Contributors
Manute Creative

Fetița care la doar 6 luni se transformă în stană de piatră. De ce boala rară suferă

S-a născut pe 31 ianuarie 2021 într-o familie iubitoare. Însă bebelușa Lexi a primit un diagnostic teribil, care afectează doar unul din două milioane de persoane. Trupul ei micuț se transformă treptat în stană de piatră.

Lexi Robbins are doar 6 luni însă deja este o mică luptătoare. Aceasta a fost diagnosticată cu o afecțiune incurabilă foarte rară: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP). Boala îi înlocuiește treptat mușchii și țesuturile conjunctive cu os. Radiografiile efectuate în aprilie au dezvălui că micuța avea inflamații la picioare și că degetele mari aveau duble articulații. 

fetita diagnosticata cu FOP

"Ni s-a spus inițial că, după radiografii, probabil că avea un sindrom și nu va putea merge. Pur și simplu nu am crezut asta pentru că este atât de puternică din punct de vedere fizic în momentul de față și îşi mişcă picioarele. Nu eram foarte siguri, așa că am făcut propriile noastre cercetări la mijlocul lunii mai, apoi am găsit această afecțiune și am mers la specialist pentru a afla mai multe. Spre sfârșitul lunii mai a trebuit să facem un test genetic, mai multe raze X; testul genetic a durat șase săptămâni pentru rezultate”, povestește Alex (29 de ani), mama fetiței.

Citește și: Mic, dar puternic. Bebelușul cu o boală rară care te va uimi

Testele genetice efectuate au confirmat diagnosticul teribil al lui Lexi. „Am aflat de fapt luna trecută (14 iunie) rezultatul testului FOP”, continuă mama fetiței. „Gena pe care o caută este gena ACR1 și, din păcate, este gena pe care o are ea. Suntem sub observaţia unui medic pediatru de top din Marea Britanie”, a adăugat Dave, tatăl lui Lexi, în vârstă de 38 de ani. “A spus că în cariera sa de 30 de ani nu a văzut niciodată un caz ca acesta, atât de rar este”. 

Ce este FOP?

Fibrodysplasia ossificans progressiva este o boală genetică ce transformă mușchii scheletului și țesutul conjunctiv, precum tendoanele și ligamentele în formațiuni osoase. Practic, boala transforma trupul în piatră. Procesul se numește osificare și duce la astfel de formațiuni osoase în exteriorul scheletului, care duc la restricționarea mișcării. Începe cu gâtul și umerii și continuă cu membrele. Persoanele care suferă de această boală au degetele de la picioare anormal de mari. Orice traumă fizică duce la episoade de osificare în zona afectată. Aceasta boală afectează mai puțin de 1 din 1,6 milioane de nou-născuți iar în acest moment 800 de persoane din lume sunt diagnosticate cu acest sindrom.

Citește și: Coafura care poate declanșa o boală rară: poate provoca pierderea cunoștinței sau convulsii

Gradual, Lexi va fi din ce în ce mai afectată:

  • nu se va putea mișca
  • va pierde capacitatea de a se hrăni, de a vorbi și de a auzi
  • va avea dificultăți mari de respirație
  • orice mică traumă fizică va duce la agravarea rapidă a bolii
  • nu va putea face injecții sau vaccinuri
  • nu va putea fi supusă intervențiilor stomatologice
  • nu va putea să aibă copii

fetita cu fop

Din păcate, boala nu are tratament. Se țin doar simptomele sub control, prin doze mari de corticosteriozi, precum Prednisone, pentru a reduce inflamațiile și prin alte medicamente pentru a relaxa mușchii. Intervențiile chirurgicale pentru a îndepărta formațiunile osoase sunt excluse. 

Părinții lui Lexi mai au un băieţel în vârstă de trei ani și au descoperit singuri boala de care suferă fetița lor. În ciuda diagnosticului crunt, cei doi se bucură din plin de momentele petrecute cu fiica lor și speră în fiecare zi că se va găsi un tratament care să îi poată oferi micuței lor o viață normală. „Este absolut minunată. Nu pot scrie despre asta. Doarme noaptea, zâmbește și râde constant, aproape niciodată nu plânge. Așa vrem să o păstrăm. Dar trupul ei se transformă încet în stană de piatră. Este sfâșietor și este un întreg carusel de emoţii. Când ți se spune că nu există nici un leac, inima ta se rupe în două”, spun părinții fetiței.

 
 
 
 
 
Vezi această postare pe Instagram
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

O postare distribuită de Alexandra Robins (@alexrobins_)

Surse: Mirror.co.uk, Daily Mail, Instagram

Este leită mama ei! Cum arată la doar patru luni Vera, fetița mai mică a Laurei Cosoi

Surse foto: instagram.com/alexrobins_/

Noutăți de la Qbebe

Înscrie-te la newsletter-ul Qbebe și primești ultimele noutăți.

Va rugam sa completati campurile necesare.

    Data nașterii bebelușului

    Alte articole care te-ar putea interesa

    Coafura care poate declanșa o boală rară: poate provoca pierderea cunoștinței sau convulsii
    Coafura care poate declanșa o boală rară: poate provoca pierderea cunoștinței sau convulsii

    Mama unei fetițe de 10 ani din SUA  a atras atenția asupra unei afecțiuni rare, care poate surveni când copiilor le este aranjat părul.

    VIDEO | Mihai Craiu: Metoda prin care poți depista dacă al tău copil suferă de o boală gravă, asociată coronavirusului!
    VIDEO | Mihai Craiu: Metoda prin care poți depista dacă al tău copil suferă de o boală gravă, asociată coronavirusului!

    Cazurile de coronavirus s-au înmulțit în mod semnificativ în ultimele săptămâni, specialiștii avertizând asupra faptului că avem de 3 ori mai multe cazuri...

    Ce mare a crescut fetița lui Feli. Imagine rară cu micuța și mama ei
    Ce mare a crescut fetița lui Feli. Imagine rară cu micuța și mama ei

    Feli Donose a dezvăluit în ultimul timp mai multe fotografii cu fiica ei (Nora Luna) prin intermediul rețelelor de socializare. Iată câteva imagini care o arată pe Nora Luna,...

    Povestea Irinucăi: A fost o dată un papuc de cleștar care a devenit scaun rulant pentru o fetița de 2 ani care a sfidat o boală cruntă
    Povestea Irinucăi: A fost o dată un papuc de cleștar care a devenit scaun rulant pentru o fetița de 2 ani care a sfidat o boală cruntă

    Irinuca este o domnișoară de doar 2 ani care are o personalizate remarcabilă și este foarte ambițioasă. Pentru diagnosticul pe care îl are, respectiv amiotrofie de tip I, micuța...

    Poză rară cu doi dintre copiii lui Jorge. E tată de trei ori, însă doar doi copii îi poartă numele!
    Poză rară cu doi dintre copiii lui Jorge. E tată de trei ori, însă doar doi copii îi poartă numele!

    Jorge se poate considera un bărbat împlinit! Este unul dintre cei mai apreciați prezentatori tv și are o familie extrem de frumoasă, alături de care se străduiește să petreacă...

    O boală psihică se transformă în epidemie în rândul adolescenților de peste 12 ani
    O boală psihică se transformă în epidemie în rândul adolescenților de peste 12 ani

    Anixetatea este o adevărată maladie a secolului 21 în rândul adolescenților. Standardele din ce în ce mai ridicate cărora trebuie să le facă față copiii și...

    Boala gura mana picior. Tot ce trebuie sa stii despre aceasta boala a copilariei. Atentie, a inceput sezonul!
    Boala gura mana picior. Tot ce trebuie sa stii despre aceasta boala a copilariei. Atentie, a inceput sezonul!

    Boala gura mana picior este foarte des intalnita, mai ales in randul copiilor din colectivitate. Boala este o infectie virala ce cauzeaza ulcere bucale si bubite pe maini si talpi. Desi nu...

    © 2021 Qbebe