X

Gestionarea modulelor cookie pe site-ul Qbebe.ro

Acest site utilizează cookie-uri. Acceptând cookie-urile, veți putea naviga în cele mai bune condiții.

Accept Politica de Cookie

Sindromul Klinefelter: informații complete

de Irina Olteanu

Sindromul Klinefelter este o afecțiune cromozomială care afectează funcția reproductivă masculină. Este imposibil de tratat, dar putem să-i ameliorăm manifestările. Cum o diagnosticăm și ce putem să facem în cazul în care ne confruntăm cu sindromul Klinefelter, vom afla și din articolul de mai jos.

Ce este Sindromul Klinefelter

Sindromul Klinefelter este ușor de „definit” din punct de vedere matematic: este determinat de prezența unui cromozom suplimentar X (în loc de 46 cromozomi-23 X si 23 Y, aceștia prezintă 24X). Acest cromozom conduce însă la o serie de simptome deloc de neglijat și, din păcate, la infertilitate sau fertilitate redusă (există însă și cazuri cu 3 sau cu 4 cromozomi X în plus).
 
Cromozomi X

Sindromul Klinefelter- cauze

Nu se transmite nici pe cale genetică, nici prin altă modalitate, este pur și simplu o eroare care apare în procesul de diviziune celulară după fecundarea ovulului de către spermatozoid. S-a constatat totuși o prevalență în acest sens pentru femeile care devin mame după vârsta de 35 ani.

Simptomele sindromului Klinefelter

Acestea variază în funcție de vârstă, fiind mai evidente odată cu instalarea pubertății . Și până atunci există semne care îți pot indica faptul că este posibil să ai un copil cu Sindrom Klinefelter. Iată ce ai putea sesiza:
La bebebeluș
Dacă are sindromul, va avea hernie inghinală sau testicul necoborât în scrot, se va dezvolta mai lent (va sta în șezut și va vorbi mai târziu decât este normal) și vei sesiza slăbiciune musculară.

La copii
Băieții care au Sindrom Klinefelter nu sunt energici și au dificultăți de învățare, fiind foarte timizi și având dificultăți în a lega  prietenii.

La un adolescent
Primul indiciu că băiatul tău ar putea avea Sindromul Klinefelter se leagă de întârzierea pubertății. De asemenea, se vor putea remarca la el și:
• Pilozitatea de pe corp și de pe față este redusă
• Prezintă ginecomastie (mărirea în volum a sânilor)
• Are picioarele și brațele lungi, șolduri mai largi și torsul mai scurt decât al celor de vârsta lui. Este mai înalt însă decât bărbații din familia voastră
• Nu are un  tonus muscular bun
• Testiculele și penisul sunt mici

Un adult cu Sindrom Klinefelter va suferi  din cauza infertilității sau fertilității reduse, va avea probleme de erecție și va prezenta un nivel redus de testosteron. De cele mai multe ori, un bărbat află că are această afecțiune genetică abia când își dă seama că nu poate avea copii.

Citește și: Semne ale infertilitatii

Incidența Sindromului Klinefelter

Acest sindrom poate apărea în proporție de 1 la 500 pana la 1 la 1000 de masculi, un raport procentual indicând faptul că 3.1% din bărbații infertili suferă de această afecțiune.

Riscuri asociate Sindromului Klinefelter

Băieții care au această afecțiune genetică au o predispoziție puțin mai ridicată decât cei care nu o au spre:
• Boli autoimune (cum ar fi lupusul sau artrita reumatoidă)
• Diabet
• Diferite forme de cancer (în special la sâni sau la nivelul nodulilor limfatici)
• Maladii cardiace
• Boli de plămâni
• Osteoporoză
• Anxietate sau depresie 

Baietel trist, care sta pe canapea

Diagnosticul Sindromului Klinefelter

Se poate realiza intrauterin prin amniocenteză sau prin biopsia vilozităților corionice (acestea sunt protuberanțe de pe placentă, care au același material genetic din celulele fătului. Analiza lor se face în scopul de a se detecta anumite anomalii   genetice),  investigații care prezintă unele riscuri și trebuie efectuate doar la recomandarea medicului. Există și posibilitatea efectuării unui test numit cariotip prin care este reprezentată structura cromozomială a individului (care este însă destul de scump și nu toate laboratoarele îl pot realiza).

Alte modalități de diagnosticare se referă la testele hormonale. Acestea se pot efectua prin analize de sânge și de urină, care vor arăta dacă există niveluri hormonale anormale.
De asemenea, pentru o confirmare a Sindromului Klinefelter se apelează la examenul fizic din timpul consultației la medic (prin examinarea zonei pieptului și a zonei genitale), urmat de teste care să verifice reflexele.

Tratamentul Sindromului Klinefelter

Deoarece nu este o afecțiune medicala standard, tratamentul este destinat în principiu îmbunătățirii condițiilor de viață ale persoanelor afectate de Sindromul Klinefelter. Astfel, dacă este diagnosticat în pubertate (11-12 ani) prin administrarea de testosteron se contribuie la îmbunătățirea puterii de concentrare,  a dispoziției, a  stimei de sine, precum și la sporirea dezvoltării musculare, extrem de importante pentru un adolescent.

Exista și posibilitatea efectuării unui tratament de fertilitate în cazul adulților, până în anul 2010 fiind înregistrate 100 de sarcini (prin fertilizare în vitro a femeilor) pentru bărbații care suferă de aceasta afecțiune. De asemenea, în cazul în care țesutul mamar este extrem de dezvoltat, se poate apela la mastectomie (excizia țesutului mamar). Este esențială intervenția în acordarea unui sprijin educațional și psihologic, familia deținând un rol cheie în acest sens.

Prognosticul pentru sindromul Klinefelter

În cazul adolescenților depistați cu Sindromul Klinefelter la timp, s-a demonstrat că aceștia au beneficiat de o evoluție mult mai bună decât a celor depistați la maturitate. De asemenea, studiile realizate în ultimele decenii au ajuns la concluzia că persoanele care au această boală genetică, dar au fost diagnosticate cu ea abia la maturitate, au o speranță de viață mai redusă (cu 1 an și jumătate2 ani) prin comparație cu acelea care fost diagnosticate în copilărie sau adolescență. Motivul pentru care se întâmplă așa se leagă de complicațiile grave asociate: boli cardiovasculare, boli  de plămâni, tumori mamare sau forme grave de osteoporoză. 

Din fericire, majoritatea adulților  cu Sindrom Klinefelter au o viață de  familie normală în cazul în care au beneficiat și de controale medicale regulate și de tratamentele corespunzătoare.

Deși Sindromul Klinefelter nu este o boală des întâlnită, poate provoca probleme de dezvoltare și de integrare serioase dacă nu este depistată la timp. De aceea, părinții dețin un rol important în evoluția să, fiind necesară urmărirea dezvoltării psiho-motorii a copilului, ținându-se permanent legătura cu medicul.

Tu ai auzit până acum de Sindromul Klinefelter?

Citește și: Sindromul Turner- simptome și tratament

Surse:
www.sfatulmedicului.ro; www.vioricaradoi.ro, www.mayoclinic.com; www.healthline.com,  www.webmd.com

Surse poze:

www.pixabay.com

Noutati de la Qbebe

INSCRIE-TE la newsletter-ul Qbebe si primesti ultimele noutati.

Email
Data nasterii bebelusului    
 

Articole asemanatoare

Oreionul: simptome si tratament Oreionul: simptome si tratament
Pojarul sau rujeola: simptome si tratament Pojarul sau rujeola: simptome si tratament
Ghidul vaccinurilor pentru 2-7 ani Ghidul vaccinurilor pentru 2-7 ani
Trucuri practice pentru o zi cand copilul tau este bolnav Trucuri practice pentru o zi cand copilul tau este bolnav

Articole Lifestyle

Urmează toamna inimilor frânte. 5 cupluri din zodiac se destramă pe neașteptate Urmează toamna inimilor frânte. 5 cupluri din zodiac se destramă pe neașteptate
Momentul adevărului! 6 modele de pantofi care nu se mai poartă în sezonul următor Momentul adevărului! 6 modele de pantofi care nu se mai poartă în sezonul următor
Spunem adio unghiilor într-o singură culoare! 8 manichiuri de încercat neapărat Spunem adio unghiilor într-o singură culoare! 8 manichiuri de încercat neapărat
Fă-l să te caute în funcție de zodie Fă-l să te caute în funcție de zodie

Alte articole care te-ar putea interesa


Editorial Qbebe
scris de Otilia Geavlete
Iubește-ți copilul mereu, mai ales atunci când nu are talent, se împiedică sau debitează inepții"Iubește-ți copilul oricum ar fi- lipsit de talent, fără succes sau devenit adult. Vorbește cu el, fii fericit, fiindcă copilul este o sărbătoare pe care încă o trăiești." Cam așa sună cuvintele...

Lista gradinite

Cauta o gradinita in orasul tau

Retete culinare
Editorial Qbebe
scris de Cristina Fotescu
Recenzie carte: Programul de 90 de minute de somn pentru bebelusiAuzisem ca este bine sa scrii si lucruri pozitive dar si negative intr-o recenzie ... Dar am decis sa scriu in stilul meu, asa ca am preferat sa scriu totul la scurt si la obiect. Prin urmare: 1. Foarte util planul NAPS...
Qbebe Horoscop saptamanal
Qbebe Funny

Naste natural

9 mituri surprinzatoare despre testele de sarcina pe care trebuie sa le stii

9 mituri surprinzatoare despre testele de sarcina pe care trebuie sa le stii

Despre testele de sarcina s-au propagat cateva mituri, precum ca sarcina ti se
MAI MULT

Atentie, este sezonul tantarilor! Iata cat de periculosi pot sa fie pentru o femeie insarcinata

Atentie, este sezonul tantarilor! Iata cat de periculosi pot sa fie pentru o femeie insarcinata

Vara este anotimpul preferat de tantari
MAI MULT

Tot ce trebuie sa stii despre amniocenteza si riscurile ei

Tot ce trebuie sa stii despre amniocenteza si riscurile ei

Amniocenteza este un tip de investigatie care se realizeaza in timpul sarcinii,
MAI MULT

Bebee

Cele-mai-grele-luni-de-sarcină-sunt-primele-3----află-de-ce

Cele mai grele luni de sarcină sunt primele 3 – află de ce

Perioada sarcinii este foarte frumoasă, dar în același timp și delicată.
MAI MULT

Înotul-dezvoltă-copiii-într-un-mod-armonios

Înotul dezvoltă copiii într-un mod armonios

Beneficiile înotului sunt nenumărate, iar cei mici ar trebui să învețe de
MAI MULT

Cum-tratăm-scurgerile-vaginale-din-timpul-sarcinii

Cum tratăm scurgerile vaginale din timpul sarcinii

Scurgerile vaginale sunt secreţii ale organelor genitale, cu rol de apărare
MAI MULT

alaptare

Cât se alăptează un nou-născut?

Alăptarea este modul prin care un nou-născut este hrănit de către mama sa cu
MAI MULT

sigur.info-fii sigur pe net