Boala Degos: cauze, simptome și tratament

Ce este boala Degos

Cunoscută și sub denumirile „sindromul Degos”, „boala Kohlemeier-Degos” sau papuloză atrofică malignă, boala Degos este o afecțiune extrem de rară, implicând îngustarea și blocarea arterelor cu diametru mic și restricționarea fluxului sanguin în anumite zone ale corpului. 

Până în momentul de față, în literatura medicală au fost raportate peste 200 de cazuri de boala Degos. Nu se știe însă exact care este incidența acesteia, în condițiile în care nu toate persoanele care se confruntă cu boala Degos sunt diagnosticate. O asemenea situație intervine mai ales când este vorba despre cazurile caracterizate prin afectarea pielii.

Majoritatea manifestărilor bolii Degos sunt vizibile la pacienții între 20 și 50 de ani. Afecțiunea este mai frecventă la bărbați decât la femei. 

Boala Degos este de două tipuri:

• O formă benignă, care afectează pielea: se întâlnește mai ales la femei;
• Sistemică, malignă: intervine la 1 din 3 pacienți și afectează unul sau mai multe sisteme ale organismului, de obicei tractul gastrointestinal sau sistemul nervos central. De asemenea, în anumite cazuri, boala poate afecta inima, plămânii, ochii sau vezica urinară. De cele mai multe ori, boala Degos sistemică este fatală, decesele survenind, de obicei, în primii 2 ani de la apariția primelor manifestări. 

Cauzele bolii Degos

Deși cauza exactă a acestei boli este încă necunoscută, medicii aduc în atenție mai multe cauze, printre care:

• Anomalii legate de coagularea sângelui;
• O afecțiune a celulelor endoteliale care căptușesc vasele de sânge;
• Vasculita: se referă la inflamația pereților vaselor de sânge;
• O reacție autoimună în organism: dacă sistemul imunitar confundă propriile celule și țesuturi cu agenți patogeni și le atacă;
• O infecție virală.

În același timp, anumite cazuri de boala Degos, mai exact cele care implică afectarea pielii, sunt asociate și cu factorul genetic. De fapt, medicii au sesizat că boala poate fi prezentă la mai mulți membri ai unei familii, în special la cei care sunt rude de gradul 1, adică părinții și copiii. 

Simptomele bolii Degos

Depind de localizarea arterelor blocate și de leziunile necrotice (produse prin distrugerea țesuturilor), după cum urmează:

Simptomele formei benigne, cutanate

Inițial, persoanele cu boala Degos au câteva leziuni la nivelul pielii de pe partea superioară a brațelor sau de pe piept, trunchi, abdomen, spate și pelvis. Leziunile respective nu sunt dureroase, sunt roșiatice și au aspectul unor papule: umflături mici, proeminente, solide, fără lichid. 

Treptat, apar numeroase leziuni, însă acestea nu sunt vizibile și pe palme, pe tălpi și pe față. După câteva săptămâni sau chiar după câteva luni, papulele se aplatizează și dobândesc aspectul unor leziuni albicioase, înconjurate de un inel roșiatic de vase de sânge. 

Simptomele bolii Degos sistemice

În anumite cazuri, persoanele care se confruntă cu forma cutanată a bolii Degos pot ajunge, după un anumit interval, chiar și după câțiva ani de la diagnosticare, să sufere din pricina bolii sistemice. În această situație, manifestările depind de organele afectate, astfel:

Simptome care survin când este afectat tractul gastrointestinal

În contextul blocării vaselor de sânge și restricționării fluxului sanguin, se pot forma leziuni la nivelul intestinului subțire. Din acest motiv, pot interveni manifestări precum:

• Crampe abdominale;
• Diaree sau constipație;
• Balonări;
• Greață și vărsături;
• Prezența sângelui în materiile fecale;
• Stări de slăbiciune;
• Pierdere în greutate.

Uneori, se poate produce o perforație intestinală liberă, adică conținutul intestinelor se varsă în cavitatea abdominală. Astfel se declanșează peritonita, adică inflamația membranei care căptușește cavitatea abdominală. Peritonita este o urgență chirurgicală și poate fi fatală. 

Simptome care survin când este afectat sistemul nervos central

Într-o asemenea situație pot interveni:

• Dureri de cap;
• Amețeli;
• Convulsii;
• Paralizie la nivelul nervilor cranieni;
• Accidente vasculare ischemice: apar dacă este blocată circulația sanguină spre creier;
• Afazie: o tulburare de limbaj provocată de leziuni cerebrale;
• Pierderi de memorie.

Simptome care survin când sunt afectați ochii

Boala Degos sistemică poate conduce la:

• Atrofierea nervului optic;
• Vedere dublă;
• Căderea pleoapei superioare (ptoza);
• Cataractă: scăderea progresivă a vederii din pricina pierderii transparenței cristalinului. Acesta este o structură similară unei lentile;
• Pierderea vederii.

Simptome care survin când este afectată inima

Simptomele întâlnite cel mai des sunt:

• Stările de slăbiciune;
• Scurtarea respirației;
• Durerile în piept;
• Pericardita: inflamarea pericardului, membrana care învelește inima.

Simptome care survin în caz de afectare pulmonară

Când boala Degos sistemică afectează plămânii, pot interveni:

• Pleurezia: inflamarea pleurei, membrana care învelește plămânii, și acumularea de lichid în plămâni;
• Insuficiența respiratorie.

Diagnosticul bolii Degos

În general, primul pas pentru diagnosticarea bolii Degos este realizarea unei biopsii a pielii. În plus, în funcție de simptomele pacientului, medicul poate recomanda oricare dintre următoarele investigații:

• Dacă este vorba despre simptome gastrointestinale: inițial, poate fi efectuată analiza numită hemoragii oculte în materiile fecale pentru a se identifica eventuale pierderi de sânge la nivelul tractului gastrointestinal. În funcție de rezultatul acestei analize se pot recomanda și investigații precum colonoscopia, esofagogastroduodenoscopia sau laparoscopia exploratorie. Prin esofagogastroduodenoscopia se verifică starea tractului digestiv superior, iar laparoscopia exploratorie digestivă permite vizualizarea intestinului subțire;
• Dacă este vorba despre manifestări care țin de inimă, de sistemul nervos central, de ochi sau de aparatul respirator: printre investigațiile recomandate se numără, de exemplu, un examen RMN, o ecografie cardiacă, un CT toracic cu substanță de contrast, un examen de fund de ochi etc. Acest examen permite vizualizarea vaselor de sânge, nervului optic și a retinei.

Tratamentul bolii Degos

Întrucât boala Degos este foarte rară, nu se poate vorbi încă despre un tratament standard, însă sunt disponibile diferite medicamente care contribuie la ținerea sub control a unor manifestări ale bolii. 

Spre exemplu, în vederea ameliorării leziunilor caracteristice formei cutanate a bolii Degos se folosesc anticoagulante sau diverse antiagregante plachetare cum ar fi aspirină, dipiridamol, ticlopidină etc. Antiagregantele plachetare previn formarea cheagurilor de sânge. 

Alt medicament promițător în diminuarea leziunilor pielii și a celor intestinale este Eculizunab. Acest medicament nu împiedică însă apariția sau evoluția bolii Degos sistemice. 

Dacă se ajunge la concluzia că boala Degos este legată de o reacție autoimună sau de o infecție virală, se recurge la administrarea de imunoglobulină intravenoasă. Acest tip de tratament implică administrarea de imunoglobuline (anticorpi) purificate din plasma donatorului pentru ca acestea să ajungă direct în fluxul sanguin al pacientului.

Având în vedere că boala Degos poate conduce la complicații severe, spre exemplu peritonită, meningită, encefalită, pleurezie sau pericardită, pacienții trebuie să efectueze anual un control medical amănunțit. Mai mult, anumiți medici recomandă ca în primii șapte ani de la diagnosticarea bolii Degos cutanate controalele să se efectueze de două ori pe an. 

Limfangiectazie: cauze, simptome și tratament