O nouă boală la copii descoperită de cercetători. Atenție la simptomele sindromului Zaki

O nouă boală genetică rară la copii! Ce este Sindromul Zaki 

Cercetătorii au descoperit o nouă boală genetică rară la copii! Este vorba despre Sindromul Zaki, o boală genetică rară ce afectează copiii, scrie MedicalXpress.

Potrivit autorilor studiului, Sindromul Zaki afectează dezvoltarea prenatală a mai multor organe, printre care ochii, creierul, mâinile, rinichii și inima. Micuții care se nasc cu acest sindrom suferă toată viață, însă oamenii de știință iau deja în calcul un posibil tratament pentru această boală, prin administrarea unui medicament în timpul sarcinii pentru a preveni mutația genetică ce cauzează temutul Sindrom Zaki.

Citește și: Boli pe care copilul le mosteneste de la parinti

„Am fost intrigați timp de mulți ani de copiii cu această afecțiune”, afirmă Joseph G. Gleeson, profesor de neuroștiințe la Facultatea de Medicină a Universității din San Diego și autor principal al studiului. „Am observat copii din întreaga lume cu mutații ale genei Wnt-less (WLS) dar nu ne-am dat seama că toți suferă de aceeași boală până când nu am comparat notele clinice. Ne-am dat seama că avem de-a face un un nou simptom care poate fi identificat de medici și poate chiar prevenit”, mai adaugă acesta.

Sindromul Zaki pare să fie o afecțiune destul de rară, iar specialiștii spun că este nevoie de mai multe studii pentru a stabili cu certitudine incidența sa. Chiar și așa, folosind secvențierea genetică, oamenii de știință reușit să identifice mutații ale genei WLS care controlează producerea unor proteine asemănătoare hormonilor numite Wnt, cu un rol important în dezvoltarea embrionului. Apoi, cercetătorii au folosit celule stem și un medicament numit CHIR99021, pentru a testa pe șoareci mai multe modele de tratare a bolii.

Citește și: Inovatie: cercetatorii “corecteaza” ADN-ul pentru a vindeca boli

„Rezultatele au fost foarte surprinzătoare deoarece se presupunea că malformațiile structurale la naștere precum Sindromul Zaki nu ar putea fi prevenite cu un medicament”, afirmă Guoliang Chai, cercetător la Facultatea de Medicină din Beijing și co-autor al studiului. „Ne putem imagina că acest medicament, sau medicamente asemănătoare lui, vor fi folosite în cele din urmă pentru a trata malformațiile congenitale dacă bebelușii sunt diagnosticați suficient de timpuriu”, a mai explicat acesta.

Descoperirile oamenilor de știință de la Facultatea de Medicină a Universității din San Diego și Institutul Pediatric de Medicină Genetică „Rady” au fost publicate în numărul din 30 septembrie 2021 al New England Journal of Medicine, iar la studiu au luat parte cercetători din Statele Unite, Egipt, India, Singapore, China şi Emiratele Arabe Unite. Echipa de cercetători a numit această maladie „Sindromul Zaki” după Maha S. Zaki, unul dintre autorii studiului și primul care a identificat afecțiunea.

Citește și: Fetița ei nu lua deloc în greutate. A ajuns cu ea la medici și acum vrea ca toți părinții să fie mai atenți la copiii lor

• Surse: medicalxpress.com, health.ucsd.edu, science.hotnews.ro