Fetița care la doar 6 luni se transformă în stană de piatră. De ce boala rară suferă

Lexi Robbins are doar 6 luni însă deja este o mică luptătoare. Aceasta a fost diagnosticată cu o afecțiune incurabilă foarte rară: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP). Boala îi înlocuiește treptat mușchii și țesuturile conjunctive cu os. Radiografiile efectuate în aprilie au dezvălui că micuța avea inflamații la picioare și că degetele mari aveau duble articulații. 

"Ni s-a spus inițial că, după radiografii, probabil că avea un sindrom și nu va putea merge. Pur și simplu nu am crezut asta pentru că este atât de puternică din punct de vedere fizic în momentul de față și îşi mişcă picioarele. Nu eram foarte siguri, așa că am făcut propriile noastre cercetări la mijlocul lunii mai, apoi am găsit această afecțiune și am mers la specialist pentru a afla mai multe. Spre sfârșitul lunii mai a trebuit să facem un test genetic, mai multe raze X; testul genetic a durat șase săptămâni pentru rezultate”, povestește Alex (29 de ani), mama fetiței.

Citește și: Mic, dar puternic. Bebelușul cu o boală rară care te va uimi

Testele genetice efectuate au confirmat diagnosticul teribil al lui Lexi. „Am aflat de fapt luna trecută (14 iunie) rezultatul testului FOP”, continuă mama fetiței. „Gena pe care o caută este gena ACR1 și, din păcate, este gena pe care o are ea. Suntem sub observaţia unui medic pediatru de top din Marea Britanie”, a adăugat Dave, tatăl lui Lexi, în vârstă de 38 de ani. “A spus că în cariera sa de 30 de ani nu a văzut niciodată un caz ca acesta, atât de rar este”. 

Ce este FOP?

Fibrodysplasia ossificans progressiva este o boală genetică ce transformă mușchii scheletului și țesutul conjunctiv, precum tendoanele și ligamentele în formațiuni osoase. Practic, boala transforma trupul în piatră. Procesul se numește osificare și duce la astfel de formațiuni osoase în exteriorul scheletului, care duc la restricționarea mișcării. Începe cu gâtul și umerii și continuă cu membrele. Persoanele care suferă de această boală au degetele de la picioare anormal de mari. Orice traumă fizică duce la episoade de osificare în zona afectată. Aceasta boală afectează mai puțin de 1 din 1,6 milioane de nou-născuți iar în acest moment 800 de persoane din lume sunt diagnosticate cu acest sindrom.

Citește și: Coafura care poate declanșa o boală rară: poate provoca pierderea cunoștinței sau convulsii

Gradual, Lexi va fi din ce în ce mai afectată:

• nu se va putea mișca
• va pierde capacitatea de a se hrăni, de a vorbi și de a auzi
• va avea dificultăți mari de respirație
• orice mică traumă fizică va duce la agravarea rapidă a bolii
• nu va putea face injecții sau vaccinuri
• nu va putea fi supusă intervențiilor stomatologice
• nu va putea să aibă copii

Din păcate, boala nu are tratament. Se țin doar simptomele sub control, prin doze mari de corticosteriozi, precum Prednisone, pentru a reduce inflamațiile și prin alte medicamente pentru a relaxa mușchii. Intervențiile chirurgicale pentru a îndepărta formațiunile osoase sunt excluse. 

Părinții lui Lexi mai au un băieţel în vârstă de trei ani și au descoperit singuri boala de care suferă fetița lor. În ciuda diagnosticului crunt, cei doi se bucură din plin de momentele petrecute cu fiica lor și speră în fiecare zi că se va găsi un tratament care să îi poată oferi micuței lor o viață normală. „Este absolut minunată. Nu pot scrie despre asta. Doarme noaptea, zâmbește și râde constant, aproape niciodată nu plânge. Așa vrem să o păstrăm. Dar trupul ei se transformă încet în stană de piatră. Este sfâșietor și este un întreg carusel de emoţii. Când ți se spune că nu există nici un leac, inima ta se rupe în două”, spun părinții fetiței.

 

 

 

 

 

Vezi această postare pe Instagram

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

O postare distribuită de Alexandra Robins (@alexrobins_)

Surse: Mirror.co.uk, Daily Mail, Instagram