prin limbajul semnelor și folosește un căruț cu rotile pentru a se deplasa. Este clar că starea ei de sănătate nu este una bună și că va avea toată viața probleme cardiace și respiratorii, însă în ciuda tuturor acestora, fetița este o rază de soare. Este încrezătoare și sociabilă și după cum descrie mama ei, „toți copiii vin spre ea”.

În prezent, Isla este la școală și se pare că se descurcă foarte bine. Sperăm ca viața ei să fie una plină de soare și de bucurie, pentru că merită din plin!