Din grija pentru copilul tau

Cum îți arată pielea atunci când suferi de sindromul Ehlers-Danlos

Sindromul Ehlers-Danlos afectează cantitatea de colagen pe care o secretă organismul și în consecință pielea dobândește un aspect ridat îmbătrânit. Ce alte informații trebuie să cunoști despre această afecțiune rară, precum și povestea unui model curajos care și-a dorit să depășească prejudecățile societății le vei regăsi în continuare.

Ce este sindromul Ehlers-Danlos

Sindromul Ehlers-Danlos este o afecțiune ereditară care afectează țesutul conjunctiv din corp; acest tip de țesut este responsabil pentru susținerea și structurarea pielii, a vaselor de sânge, a oaselor și a organelor. Este compus din celule, material fibros și o proteină denumită colagen. Un grup de tulburări genetice determină apariția sindromului Ehlers-Danlos care conduce la o deficiență în producția de colagen. De curând au fost clasificate 13 tipuri majore ale sindromului, fiecare dintre acestea afectând diverse regiuni ale corpului. Toate au însă un lucru în comun: hipermobilitatea - o gamă neobișnuit de vastă de mișcare la nivelul articulațiilor. Conform Fondului de Referință din Biblioteca Națională de Medicină Genetică, sindromul Ehlers-Danlos afectează 1 din 5000 persoane la nivel mondial, iar hipermobilitatea și tipurile clasice de sindrom sunt cele mai frecvente. Celelalte tipuri sunt mai rar întâlnite (de exemplu, dermatosparaxis afectează doar 12 copii la nivel mondial).

sindromul ehlers-danlos

Cauze pentru sindromul Ehlers-Danlos

În majoritatea cazurilor sindromul este o afecțiune moștenită (există doar un număr mic de cazuri în care nu se întâmplă acest lucru), prin urmare apare prin mutații genetice spontane. Defecte la nivelul genelor slăbesc procesul și formarea de colagen. Iată în mod concret genele care pot cauza sindromul, ADAMTS2 fiind cea mai importantă în producția de colagen: ADAMTS2,COL1A1,COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL6A2, PLOD1,TNXB.

Simptome pentru sindromul Ehlers-Danlos

Părinții sunt uneori purtători silențioși ale genelor defecte care cauzează sindromul; astfel, ei pot să nu prezinte niciun fel de simptom și nici nu sunt conștienți că sunt purtători au unei gene defecte. Alteori, gena cauzatoare este dominantă și conduce la apariția simptomelor. Forma clasică a sindromului este însoțită de următoarele simptome: articulații laxe, piele extrem de elastică, cu aspect de catifea, fragilă, care se învinețește ușor, piele redundantă care se strânge pe ochi, durere musculară, oboseală și durere musculară, excrescențe benigne pe zonele de presiune, precum coate și genunchi, probleme ale valvei cardiace, boală cronică articulară degenerativă, osteoartrită prematură, durere cronică, probleme ale valvei cardiace, vase de sânge fragile, piele subțire și transparentă, nas subțire, ochi care protrud, buze subțiri, obraji înfundați, bărbie mică, plămân colabat.

Mod de diagnostic

Pot fi recomandate o serie de teste pentru a diagnostica sindromul Ehler-Danlos, precum și pentru a exclude alte afecțiuni similare. Aceste teste includ teste genetice, biopsie a pielii și ecocardiogramă (aceasta folosește unde sonore pentru a crea imagini în mișcare ale inimii) pentru a indica dacă sunt anomalii prezente. De asemenea, poate fi prelevată o mostră de sânge din braț și testată pentru mutații în anumite gene. Biopsia pielii este folosită pentru a verifica anomalii în producția de colagen - implică prelevarea unei mostre mici de sânge și analizarea acesteia la microscop. Un test ADN poate confirma dacă o genă defectă este prezentă în embrion (această formă de testare este realizată când ovulele femeii sunt fertilizate în afara corpului în cazul fertilizării in vitro).

Tratament pentru sindromul Ehlers-Danlos

Opțiunile prezente de tratament includ: terapie fizică (utilizată pentru a reabilita persoanele cu instabilitate a articulațiilor și a mușchilor), intervenție chirurgicală pentru a repara articulațiile afectate și medicamente pentru a minimiza durerea. Opțiuni suplimentare de tratament pot fi disponibile în funcție de gradul de durere experimentat sau de simptome. Există și câteva măsuri recomandate pentru a preveni accidentările și a proteja articulațiile: evitarea sporturilor de contact, ridicatul greutăților, folosirea produselor de protecție solară pentru piele, evitarea săpunurilor dure care pot usca exagerat pielea sau care pot cauza reacții alergice, folosirea dispozitivelor asistive pentru a minimiza presiunea asupra articulațiilor.
Potențialele complicații ale sindromului includ: durere cronică la nivelul articulațiilor, dizlocare a articulațiilor, artrită cu debut timpuriu, vindecare lentă a rănilor care conduce la cicatrici vizibile, răni chirurgicale care se vindecă greu.

 sindromul ehlers-danlos sindromul ehlers-danlos

Povestea unui model curajos

Sara Geurts avea doar 10 ani când a fost diagnosticată cu o afecțiune rară a pielii denumită sindrom Ehlers-Danlos dermatosparexis, prin urmare pielea sa este ridată prematur și o face să arate mult mai bătrână. Însă, după cum puteți vedea din pozele sale, modelul acum în vârstă de 26 de ani, este determinat să demonstreze întregii lumi că nu are de ce să se rușineze. "Pielea mea era cea mai mare nesiguranță, dar acum cred că este cel mai frumos lucru. Fiecare imperfecțiune pe care o ai este doar a ta și transmite o poveste despre tine, lupta pe care ai purtat-o și călătoria prin care ai fost."

Născută în Minnesota, Sara acum trăiește în Los Angeles și își dorește să schimbe modul în care lumea privește standardele de frumusețe. În anul 2015 a înscris povestea sa într-un proiect care aduce omagii imperfecțiunile femeilor, iar filmarea sa a fost vizualizată de aproximativ 2 milioane ori.

"Vei întâlni oameni care sunt intimidați de tine. Ești diferită. Oamenii nu știu cum să reacționeze sau cum să accepte o persoană care nu este ca restul. Nu sunt obișnuiți cu o persoană care nu încearcă să se integreze. Așa că în loc să îți susțină unicitatea, vor încerca să te facă să te simți ca și cum ai fi ciudată sau stricată. Sunt aici ca să ofer experiența mea. Ignoră-i" scrie ea pe contul său de Instagram.

Surse: www.boredpanda.com; www.nhs.uk; www.healthline.com

Surse poze: Instagram Sara Geurts 

11 semne care pot să îți spună că ai sindromul ovarelor polichistice

Noutăți de la Qbebe

Înscrie-te la newsletter-ul Qbebe și primești ultimele noutăți.

Va rugam sa completati campurile necesare.

    Data nașterii bebelușului

    Alte articole care te-ar putea interesa

    Cum să îți păstrezi locuința curată atunci când ai copii
    Cum să îți păstrezi locuința curată atunci când ai copii

    Venirea pe lume a unui copil aduce cu sine mai multe schimbări decât ți-ai putea imagina. Igiena locuinței și ritualul de curățenie se schimbă complet atunci când...

    Cum îți închipui că va arăta viața ta de părinte vs. cum va arăta în realitate
    Cum îți închipui că va arăta viața ta de părinte vs. cum va arăta în realitate

    Crezi că în viața de părinte este numai lapte și miere? Crezi că vei avea parte numai de bucurii și fericire? Ei bine, lucrurile nu sunt de fiecare dată cele mai roz. Iată cum...

    Suferi de sindromul ovarului polichistic? Sunt șanse să naști un copil cu autism
    Suferi de sindromul ovarului polichistic? Sunt șanse să naști un copil cu autism

    Femeile care suferă de sindromul ovarelor polichistice și doresc să conceapă un copil au motiv de îngrijorare, avertizează cercetătorii!

    Cum arată fetiţa care suferă de sindromul părului care nu poate fi pieptănat
    Cum arată fetiţa care suferă de sindromul părului care nu poate fi pieptănat

    Natura umană este extrem de complexă şi de multe ori surprinzătoare! Voi ştiaţi că există un sindrom al părului care nu poate fi pieptănat? Am rămas muţi de uimire azi, când am...

    De ce ar trebui să îți lași copilul să te ajute, atunci când vrea
    De ce ar trebui să îți lași copilul să te ajute, atunci când vrea

    Studiile derulate de-a lungul timpului au demonstrat că este bine să ne lăsăm copiii să ne ajute când ei își doresc.

    Obiecte care îți fac viața mai ușoară atunci când ai un bebeluș
    Obiecte care îți fac viața mai ușoară atunci când ai un bebeluș

    Viața ta se schimbă odată ce devii mămică pentru că lângă tine va fi, în permanență, bebelușul căruia i-ai dat viață și care are necondiționat nevoie de tine. Ai...

    9 greșeli pe care le faci atunci când îți înveți copilul să se spele pe dinți
    9 greșeli pe care le faci atunci când îți înveți copilul să se spele pe dinți

    De sănătatea dinților depinde sănătatea întregului organism. Pentru a te asigura că micuțul tău se va deprinde încă de la o vârstă fragedă cu spălatul corect pe...

    © 2019 Qbebe