O nouă boală la copii descoperită de cercetători. Atenție la simptomele sindromului Zaki

Bianca Geica - Redactor Senior

Cercetătorii au descoperit o nouă boală genetică rară care afectează creierul, inima şi rinichii copiilor. Micutii care suferă de această maladie rămân cu sechele pentru tot restul vieţii. Află ce este Sindromul Zaki şi cum se poate trata!

O nouă boală genetică rară la copii! Ce este Sindromul Zaki 

Cercetătorii au descoperit o nouă boală genetică rară la copii! Este vorba despre Sindromul Zaki, o boală genetică rară ce afectează copiii, scrie MedicalXpress.

Potrivit autorilor studiului, Sindromul Zaki afectează dezvoltarea prenatală a mai multor organe, printre care ochii, creierul, mâinile, rinichii și inima. Micuții care se nasc cu acest sindrom suferă toată viață, însă oamenii de știință iau deja în calcul un posibil tratament pentru această boală, prin administrarea unui medicament în timpul sarcinii pentru a preveni mutația genetică ce cauzează temutul Sindrom Zaki.

Citește și: Boli pe care copilul le mosteneste de la parinti

„Am fost intrigați timp de mulți ani de copiii cu această afecțiune”, afirmă Joseph G. Gleeson, profesor de neuroștiințe la Facultatea de Medicină a Universității din San Diego și autor principal al studiului. „Am observat copii din întreaga lume cu mutații ale genei Wnt-less (WLS) dar nu ne-am dat seama că toți suferă de aceeași boală până când nu am comparat notele clinice. Ne-am dat seama că avem de-a face un un nou simptom care poate fi identificat de medici și poate chiar prevenit”, mai adaugă acesta.

Sindromul Zaki pare să fie o afecțiune destul de rară, iar specialiștii spun că este nevoie de mai multe studii pentru a stabili cu certitudine incidența sa. Chiar și așa, folosind secvențierea genetică, oamenii de știință reușit să identifice mutații ale genei WLS care controlează producerea unor proteine asemănătoare hormonilor numite Wnt, cu un rol important în dezvoltarea embrionului. Apoi, cercetătorii au folosit celule stem și un medicament numit CHIR99021, pentru a testa pe șoareci mai multe modele de tratare a bolii.

Citește și: Inovatie: cercetatorii “corecteaza” ADN-ul pentru a vindeca boli

„Rezultatele au fost foarte surprinzătoare deoarece se presupunea că malformațiile structurale la naștere precum Sindromul Zaki nu ar putea fi prevenite cu un medicament”, afirmă Guoliang Chai, cercetător la Facultatea de Medicină din Beijing și co-autor al studiului. „Ne putem imagina că acest medicament, sau medicamente asemănătoare lui, vor fi folosite în cele din urmă pentru a trata malformațiile congenitale dacă bebelușii sunt diagnosticați suficient de timpuriu”, a mai explicat acesta.

Descoperirile oamenilor de știință de la Facultatea de Medicină a Universității din San Diego și Institutul Pediatric de Medicină Genetică „Rady” au fost publicate în numărul din 30 septembrie 2021 al New England Journal of Medicine, iar la studiu au luat parte cercetători din Statele Unite, Egipt, India, Singapore, China şi Emiratele Arabe Unite. Echipa de cercetători a numit această maladie „Sindromul Zaki” după Maha S. Zaki, unul dintre autorii studiului și primul care a identificat afecțiunea.

Citește și: Fetița ei nu lua deloc în greutate. A ajuns cu ea la medici și acum vrea ca toți părinții să fie mai atenți la copiii lor

  • Surse: medicalxpress.com, health.ucsd.edu, science.hotnews.ro

Surse foto: istockphoto.com

Noutăți de la Qbebe

Înscrie-te la newsletter-ul Qbebe și primești ultimele noutăți.

Va rugam sa completati campurile necesare.

    Alte articole care te-ar putea interesa

    Noi avertismente despre simptomele asociate cu COVID-19 la copii. La ce trebuie să fie atenți părinții
    Noi avertismente despre simptomele asociate cu COVID-19 la copii. La ce trebuie să fie atenți părinții

    Deși majoritatea copiilor care sunt diagnosticați cu COVID-19 au simptome ușoare sau pot fi chiar asimptomatici, există noi rapoarte conform cărora unii copii pot dezvolta complicații...

    Avea cancer în stadiu terminal, dar băiețelul de nouă ani a luptat feroce cu boala ca să își cunoască surioara
    Avea cancer în stadiu terminal, dar băiețelul de nouă ani a luptat feroce cu boala ca să își cunoască surioara

    Bailey Cooper avea doar nouă ani în 2017, când a fost diagnosticat pentru a doua oară cu o formă agresivă de cancer. Vestea i-a lovit ca un trăsnet pe părinții celui mic,...

    Simptomele carenței de Omega-3 la copii
    Simptomele carenței de Omega-3 la copii

    Acizii grași Omega-3 sunt o componentă esențială a unei diete sănătoase. Aceste grăsimi joacă un rol semnificativ în dezvoltarea mentală și fizică a copiilor, iar deficitul...

    Boala Kawasaki la copii: simptome și tratament
    Boala Kawasaki la copii: simptome și tratament

    Boala Kawasaki este una dintre principalele cauze ale bolilor de inimă la copii. Ea afectează toate vasele de sânge din organism, iar printre cele mai comune simptome sunt febră,...

    Posibil focar în Cluj: 4 copii infectați cu Covid-19 care au și rujeolă. Părinții au ascuns simptomele
    Posibil focar în Cluj: 4 copii infectați cu Covid-19 care au și rujeolă. Părinții au ascuns simptomele

    Un potențial focar de coronavirus a ridicat semnale de alarmă după ce patru copii infectați cu virusul au fost descoperiți în localitatea Viișoara. Primarul a solicitat...

    Copiii bolnavi de coronavirus pot face această boală rară? Primul semn că există o legătură între cele două afecțiuni dezvăluit de medici, cu imagini clare
    Copiii bolnavi de coronavirus pot face această boală rară? Primul semn că există o legătură între cele două afecțiuni dezvăluit de medici, cu imagini clare

    Au fost publicate recent rapoarte medicale care indică faptul că unii dintre copiii bolnavi de coronavirus pot dezvolta o boală rară. Medicii oferă informații și imagini clare cu...

    Boala Berger: informații complete
    Boala Berger: informații complete

    Boala Berger, cunoscută și ca nefropatie IgA, este o afecțiune renală cauzată de depunerile imunoglobulinei proteice A (IgA) în interiorul rinichilor. Această boală renală...

    Atenție, părinți! Kaufland a anunțat retragerea de la vânzare a unui produs periculos pentru copii
    Atenție, părinți! Kaufland a anunțat retragerea de la vânzare a unui produs periculos pentru copii

    Kaufland a anunțat miercuri că retrage de la vânzare un leagăn pentru copii. Clienții care au cumpărat produsul respectiv sunt rugați să nu îl mai folosească și,...

    © 2022 Qbebe