Cum îți arată pielea atunci când suferi de sindromul Ehlers-Danlos

Ce este sindromul Ehlers-Danlos

Sindromul Ehlers-Danlos este o afecțiune ereditară care afectează țesutul conjunctiv din corp; acest tip de țesut este responsabil pentru susținerea și structurarea pielii, a vaselor de sânge, a oaselor și a organelor. Este compus din celule, material fibros și o proteină denumită colagen. Un grup de tulburări genetice determină apariția sindromului Ehlers-Danlos care conduce la o deficiență în producția de colagen. De curând au fost clasificate 13 tipuri majore ale sindromului, fiecare dintre acestea afectând diverse regiuni ale corpului. Toate au însă un lucru în comun: hipermobilitatea - o gamă neobișnuit de vastă de mișcare la nivelul articulațiilor. Conform Fondului de Referință din Biblioteca Națională de Medicină Genetică, sindromul Ehlers-Danlos afectează 1 din 5000 persoane la nivel mondial, iar hipermobilitatea și tipurile clasice de sindrom sunt cele mai frecvente. Celelalte tipuri sunt mai rar întâlnite (de exemplu, dermatosparaxis afectează doar 12 copii la nivel mondial).

Cauze pentru sindromul Ehlers-Danlos

În majoritatea cazurilor sindromul este o afecțiune moștenită (există doar un număr mic de cazuri în care nu se întâmplă acest lucru), prin urmare apare prin mutații genetice spontane. Defecte la nivelul genelor slăbesc procesul și formarea de colagen. Iată în mod concret genele care pot cauza sindromul, ADAMTS2 fiind cea mai importantă în producția de colagen: ADAMTS2,COL1A1,COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL6A2, PLOD1,TNXB.

Simptome pentru sindromul Ehlers-Danlos

Părinții sunt uneori purtători silențioși ale genelor defecte care cauzează sindromul; astfel, ei pot să nu prezinte niciun fel de simptom și nici nu sunt conștienți că sunt purtători au unei gene defecte. Alteori, gena cauzatoare este dominantă și conduce la apariția simptomelor. Forma clasică a sindromului este însoțită de următoarele simptome: articulații laxe, piele extrem de elastică, cu aspect de catifea, fragilă, care se învinețește ușor, piele redundantă care se strânge pe ochi, durere musculară, oboseală și durere musculară, excrescențe benigne pe zonele de presiune, precum coate și genunchi, probleme ale valvei cardiace, boală cronică articulară degenerativă, osteoartrită prematură, durere cronică, probleme ale valvei cardiace, vase de sânge fragile, piele subțire și transparentă, nas subțire, ochi care protrud, buze subțiri, obraji înfundați, bărbie mică, plămân colabat.

Mod de diagnostic

Pot fi recomandate o serie de teste pentru a diagnostica sindromul Ehler-Danlos, precum și pentru a exclude alte afecțiuni similare. Aceste teste includ teste genetice, biopsie a pielii și ecocardiogramă (aceasta folosește unde sonore pentru a crea imagini în mișcare ale inimii) pentru a indica dacă sunt anomalii prezente. De asemenea, poate fi prelevată o mostră de sânge din braț și testată pentru mutații în anumite gene. Biopsia pielii este folosită pentru a verifica anomalii în producția de colagen - implică prelevarea unei mostre mici de sânge și analizarea acesteia la microscop. Un test ADN poate confirma dacă o genă defectă este prezentă în embrion (această formă de testare este realizată când ovulele femeii sunt fertilizate în afara corpului în cazul fertilizării in vitro).

Tratament pentru sindromul Ehlers-Danlos

Opțiunile prezente de tratament includ: terapie fizică (utilizată pentru a reabilita persoanele cu instabilitate a articulațiilor și a mușchilor), intervenție chirurgicală pentru a repara articulațiile afectate și medicamente pentru a minimiza durerea. Opțiuni suplimentare de tratament pot fi disponibile în funcție de gradul de durere experimentat sau de simptome. Există și câteva măsuri recomandate pentru a preveni accidentările și a proteja articulațiile: evitarea sporturilor de contact, ridicatul greutăților, folosirea produselor de protecție solară pentru piele, evitarea săpunurilor dure care pot usca exagerat pielea sau care pot cauza reacții alergice, folosirea dispozitivelor asistive pentru a minimiza presiunea asupra articulațiilor.
Potențialele complicații ale sindromului includ: durere cronică la nivelul articulațiilor, dizlocare a articulațiilor, artrită cu debut timpuriu, vindecare lentă a rănilor care conduce la cicatrici vizibile, răni chirurgicale care se vindecă greu.

Povestea unui model curajos

Sara Geurts avea doar 10 ani când a fost diagnosticată cu o afecțiune rară a pielii denumită sindrom Ehlers-Danlos dermatosparexis, prin urmare pielea sa este ridată prematur și o face să arate mult mai bătrână. Însă, după cum puteți vedea din pozele sale, modelul acum în vârstă de 26 de ani, este determinat să demonstreze întregii lumi că nu are de ce să se rușineze. "Pielea mea era cea mai mare nesiguranță, dar acum cred că este cel mai frumos lucru. Fiecare imperfecțiune pe care o ai este doar a ta și transmite o poveste despre tine, lupta pe care ai purtat-o și călătoria prin care ai fost."

Născută în Minnesota, Sara acum trăiește în Los Angeles și își dorește să schimbe modul în care lumea privește standardele de frumusețe. În anul 2015 a înscris povestea sa într-un proiect care aduce omagii imperfecțiunile femeilor, iar filmarea sa a fost vizualizată de aproximativ 2 milioane ori.

"Vei întâlni oameni care sunt intimidați de tine. Ești diferită. Oamenii nu știu cum să reacționeze sau cum să accepte o persoană care nu este ca restul. Nu sunt obișnuiți cu o persoană care nu încearcă să se integreze. Așa că în loc să îți susțină unicitatea, vor încerca să te facă să te simți ca și cum ai fi ciudată sau stricată. Sunt aici ca să ofer experiența mea. Ignoră-i" scrie ea pe contul său de Instagram.

Surse: www.boredpanda.com; www.nhs.uk; www.healthline.com

Surse poze: Instagram Sara Geurts