Rinichi spongios la copii: cauze, simptome și tratament

Ce este rinichiul spongios

Rinichiul spongios medular este o afecțiune congenitală a rinichilor, ceea ce înseamnă că este prezentă încă de la naștere. În această afecțiune, tubulii din medulară (partea interioară a rinichiului) sunt dilatați în mod anormal, formând mici cavități asemănătoare chisturilor. Aceste chisturi seamănă cu un burete în studiile imagistice, motiv pentru care boala este denumită „rinichi spongios”.

Cauzele rinichiului spongios

1. Cauze congenitale/de dezvoltare

Cauza principală a rinichiului spongios medular este o malformație congenitală a rinichilor. Aceasta înseamnă că anomalia apare înainte de naștere, în timpul formării rinichilor. Mai precis, canalele colectoare din medulară (partea interioară a rinichiului) nu se dezvoltă corespunzător, ceea ce duce la dilatarea tubulilor care formează structuri asemănătoare chisturilor. Aceste tubuli malformați seamănă cu un burete la imagistică, ceea ce dă numele bolii. Deoarece este o afecțiune de dezvoltare, majoritatea persoanelor se nasc cu această anomalie, chiar dacă nu prezintă simptome imediat.

2. Factori genetici și familiali

Deși rinichiul spongios medular este de obicei sporadic, cazuri rare sugerează o componentă genetică. În unele familii sunt afectați mai mulți membri, ceea ce indică faptul că anumite trăsături moștenite pot predispune o persoană la dezvoltarea MSK. Cu toate acestea, nu a fost identificat în mod consecvent niciun gen specific, iar modelele de moștenire nu sunt clar definite. Agregarea familială este neobișnuită, dar demonstrează că genetica poate juca uneori un rol în susceptibilitate.

3. Afecțiuni asociate

Rinichiul spongios medular poate fi asociat ocazional cu alte sindromuri congenitale sau afecțiuni renale. De exemplu, a fost raportat la pacienți cu boala Caroli, sindromul Beckwith-Wiedemann sau alte malformații ale tractului urinar. Aceste asocieri sugerează că perturbările în dezvoltarea rinichilor în timpul vieții fetale pot afecta simultan mai multe structuri, crescând probabilitatea apariției MSK și a anomaliilor asociate.

4. Factori de mediu sau necunoscuți

Nu există cauze de mediu bine stabilite pentru rinichiul spongios medular. Majoritatea cazurilor apar spontan, din motive care rămân neclare. Spre deosebire de bolile renale dobândite, MSK nu este cauzat de infecții, toxine sau factori legați de stilul de viață. Cercetările continuă în ceea ce privește potențialii factori declanșatori care ar putea influența dezvoltarea rinichilor în uter, dar, în prezent, explicația principală rămâne un defect congenital al tubulilor renali.

Simptomele rinichiului spongios

1. Cazuri asimptomatice

Multe persoane cu rinichi spongios medular nu prezintă niciun simptom, iar afecțiunea este adesea descoperită întâmplător în timpul unei investigații imagistice efectuate din alte motive, cum ar fi o tomografie computerizată abdominală sau o ecografie. Deoarece anomalia structurală nu interferează întotdeauna cu funcția renală, persoanele afectate pot trăi ani de zile fără să-și dea seama că au MSK. Aceste cazuri asimptomatice sunt cele mai frecvente.

2. Pietre la rinichi (nefrolitiază)

Unul dintre cele mai frecvente și vizibile simptome ale MSK este apariția pietrelor la rinichi. Tubulii dilatați din rinichi pot provoca stază urinară, ceea ce favorizează formarea pietrelor pe bază de calciu. Simptomele pot include dureri acute în flanc, care se propagă către inghinală, urinare dureroasă sau sânge vizibil în urină (hematurie). Formarea pietrelor poate apărea în mod repetat în timp, ducând la episoade recurente de disconfort sever.

3. Infecții ale tractului urinar (ITU)

Pacienții cu MSK sunt predispuși la infecții ale tractului urinar din cauza tubulilor anormali care pot adăposti bacterii. ITU recurente pot prezenta durere sau senzație de arsură în timpul urinării, frecvență crescută, urgență sau urină tulbure. În unele cazuri, infecțiile pot urca până la rinichi, provocând pielonefrită, care se poate manifesta cu febră, frisoane și dureri în flanc. Tratamentul prompt este important pentru a preveni afectarea rinichilor.

4. Hematurie (sânge în urină)

Hematuria, sau sângele în urină, este un alt simptom frecvent al MSK. Poate fi microscopică (vizibilă numai la microscop) sau macroscopică (vizibilă cu ochiul liber). Hematuria apare adesea din cauza iritației mucoasei renale de către pietre sau sângerări minore din tubulii dilatați. Episodele pot fi intermitente și se pot agrava în timpul eliminării pietrelor.

5. Durere în flanc sau abdominală

Unele persoane cu MSK prezintă dureri cronice surde sau disconfort intermitent în flanc și abdominal. Această durere poate rezulta din obstrucția cauzată de pietre, infecții ale tractului urinar sau creșterea presiunii în tubulii dilatați. Deși este adesea ușoară, uneori poate deveni suficient de severă încât să necesite evaluare medicală.

6. Alte simptome

Mai rar, rinichiul spongios medular poate cauza dificultăți în concentrarea urinei (afectarea capacității de concentrare renală), ducând la creșterea frecvenței urinării și la deshidratare ușoară. Oboseala și starea generală de rău pot apărea, de asemenea, ca urmare a infecțiilor recurente sau a episoadelor de calculi renali.

Diagnosticul rinichiului spongios

1. Evaluarea clinică

Diagnosticul MSK începe adesea cu o evaluare clinică. Mulți pacienți sunt asimptomatici, astfel încât suspiciunea poate apărea în timpul evaluării pentru calculi renali recurenti, hematurie, infecții ale tractului urinar sau dureri în flanc. Un istoric medical complet, inclusiv frecvența calculilor, istoricul familial al bolilor renale și infecțiile urinare anterioare, ajută la orientarea investigațiilor ulterioare. Examenul fizic este de obicei nesemnificativ, deoarece MSK nu provoacă semne externe evidente.

2. Teste de laborator

Deși testele de sânge și urină nu pot confirma MSK, acestea sunt utile pentru identificarea complicațiilor. Analiza urinei poate revela hematurie, cristalurie sau semne de infecție. Testele de sânge pot evalua funcția renală, verificând dacă există creatinină crescută sau azot ureic în sânge în cazul obstrucției cronice sau al infecțiilor recurente. Testele de laborator ajută la monitorizarea complicațiilor, dar nu vizualizează direct modificările structurale caracteristice ale MSK.

3. Studii imagistice

Imagistica este pilonul principal al diagnosticului pentru rinichiul spongios medular:

Urografia intravenoasă (IVU): Considerată în trecut standardul de aur, IVU arată aspectul clasic de „pensulă” al canalelor colectoare dilatate din medulară. Contrastul umple tubulii chistici, permițând o vizualizare clară.

Tomografie computerizată (fără contrast sau cu contrast): Imagistica modernă utilizează frecvent tomografia computerizată, care poate detecta cu mare precizie canalele colectoare medulare dilatate și pietrele renale asociate.

Ecografie: Poate arăta focare ecogene care reprezintă pietre sau zone chistice, dar este mai puțin sensibilă decât tomografia computerizată sau IVU pentru detectarea MSK.

4. Diagnosticul diferențial

Deoarece și alte afecțiuni renale pot provoca calculi, hematurie sau modificări chistice, medicii iau adesea în considerare diagnostice diferențiale, printre care:

• Boala renală polichistică
• Nefrocalcinoza cauzată de tulburări metabolice
• Chisturi renale simple

Studiile imagistice ajută la distingerea MSK de aceste afecțiuni pe baza dilatațiilor tubulare medulare caracteristice.

Tratamentul rinichiului spongios

1. Principii generale

Rinichiul spongios medular este o anomalie structurală a rinichiului care nu poate fi vindecată, astfel încât tratamentul se concentrează pe gestionarea simptomelor și prevenirea complicațiilor. Majoritatea persoanelor au o funcție renală normală, astfel încât terapia vizează reducerea riscului de calculi renali, infecții ale tractului urinar și disconfortul asociat. Modificările stilului de viață, hidratarea și monitorizarea regulată constituie baza gestionării acestei afecțiuni.

2. Hidratarea și măsurile legate de stilul de viață

Creșterea aportului de lichide este una dintre cele mai simple și mai eficiente strategii pentru pacienții cu MSK. Consumul de apă în cantități mari ajută la diluarea urinei, reduce concentrația de minerale și scade riscul formării pietrelor la rinichi. Pacienților li se recomandă de obicei să consume suficiente lichide pentru a produce cel puțin 2 litri de urină pe zi, cu excepția cazurilor în care există restricții din alte motive medicale. Modificările dietetice, cum ar fi limitarea consumului excesiv de sare și evitarea alimentelor bogate în oxalat sau acid uric (în funcție de tipul de piatră), pot contribui, de asemenea, la prevenirea formării pietrelor.

3. Tratamentul calculilor renali

Calculii renali sunt cea mai frecventă complicație a MSK. Tratamentul depinde de dimensiunea calculilor, localizarea acestora și simptome:

• Calculii mici pot fi eliminați spontan cu ajutorul tratamentului durerii și hidratării.
• Pietrele mai mari sau obstructive pot necesita intervenții medicale, cum ar fi litotripsia (terapia cu unde de șoc) sau îndepărtarea chirurgicală.
• În unele cazuri, pot fi prescrise medicamente pentru a modifica compoziția chimică a urinei, cum ar fi citratul de potasiu pentru a reduce formarea pietrelor de calciu. Poate fi recomandată efectuarea periodică a unor investigații imagistice pentru a monitoriza apariția de noi pietre.

4. Tratamentul infecțiilor tractului urinar (ITU)

Deoarece pacienții cu MSK sunt predispuși la ITU, este esențial diagnosticarea promptă și tratamentul cu antibiotice. Alegerea antibioticului depinde de rezultatele culturii de urină. Infecțiile recurente pot necesita antibiotice profilactice în cazuri selectate. Menținerea unei hidratări adecvate ajută, de asemenea, la reducerea riscului de creștere bacteriană în tractul urinar.

5. Monitorizare și urmărire pe termen lung

Pacienții cu MSK trebuie să efectueze controale periodice pentru a monitoriza funcția renală și a detecta complicațiile într-un stadiu incipient. Urmărirea poate include analize de urină și sânge, studii imagistice și evaluarea apariției recurente a calculilor sau infecțiilor. Deși majoritatea persoanelor își mențin funcția renală normală pe tot parcursul vieții, monitorizarea continuă asigură gestionarea complicațiilor înainte ca acestea să ducă la probleme mai grave.