Sindromul Down - ce este si cum se manifesta

Sindromul Down- cauze

În mod normal, fiecare celulă conține 23 de cromozomi. În cadrul acestora, se regăsesc atât cromozomi de la mamă, cât și de la tată. Dacă se întâmplă să existe un fragment de cromozom sau un cromozom întreg în 3 exemplare în loc de 2, atunci va interveni Sindromul Down. Până în prezent, specialiștii nu au găsit o explicație exactă de ce se întâmplă astfel.

Tipuri de Sindrom Down

Există 3 feluri ale acestui sindrom:
• Trisomia 21- Este cea mai comună formă de Sindrom Down și apare când celulele au în plus 3 exemplare ale cromozomului 21 în loc de 2
• Tip translocație- Acesta poate fi transmis de la părinți la copil. Este o formă rară a sindromului Down (apare în 3-4% dintre cazuri) și presupune ca fiecare celulă să existe o parte sau un cromozom întreg 21
• Tip mozaic- Reprezintă cea mai rară formă, intervenind în situația în care doar anumite celule au un cromozom 21 în plus

Incidența Sindromului Down

La nivel global, s-a constatat o incidență de 1 caz de Sindrom Down la 1000-1100 de nașteri.
La nivelul Uniunii Europene de exemplu, se nasc în fiecare an aproximativ 5 milioane de copii cu acest sindrom.

Sindromul Down- factori de risc

Cel mai cunoscut factor de risc pentru această afecțiune genetică ține de vârsta mamei.De-a lungul timpului, s-a constatat că eroarea cromozomială care duce la apariția unui exemplar în plus a cromozomului 21 provine provine mai ales de la mame. Statistic, s-a constatat că, pe măsură ce o femeie înaintează în vârstă, riscurile de a avea un copil cu Sindrom Down cresc. Spre exemplu, dacă la o femeie în jurul vârstei de 35 de ani riscul este de 1 la 350, după ce ajunge la 40 de ani riscul este de 1 la 100. În preajma vârstei de 45 de ani, riscul este de 1 la 30.

Cu toate acestea, la nivel global sunt înregistrate multe cazuri de Sindrom Down și în rândul copiilor ale căror mame au fost mai tinere de 35 de ani.
În prezent, cercetătorii încearcă să găsească explicații clare cu privire la alți factori bănuiți că ar fi implicați în apariția Sindromului Down: factorii de mediu și mutațiile genetice.

Sindromul Down- simptome

La naștere, bebelușul suferă deja de hipotonie musculară și de articulații foarte flexibile. De asemenea, poți să-ți dai seama de prezența Sindromului Down după anumite trăsături,  care pot fi mai pronunțate la unii copii decât la alții: fata pare neteda, partea superioară a capului este mai plată în mod obișnuit, iar ochișorii sunt înclinați în sus și spre exterior. Adeseori și pleoapele reprezintă un pliu suplimentar al pielii. Bebelușii  cu acest sindrom pot să prezinte un spatiu mai larg intre degetul mare și următorul de la picior și o singură linie care traversează palma.

Alte semne ale Sindromului Down, care sunt vizibile pe parcursul întregii vieți, sunt:

• Mici pete albe pe partea colorată a ochiului
• Degete scurte
• Statură mică
• Cap mic, urechi mici
• Gât scurt
• Tonus muscular redus
• Persoanele care au Sindrom Down au tendința să scoată adesea limba

Citește și: Sindromul Turner: simptome și tratament

Sindromul Down- probleme ce intervin la nivel mental

Afecțiunea afectează capacitatea de a gândi, de a învăța, de a socializa. Efectele ei pot fi moderate sau mai severe. De exemplu, un copil cu Sindrom Down va învăța mai greu să meargă și să vorbească. Specialiștii au sesizat, în evoluția unui copil în primii 6 ani de viață, următoarele repere în dezvoltare:

- începe să zâmbească: între 1 lună  și jumătate și 4 luni
- începe să se rostogolească: între 4 și 22 luni
- stă în șezut, fără ajutor, în intervalul cuprins între 6 și 28 de luni
- începe să meargă de-a bușilea: între 6 și 21 de luni
- începe să își sugă degetul: între 8 și 28 de luni
- rostește primele cuvinte: între 9 și 31 de luni
- începe să meargă: între 12 și 65 de luni 

La școală, îi poate fi mai greu să învețe să scrie și să citească. Uită cu ușurință ceea ce abia a învățat și nici nu prinde lucrurile din zbor, așa că are nevoie de multă răbdare și de repere cunoscute, fixe, de operațiuni repetate, chiar rutiniere. Copilul cu Sindrom Down  are nevoie să „facă lucrurile în același fel”: diversificarea, improvizarea și schimbarea în sine îi dezorientează.
În același timp, intervin și tulburările de atenție, dificultăți în controlul impulsurilor și în gestionarea emoțiilor și relațiilor cu ceilalți.
Adulților cu Sindrom Down le va fi mai greu să ia decizii în mod independent, unii dintre ei având nevoie să fie mereu sprijiniți de cei din jur.

Diagnosticul prenatal al Sindromului Down

Se poate face atât în primul trimestru de sarcină, cât și pe parcursul celui de-al doilea.
În privința diagnosticului din primul trimestru, există următoarele posibilități:
• Un test care presupune o analiză de sânge, care va analiza ADN-ul bebelușului care a ajuns în fluxul sanguin al mamei- Acest test este posibil încă din săptămâna 10 a sarcinii și are o acuratețe mai mare de 99%

• Un test care presupune tot analize de sânge pentru a se vedea dacă există o problemă hormonală a mamei, dovadă a faptului că există o anomalie cromozomială la bebeluș (acesta se poate face între săptămânile 9 și 12 ale sarcinii)

• O ecografie- Cu ajutorul ei se va măsura grosimea fluidului amniotic din jurul gâtului bebelușului. Dacă există Sindrom Down, aceasta va fi mai mare. Investigația trebuie realizată în săptămânile 12-13 ale sarcinii

• Prelevarea de vilus corionic- Cu ajutorul unei ecografii, un ac va extrage celulele din placentă, astfel încât să se vadă eventuale anomalii cromozomiale. Procedura se va face între săptămânile 11 și 14 ale sarcinii

Diagnosticarea Sindromului Down în trimestrul al doilea al sarcinii poate să implice:
• Amniocenteza - Are rolul de a extrage fluid amniotic pentru a se vedea anomalii cromozomiale. Procedura se efectuează între săptămânile 15 și 18 ale sarcinii

• Triplul test al serului matern- Se efectuează o analiză de sânge pentru a se vedea nivelurile de: gonadotropină corionică umană (hcG- reprezintă hormonul produs de placentă), alfa-fetoproteină (AFP- este o substanță sintetizată în tractul digestiv și în ficatul fătului ) și estriol (un hormon estrogen, responsabil pentru dezvoltarea și funcționarea organelor reproducătoare feminine). Momentul în care trebuie să se realizeze acest test este între săptămâbike 14 și 18 ale sarcinii

• Ecografia morfologică- Se va face în săptămânile 19 și 20 ale sarcinii pentru a se vedea cum evoluează bebelușul. Cu ajutorul ei se pot vedea semne de Sindrom Down

Sindromul Down-complicații

Persoanele care suferă de acest sindrom se pot confrunta, pe parcursul vieții, cu probleme precum:
• Hipotonia musculară-Ea îngreunează inclusiv alăptatul. Bebelușul apucă sfârcul cu dificultate, își coordonează mai greu respirația și mișcările asociate suptului și înghițitului. Pentru astfel de cazuri, mama învață să recunoască anumite semnale că bebelușul are nevoie de hrana și stabilește un program riguros de alăptare

• Malformații congenitale ale inimii

• Predispoziție spre boli autoimune

• Tulburări endocrine

• Defecte la nivelul tractului gastrointestinal (acestea pot fi la nivel intestinelor, traheei, esofagului și pot crește predispoziția spre reflux gastroesofagian, Boală celiacă etc.)

• Apnee în somn (opriri ale respirației pe parcursul somnului)

• Obezitate

• Probleme cu coloana vertebrală (de exemplu, la nivelul celor 2 vertebre superioare ale gâtului)

• Predispoziție mai mare spre demență

• Predispoziție spre infecții ale urechii

• Predispoziție spre tulburări de vedere

Tratamentul Sindromului Down

Întrucât tipurile de sindrom sunt diferite și fiecare persoană are propriile manifestări, tratamentul va fi foarte individualizat. Cu atât se va interveni mai repede, cu atât un copil are șansa de a se bucura de o calitate mai bună a vieții.

De asemenea, cel mai important este să i se asigure posibilitatea de a atinge cât mai bine etapele de dezvoltare corespunzătoare vârstei sale și de a reuși să devină cât mai independent, deținând abilități de viață variate. Pentru a avea cât mai multe șanse din acest punct de vedere, părinții unui  copil cu Sindrom Down ar trebui să aibă mereu în preajmă o echipă complexă, din care să facă parte:
• Un medic pediatru curent
• Un pediatru endocrinolog
• Un pediatru cardiolog
• Un pediatru gastroenterolog
• Un neurolog
• Un pediatru specializat în ORL
• Un pediatru oftalmolog
• Un psiho-terapeut
• Un logoped
• Un kinetoterapeut
• Un terapeut ocupațional (acesta trebuie să-l ajute pe copil să dobândească independență în cadrul diferitelor activități pe care le desfășoară, ușurându-i tranziția spre viața de adult)

Nu numai copilul cu Sindrom Down are nevoie de susținere, ci și părinții. Astfel, pentru a gestiona mai ușor frustrările, mânia, anxietatea etc. este nevoie de un psihoterapeut. În același timp, a deține cât mai multe informații despre Sindromul Down este foarte util. Spre exemplu, se recomandă ca un părinte să se înscrie în grupuri de persoane aflate în aceeași situație, să participe la întruniri ale acestora și să se intereseze permanent de programe educaționale menite să-l ajute pe copilul său să aibă parte de o integrare socială cât mai bună.

Poate fi prevenit Sindromul Down?

Sindromul nu poate fi prevenit, tot ceea ce se poate face este să se diminueze din factorii de risc. Spre exemplu, încercarea de a avea copii înainte de vârsta de 35-40 de ani, de a lua suplimente cu acid folic sunt metode prin care poți acționa în acest scop.
Medicii atrag atenția asupra următorului aspect: dacă ai deja un copil cu Sindrom Down, riscul de a avea unul cu aceeași problemă este ridicat.

Prognosticul în caz de Sindrom Down

Spre deosebire de începutul secolului trecut, când speranța de viață a persoanelor cu această afecțiune era foarte redusă (în jurul vârstei de 9 ani), în ultimele decenii a crescut semnificativ, depășind de cele mai multe ori vârsta de 50 de ani.
Totodată, trebuie să știi că un tratamentul timpuriu și constant pentru un copil cu Down îl va ajuta să devină un adult cât mai independent, capabil să se realizeze în plan personal și profesional.
Un alt element esențial în creșterea speranței de viață este menținerea legăturii cu medici de specializări diferite, astfel încât să intervină cât mai puține dintre complicațiile asociate bolii, iar când survin, să poată fi gestionate cât mai eficient.  

Tu știai până acum cât de multe probleme pune Sindromul Down? 

Citește și: Sindromul Klinefelter: informații complete

Surse:
www.ec.europa.eu, www.down-syndrome.emedtv.com, www.everydayhealth.com, www.mayoclinic.org, www.pregnancybirthbaby.org.au, www.webmd.com

Surse poze:
www.pixabay.com, www.youtube.com