Sindromul Klinefelter: informații complete

Irina Olteanu - Redactor Senior

Sindromul Klinefelter este o afecțiune cromozomială care afectează funcția reproductivă masculină. Este imposibil de tratat, dar putem  să-i ameliorăm manifestările. Cum o diagnosticăm și ce putem  să facem în cazul în care ne confruntăm cu sindromul Klinefelter, vom afla și din articolul de mai jos.

Ce este Sindromul Klinefelter

Sindromul Klinefelter este ușor de „definit” din punct de vedere matematic: este determinat de prezența unui cromozom suplimentar X (în loc de 46 cromozomi-23 X si 23 Y, aceștia prezintă 24X). Acest cromozom conduce însă la o serie de simptome deloc de neglijat și, din păcate, la infertilitate sau fertilitate redusă (există însă și cazuri cu 3 sau cu 4 cromozomi X în plus).
 
Cromozomi X

Sindromul Klinefelter- cauze

Nu se transmite nici pe cale genetică, nici prin altă modalitate, este pur și simplu o eroare care apare în procesul de diviziune celulară după fecundarea ovulului de către spermatozoid. S-a constatat totuși o prevalență în acest sens pentru femeile care devin mame după vârsta de 35 ani.

Simptomele sindromului Klinefelter

Acestea variază în funcție de vârstă, fiind mai evidente odată cu instalarea pubertății . Și până atunci există semne care îți pot indica faptul că este posibil să ai un copil cu Sindrom Klinefelter. Iată ce ai putea sesiza:
La bebebeluș
Dacă are sindromul, va avea hernie inghinală sau testicul necoborât în scrot, se va dezvolta mai lent (va sta în șezut și va vorbi mai târziu decât este normal) și vei sesiza slăbiciune musculară.

La copii
Băieții care au Sindrom Klinefelter nu sunt energici și au dificultăți de învățare, fiind foarte timizi și având dificultăți în a lega  prietenii.

La un adolescent
Primul indiciu că băiatul tău ar putea avea Sindromul Klinefelter se leagă de întârzierea pubertății. De asemenea, se vor putea remarca la el și:
• Pilozitatea de pe corp și de pe față este redusă
• Prezintă ginecomastie (mărirea în volum a sânilor)
• Are picioarele și brațele lungi, șolduri mai largi și torsul mai scurt decât al celor de vârsta lui. Este mai înalt însă decât bărbații din familia voastră
• Nu are un  tonus muscular bun
• Testiculele și penisul sunt mici

Un adult cu Sindrom Klinefelter va suferi  din cauza infertilității sau fertilității reduse, va avea probleme de erecție și va prezenta un nivel redus de testosteron. De cele mai multe ori, un bărbat află că are această afecțiune genetică abia când își dă seama că nu poate avea copii.

Citește și: Semne ale infertilitatii

Incidența Sindromului Klinefelter

Acest sindrom poate apărea în proporție de 1 la 500 pana la 1 la 1000 de masculi, un raport procentual indicând faptul că 3.1% din bărbații infertili suferă de această afecțiune.

Riscuri asociate Sindromului Klinefelter

Băieții care au această afecțiune genetică au o predispoziție puțin mai ridicată decât cei care nu o au spre:
• Boli autoimune (cum ar fi lupusul sau artrita reumatoidă)
• Diabet
• Diferite forme de cancer (în special la sâni sau la nivelul nodulilor limfatici)
• Maladii cardiace
• Boli de plămâni
• Osteoporoză
• Anxietate sau depresie 

Baietel trist, care sta pe canapea

Diagnosticul Sindromului Klinefelter

Se poate realiza intrauterin prin amniocenteză sau prin biopsia vilozităților corionice (acestea sunt protuberanțe de pe placentă, care au același material genetic din celulele fătului. Analiza lor se face în scopul de a se detecta anumite anomalii   genetice),  investigații care prezintă unele riscuri și trebuie efectuate doar la recomandarea medicului. Există și posibilitatea efectuării unui test numit cariotip prin care este reprezentată structura cromozomială a individului (care este însă destul de scump și nu toate laboratoarele îl pot realiza).

Alte modalități de diagnosticare se referă la testele hormonale. Acestea se pot efectua prin analize de sânge și de urină, care vor arăta dacă există niveluri hormonale anormale.
De asemenea, pentru o confirmare a Sindromului Klinefelter se apelează la examenul fizic din timpul consultației la medic (prin examinarea zonei pieptului și a zonei genitale), urmat de teste care să verifice reflexele.

Tratamentul Sindromului Klinefelter

Deoarece nu este o afecțiune medicala standard, tratamentul este destinat în principiu îmbunătățirii condițiilor de viață ale persoanelor afectate de Sindromul Klinefelter. Astfel, dacă este diagnosticat în pubertate (11-12 ani) prin administrarea de testosteron se contribuie la îmbunătățirea puterii de concentrare,  a dispoziției, a  stimei de sine, precum și la sporirea dezvoltării musculare, extrem de importante pentru un adolescent.

Exista și posibilitatea efectuării unui tratament de fertilitate în cazul adulților, până în anul 2010 fiind înregistrate 100 de sarcini (prin fertilizare în vitro a femeilor) pentru bărbații care suferă de aceasta afecțiune. De asemenea, în cazul în care țesutul mamar este extrem de dezvoltat, se poate apela la mastectomie (excizia țesutului mamar). Este esențială intervenția în acordarea unui sprijin educațional și psihologic, familia deținând un rol cheie în acest sens.

Prognosticul pentru sindromul Klinefelter

În cazul adolescenților depistați cu Sindromul Klinefelter la timp, s-a demonstrat că aceștia au beneficiat de o evoluție mult mai bună decât a celor depistați la maturitate. De asemenea, studiile realizate în ultimele decenii au ajuns la concluzia că persoanele care au această boală genetică, dar au fost diagnosticate cu ea abia la maturitate, au o speranță de viață mai redusă (cu 1 an și jumătate2 ani) prin comparație cu acelea care fost diagnosticate în copilărie sau adolescență. Motivul pentru care se întâmplă așa se leagă de complicațiile grave asociate: boli cardiovasculare, boli  de plămâni, tumori mamare sau forme grave de osteoporoză. 

Din fericire, majoritatea adulților  cu Sindrom Klinefelter au o viață de  familie normală în cazul în care au beneficiat și de controale medicale regulate și de tratamentele corespunzătoare.

Deși Sindromul Klinefelter nu este o boală des întâlnită, poate provoca probleme de dezvoltare și de integrare serioase dacă nu este depistată la timp. De aceea, părinții dețin un rol important în evoluția să, fiind necesară urmărirea dezvoltării psiho-motorii a copilului, ținându-se permanent legătura cu medicul.

Tu ai auzit până acum de Sindromul Klinefelter?

Citește și: Sindromul Turner- simptome și tratament

Surse:
www.sfatulmedicului.ro; www.vioricaradoi.ro, www.mayoclinic.com; www.healthline.com,  www.webmd.com

Surse poze:

www.pixabay.com

Noutăți de la Qbebe

Înscrie-te la newsletter-ul Qbebe și primești ultimele noutăți.

Va rugam sa completati campurile necesare.

    Alte articole care te-ar putea interesa

    Sindromul părului de nepieptănat există! Un băiețel a devenit faimos pentru podoaba lui capilară
    Sindromul părului de nepieptănat există! Un băiețel a devenit faimos pentru podoaba lui capilară

    Schimbările bruște în textura și culoarea părului unui copil pot indica prezența unui sindrom rar, care a fost identificat, în prezent, la 100 de persoane din întreaga...

    Sindromul Patau: ce este, care sunt cauzele și ce tratament există pentru trisomia 13
    Sindromul Patau: ce este, care sunt cauzele și ce tratament există pentru trisomia 13

    Trisomiile se referă la prezența unui cromozom în plus în toate sau doar în anumite celule, adică o persoană are trei copii ale unui anumit cromozom (o structură pe...

    Vaccinul de la 5 ani: indicații și informații importante
    Vaccinul de la 5 ani: indicații și informații importante

    Este obligatoriu vaccinul de la 5 ani? Pentru ce îi protejează pe cei mici? Care sunt reacțiile adverse după vaccinul de la 5 ani? Nu ești singurul părinte care are nelămuriri...

    Copiii gemeni: informatii ciudate, dar adevarate
    Copiii gemeni: informatii ciudate, dar adevarate

    Gemenii au fost de-a lungul timpului un subiect foarte interesant pentru toata lumea. Atat cercetatorii, cat si parintii insusi si-au pus multe intrebari referitoare la gemeni. Probabil...

    Pubertatea întârziată- ce trebuie să știm noi, ca părinți
    Pubertatea întârziată- ce trebuie să știm noi, ca părinți

    Perioada de pubertate începe când corpul copilului tău se dezvoltă și se schimbă, semănând tot mai mult cu cel al unei persoane adulte. De asemenea, odată cu...

    O nouă boală la copii descoperită de cercetători. Atenție la simptomele sindromului Zaki
    O nouă boală la copii descoperită de cercetători. Atenție la simptomele sindromului Zaki

    Cercetătorii au descoperit o nouă boală genetică rară care afectează creierul, inima şi rinichii copiilor. Micutii care suferă de această maladie rămân cu sechele pentru tot...

    Un medic avertizează: „Refuzul vaccinării reprezintă o încălcare a dreptului copilului la sănătate”
    Un medic avertizează: „Refuzul vaccinării reprezintă o încălcare a dreptului copilului la sănătate”

    Gindrovel Dumitra, medic de familie și coordonatorul Grupului de Vaccinologie din cadrul Societății Naționale de Medicina Familiei, a acordat un interviu în care a insistat asupra...

    © 2023 Qbebe