Sindromul Alport: informatii complete

Simptomele includ: culoare anormala a urinei, umflarea gleznelor si a picioarelor, sange in urina (se poate agrava in cazul infectiilor respiratorii superioare sau a exercitiului fizic), scaderea sau pierderea vederii, durere flancara, pierderea auzului, inflamatia zonei ochilor.

Cauzele sindromului Alport

Aparitia Sindromului Alport este strict legata de ereditate, prin urmare in acest mod poate fi si prevenita (in cazul in care exista rude de gradul intai care sufera de aceasta afectiune, riscul de transmitere este extrem de mare). Afectiunea este de fapt cauzata de modificari aparute in subunitatile colagenului IV, un constituent important al membranei bazale de la nivelul urechii interne si a ochiului.

Incidenta sindromului Alport

Desi boala este intalnita deopotriva si la femei si la barbati, s-a constat o preponderenta in cazul barbatilor, precum si o agravare a simptomelor. Motivul este reprezentat de faptul ca cromozomul X este direct legat de colagenul IV, cromozom mostenit de la mama (care poate fi purtatoare asimptomatica sau cu hemeturie izolata).
In functie de tipul de mutatie genetica, exista 3 forme de mutatii:
- XLAS: este cea mai frecventa forma (in peste 85% din situatii) si apare ca urmare a mutatiilor suferite de gena ce codifica lantul alfa 5 din colagenul tip IV;
- ARAS: este cauzata de mutatii ale lantului alfa 3 sau alfa 4 si este responsabila de 10 - 15% din formele sindromului;
- ADAS: este cea mai rara forma si este cauzata de mutatii in gena care codifica lantul alfa 3 sau alfa 4.
Tipul de mutatie, sexul bolnavului si modul de transmitere (de la mama sau de la tata) ofera medicului curant si pronosticul de evolutie a bolii.
In cazul formei de mutatie genetic XLAS, aproximativ 90% dintre barbati ajung sa se confrunte cu boala terminala renala pana cand implinesc 40 de ani, in schimb femeile au un prognostic mai bun, inregistrandu-se o probabilitate de 12% pentru a dezvolta boala terminala renala. Tot barbatii prezinta si tulburari de vedere si auz constant pana la varsta de 50 ani.

Diagnosticul sindromului Alport

Diagnosticul se realizeaza in primul rand tinand cont de istoricul familial si de hematurie de origine inexplicabila, surditate bilaterala si leziuni oculare. Prin urmare, in cazul in care apar astfel de semne in cadrul unei familii este posibil ca respectivii sa fie afectati de sindromul Alport fara sa stie.
Analizele medicale obligatorii pentru sindromul Alport sunt analiza urinei si a sedimentului urinar, audiometria (testarea auzului), ecografia renala (pentru a observa gradul de afectare al rinichilor) si analize genetice care sunt indicate doar daca primele sunt insuficiente pentru un diagnostic pozitiv. Acestea din urma sunt extrem de costisitoare, nu pot fi efectuate de orice laborator si, in plus, sunt detectate doar la 50% din persoanele bolnave. Biopsia renala, cu toate ca este o metoda invaziva, s-a dovedit in majoritatea cazurilor (in peste 90% din cazuri) metoda cea mai eficienta pentru evidentierea acestui sindrom.

Tratamentul sindromului Alport

Nu exista din pacate niciun tratament pentru aceasta maladie insa se pot administra medicamente destinate imbunatatirii starii de sanatate, in scopul incetinirii procesului de afectare renala cum sunt inhibitorii enzimei de conversie ai angiotensinei. Sunt recomandate initial dializa si apoi transplantul renal care, desi pare o solutie drastica, s-a dovedit extrem de eficient, deoarece boala nu are tendinta de recurenta in urma acestuia (in schimb poate aparea reactia de respingere a organului de catre corp deoarece contine colagen de tip IV normal).
Sunt recomandate de specialist si sfaturi legate de dieta si stil de viata, cum sunt restrictionarea aportului de sodiu, restrictionarea lichidelor la maxim 8 pahare de apa pe zi, limitarea aportului de proteine, precum si a alimentelor bogate in fosfor (cereale, nuca de cocos, stafide, somon, sardine). Trebuie urmarita indeaproape si tensiunea arteriala care de multe ori este legata de alimentatie.
In cazul afectarii ochilor, poate fi necesara si chirurgia oftalmologica, insa in ceea ce priveste auzul, pierderea sa este permanenta si ireversibila.

Pentru a preintampina aceasta afectiune extrem de severa, parintii trebuie sa apeleze imediat la medic daca observa prezenta sangelui in urina in timpul copilariei si sa fie atenti chiar la propria stare de sanatate putand fi purtatori ai genei. Sindromul Alport are o evolutie rapida pana la adolescenta si poate conduce la insuficienta renala, caz in care calitatea vietii este afectata considerabil.

 

Surse:
http://en.wikipedia.org; http://www.sfatulmedicului.ro; http://bolirare.ro; http://www.mayoclinic.org; http://www.nlm.nih.gov