Din grija pentru copilul tau

Sindromul Alport: informatii complete

Sindromul Alport este o afectiune genetica care apare in special la baieti, cunoscuta si sub denumirea de "nefrita ereditara", caracterizata de surditate, boala renala terminala si hematurie. Desi afecteaza 1 din 5000 de persoane, simptomele sale impun in mod evident monitorizare medicala permanenta.Cum se manifesta si ce solutii avem la indemana vom afla in articolul urmator.

Simptomele sindromului Alport

Simptomele includ: culoare anormala a urinei, umflarea gleznelor si a picioarelor, sange in urina (se poate agrava in cazul infectiilor respiratorii superioare sau a exercitiului fizic), scaderea sau pierderea vederii, durere flancara, pierderea auzului, inflamatia zonei ochilor.

Cauzele sindromului Alport

Aparitia Sindromului Alport este strict legata de ereditate, prin urmare in acest mod poate fi si prevenita (in cazul in care exista rude de gradul intai care sufera de aceasta afectiune, riscul de transmitere este extrem de mare). Afectiunea este de fapt cauzata de modificari aparute in subunitatile colagenului IV, un constituent important al membranei bazale de la nivelul urechii interne si a ochiului.

Incidenta sindromului Alport

Desi boala este intalnita deopotriva si la femei si la barbati, s-a constat o preponderenta in cazul barbatilor, precum si o agravare a simptomelor. Motivul este reprezentat de faptul ca cromozomul X este direct legat dsindromul Alporte colagenul IV, cromozom mostenit de la mama (care poate fi purtatoare asimptomatica sau cu hemeturie izolata).
In functie de tipul de mutatie genetica, exista 3 forme de mutatii:
- XLAS: este cea mai frecventa forma (in peste 85% din situatii) si apare ca urmare a mutatiilor suferite de gena ce codifica lantul alfa 5 din colagenul tip IV;
- ARAS: este cauzata de mutatii ale lantului alfa 3 sau alfa 4 si este responsabila de 10 - 15% din formele sindromului;
- ADAS: este cea mai rara forma si este cauzata de mutatii in gena care codifica lantul alfa 3 sau alfa 4.
Tipul de mutatie, sexul bolnavului si modul de transmitere (de la mama sau de la tata) ofera medicului curant si pronosticul de evolutie a bolii.
In cazul formei de mutatie genetic XLAS, aproximativ 90% dintre barbati ajung sa se confrunte cu boala terminala renala pana cand implinesc 40 de ani, in schimb femeile au un prognostic mai bun, inregistrandu-se o probabilitate de 12% pentru a dezvolta boala terminala renala. Tot barbatii prezinta si tulburari de vedere si auz constant pana la varsta de 50 ani.

Diagnosticul sindromului Alport

Diagnosticul se realizeaza in primul rand tinand cont de istoricul familial si de hematurie de origine inexplicabila, surditate bilaterala si leziuni oculare. Prin urmare, in cazul in care apar astfel de semne in cadrul unei familii este posibil ca respectivii sa fie afectati de sindromul Alport fara sa stie.
Analizele medicale obligatorii pentru sindromul Alport sunt analiza urinei si a sedimentului urinar, audiometria (testarea auzului), ecografia renala (pentru a observa gradul de afectare al rinichilor) si analize genetice care sunt indicate doar daca primele sunt insuficiente pentru un diagnostic pozitiv. Acestea din urma sunt extrem de costisitoare, nu pot fi efectuate de orice laborator si, in plus, sunt detectate doar la 50% din persoanele bolnave. Biopsia renala, cu toate ca este o metoda invaziva, s-a dovedit in majoritatea cazurilor (in peste 90% din cazuri) metoda cea mai eficienta pentru evidentierea acestui sindrom.

Tratamentul sindromului Alport

Nu exista din pacate niciun tratament pentru aceasta maladie insa se pot administra medicamente destinate imbunatatirii starii de sanatate, in scopul incetinirii procesului de afectare renala cum sunt inhibitorii enzimei de conversie ai angiotensinei. Sunt recomandate initial dializa si apoi transplantul renal care, desi pare o solutie drastica, s-a dovedit extrem de eficient, deoarece boala nu are tendinta de recurenta in urma acestuia (in schimb poate aparea reactia de respingere a organului de catre corp deoarece contine colagen de tip IV normal).
Sunt recomandate de specialist si sfaturi legate de dieta si stil de viata, cum sunt restrictionarea aportului de sodiu, restrictionarea lichidelor la maxim 8 pahare de apa pe zi, limitarea aportului de proteine, precum si a alimentelor bogate in fosfor (cereale, nuca de cocos, stafide, somon, sardine). Trebuie urmarita indeaproape si tensiunea arteriala care de multe ori este legata de alimentatie.
In cazul afectarii ochilor, poate fi necesara si chirurgia oftalmologica, insa in ceea ce priveste auzul, pierderea sa este permanenta si ireversibila.

Pentru a preintampina aceasta afectiune extrem de severa, parintii trebuie sa apeleze imediat la medic daca observa prezenta sangelui in urina in timpul copilariei si sa fie atenti chiar la propria stare de sanatate putand fi purtatori ai genei. Sindromul Alport are o evolutie rapida pana la adolescenta si poate conduce la insuficienta renala, caz in care calitatea vietii este afectata considerabil.

 

Surse:
http://en.wikipedia.org; http://www.sfatulmedicului.ro; http://bolirare.ro; http://www.mayoclinic.org; http://www.nlm.nih.gov

Totul despre sindromul Prader Willi

Noutăți de la Qbebe

Înscrie-te la newsletter-ul Qbebe și primești ultimele noutăți.

Va rugam sa completati campurile necesare.

    Data nașterii bebelușului

    Alte articole care te-ar putea interesa

    Sindromul inimii frânte
    Sindromul inimii frânte

    Am auzit cu toții că poți muri din cauza unei decepții sau a unei suferințe profunde, însă cât adevăr există în spatele acestei idei? Iată că acest lucru este...

    Sindromul prințesei, fenomen îngrijorător care afectează tot mai mulți copii
    Sindromul prințesei, fenomen îngrijorător care afectează tot mai mulți copii

    Psihologii atrag un semnal de alarmă asupra faptului că din ce în ce mai mulți copii sunt afectați de „sindromul prințesei/ al prințului".

    16 copii afectați de „sindromul vârcolacului” după ce au luat pastile pentru indigestie
    16 copii afectați de „sindromul vârcolacului” după ce au luat pastile pentru indigestie

    Un număr impresionant de 16 copii se confruntă cu „sindromul vârcolacului" după ce li s-au administrat tratamente pentru indigestie. Fotografiile aproape că par ireale,...

    Suferi de sindromul ovarului polichistic? Sunt șanse să naști un copil cu autism
    Suferi de sindromul ovarului polichistic? Sunt șanse să naști un copil cu autism

    Femeile care suferă de sindromul ovarelor polichistice și doresc să conceapă un copil au motiv de îngrijorare, avertizează cercetătorii!

    11 semne care pot să îți spună că ai sindromul ovarelor polichistice
    11 semne care pot să îți spună că ai sindromul ovarelor polichistice

    Sindromul ovarelor polichistice este o problemă de sănătate care se poate ascunde sub o gamă de simptome extrem de vastă. De foarte multe ori ajunge să nu fie diagnosticată și poate...

    Un erou adevărat: băiețelul cu sindromul Down care are grijă de cei trei frați ai săi invalizi
    Un erou adevărat: băiețelul cu sindromul Down care are grijă de cei trei frați ai săi invalizi

    Fotografiile cu băiețelul cu sindromul Down din Bulgaria, adoptat recent de către o familie americană, care are în grijă încă 3 copii bolnavi, au cucerit inimile tuturor...

    Semne că ai sindromul colonului iritabil
    Semne că ai sindromul colonului iritabil

    Sindromul colonului iritabil este o afecțiune extrem de des întâlnită în prezent și identificat la nivel statistic un procent estimat de persoane cuprins între...

    © 2019 Qbebe