Totul despre sindromul Prader Willi

Irina Olteanu - Redactor Senior

Sindromul Prader-Will este o afecțiune genetică complexă care afectează mai multe părți ale corpului, iar pe termen lung poate conduce la probleme grave de sănătate. Iată care sunt simptomele, cauzele, precum și alte informații pe care trebuie să le cunoști despre acest sindrom.

Simptome pentru sindromul Prader-Willi

Simptomele tipice pentru acest sindrom includ: un apetit excesiv și un consum alimentar exagerat, care poate conduce la o creștere periculoasă în greutate, o creștere restricționată a corpului (copiii sunt mai mici de înălțime decât media), o stare de leșin cauzat de slăbiciune musculară (hipotonie), dificultăți în învățare, lipsa dezvoltării sexuale (organe genitale subdezvoltate, pubertate întârziată sau incompletă și uneori chiar infertilitate), probleme comportamentale precum tantrumuri sau încăpățânare, comportament compulsiv, precum și anomalii ale somnului. Persoanele afectate tind să prezinte o deteriorare ușoară spre moderată a capacității mentale.
Trăsăturile specifice suplimentare includ: trăsături faciale distincte, statură scundă și mâini și picioare mici. Unele persoane prezintă o piele neobișnuit de deschisă la culoare, precum și păr de culoare deschisă.

sindromul Prader-Willi

Cauze pentru sindromul Prader-Willi

Sindromul Prader-Willi este cauzat de o eroare într-un grup de gene pe cromozomul numărul 15, defect care conduce la o serie de probleme și este considerat a influența partea din creier denumită hipotalamus, care produce hormoni și reglează creșterea și apetitul. Acesta poate explica o parte din trăsăturile caracteristice sindromului, precum creșterea întârziată și senzația persistentă de foame. Greșeala genetică apare pur și simplu întâmplător, iar băieții și fetele de toate originile etnice pot fi afectați. Extrem de rar se întâmplă ca doi părinți să aibă mai mult de un copil cu sindrom Prader-Willi; majoritatea cazurilor nu sunt ereditare deoarece modificările menționate apar în cadrul evenimentelor întâmplătoare în timpul dezvoltării embrionare.

Cei care se nasc cu acest sindrom moștenesc în mod normal o copie a acestui cromozom de la fiecare părinte. Unele gene sunt activate doar pe copia moștenită de la tată (copia paternă). Activarea genei specifică părintelui este cauzată de un fenomen denumit imprimare genomică. Boala apare atunci când regiunea cromozomului patern 15 care conține aceste gene lipsește. Cercetătorii încearcă să identifice genele de pe cromozomul acesta care sunt responsabile pentru trăsăturile caracteristice și au determinat că o ștergere a genei OCA2 de pe el este asociată cu modificările cu privire la culoarea pielii și a părului.

Majoritatea cazurilor (75%) apar atunci când un segment din cromozomul patern este șters în fiecare celulă, iar în restul de 25% din cazuri este vorba despre 2 copii moștenite de la mama în locul unei copii de la fiecare părinte (disomie uniparentală maternă). Rareori poate fi cauzat de o rearanjare cromozomială denumită translocare sau de o mutație sau alt defect care inactivează în mod anormal genele cromozomului patern. Fiecare dintre acest modificări genetice poate conduce la o pierdere a funcției genetice într-o zonă critică a cromozomului.

Diagnostic pentru sindromul Prader-Willi

Sindromul Prader-Willi poate fi confirmat de obicei cu ajutorul unor testări genetice. Copiilor li se poate recomanda testarea genetică în cazul în care prezintă simptomele menționate anterior. De asemenea, testarea poate fi realizată la bebelușii care prezintă hipotonie la naștere. Alte proceduri de diagnostic: RMN, radiografie.

Gestionarea sindromului Prader-Willi

Nu există vreun tratament pentru această afecțiune, prin urmare se urmărește gestionarea cât mai bună a simptomelor și a problemelor asociate, ceea ce include ținerea sub control a apetitului excesiv al copilului și problemele comportamentale (prin terapii specifice). Inițial este posibil să fie necesar management al hipotoniei sau al unei alimentații defectuoase. De asemenea, se impun: evaluarea hipogonadismului sau a hipopituitarismului, monitorizarea scoliozei. Începând din anul 2000 a fost aprobată utilizarea hormonului de creștere pentru copiii cu sindrom confirmat și evidență de creștere întârziată. Intervențiile chirurgicale se impun pentru: complicațiile obezității, tratamentul criptorhidismului și al scoliozei, dar și al problemelor abdominale. Din cauza unei toleranțe ridicate la durere și scăderea abilității de a vomita, pot să prezinte simptome de colecistită, apendicită sau dilatație gastrică acută cu risc de evoluție în necroză.

Unul dintre cele mai importante aspecte care țin de îngrijirea unui copil bolnav constă în menținerea unei greutăți normale. Copilul trebuie să aibă o alimentație sănătoasă și echilibrată, să evite gustările dulci și alimentele cu un conținut ridicat de calorii. În cazul în care copiilor li se îngăduie să mănânce cât de mult doresc, vor deveni supraponderali în mod periculos. Un copil cu acest sindrom poate să mănânce de 3-6 ori mai mult decât orice alt copil de aceeași vârstă și încă să fie înfometat. Însă limitarea aportului alimentar poate constitui o reală provocare pentru familii. Copiii se pot comporta necorespunzător pentru a beneficia de acele alimente, iar senzația de foame îi poate determina să ascundă sau să fure mâncare.

sindromul Prader-Willi

Complicații pe termen lung cauzate de sindromul Prader-Willi

Sindromul Prader-Willi în sine nu este periculos, cu toate acestea, mâncatul compulsiv și creșterea în greutate îi poate determina pe adulții tineri să dezvolte probleme de sănătate asociate obezității, precum: diabet de tip 2, insuficiență cardiacă, probleme respiratorii.

Dacă obezitatea nu este prevenită prin controlul aportului alimentar, persoanele care suferă de această boală sunt predispuse decesului la o vârstă tânără. Dacă alimentația lor este bine controlată și nu devin supraponderali, adulții pot avea o calitate bună a vieții și probabil o speranță normală de viață.

Mulți adulți care au sindromul pot să se implice în activități de tip voluntariat sau part-time, însă ca urmare a problemelor comportamentale și a dificultăților în învățare, sunt șanse mici să fie capabili să trăiască o viață complet independentă. Apetitul lor crescut presupune de asemenea că prezintă un risc sporit de a se îneca cu alimente, prin urmare cei care le poartă de grijă trebuie instruiți în gestionarea unei astfel de situații.

Surse: www.medicinenet.com; www.nhs.uk; https://emedicine.medscape.com

Noutăți de la Qbebe

Înscrie-te la newsletter-ul Qbebe și primești ultimele noutăți.

Va rugam sa completati campurile necesare.

    Alte articole care te-ar putea interesa

    Sindromul Down NU e gripa porcina! Scrisoarea emotionanta a unui tata de baiat cu sindrom Down
    Sindromul Down NU e gripa porcina! Scrisoarea emotionanta a unui tata de baiat cu sindrom Down

    In urma cu multa vreme, nu te-ai fi asteptat sa vezi intr-un catalog de moda fotografia unui copil cu sindrom Down.

    16 copii afectați de „sindromul vârcolacului” după ce au luat pastile pentru indigestie
    16 copii afectați de „sindromul vârcolacului” după ce au luat pastile pentru indigestie

    Un număr impresionant de 16 copii se confruntă cu „sindromul vârcolacului" după ce li s-au administrat tratamente pentru indigestie. Fotografiile aproape că par ireale,...

    Mom Burnout: 6 semne că suferi de sindromul epuizării materne
    Mom Burnout: 6 semne că suferi de sindromul epuizării materne

    Toate mamele au un program zilnic extrem de încărcat, cu sarcini care de care mai diverse. Însă apare un moment în care toate devin copleșitoare și simți că nu le mai...

    Totul despre albinism
    Totul despre albinism

    Albinismul este o afectiune genetica rara care cauzeaza insa o serie de probleme de sanatate. Vom afla in continuare ce simptome prezinta, cum poate fi diagnosticat si ce modalitati de...

    Mamă cu orice preț: o femeie bolnavă de Sindromul Down, care are un fiu, cu aceeași boală
    Mamă cu orice preț: o femeie bolnavă de Sindromul Down, care are un fiu, cu aceeași boală

    O mamă din SUA a decis să dezvăluie în cadrul paginii de facebook a „National Down Syndrome Congress” povestea fiicei ei celei mai mari. Aceasta suferă de Sindromul...

    Tot ce trebuie să știi despre sindromul de intestin iritabil la copii
    Tot ce trebuie să știi despre sindromul de intestin iritabil la copii

    Sindromul de intestin iritabil reprezintă o tulburare funcțională a tractului gastrointestinal și este o afecțiune frecvent întâlnită în rândul copiilor și...

    Am știu că voi avea o fetiță cu Sindromul Down, dar am ales să nu fac avort
    Am știu că voi avea o fetiță cu Sindromul Down, dar am ales să nu fac avort

    Chiar dacă primesc un diagnostic dur la testele genetice legate de diagnosticarea Sindromului Down, există femei care își asumă riscul de a aduce pe lume un copil ce are o astfel...

    Sindromul copilului bogat: o boală apărută numai din cauza părinților
    Sindromul copilului bogat: o boală apărută numai din cauza părinților

    Bunăstarea materială nu aduce neapărat și fericire. Dar, într-o societate din ce în ce mai axată pe consum, părinții ajung adesea la ideea eronată că cele două sunt...

    © 2022 Qbebe