Mastocitoza: cauze, simptome și tratament

Ce este mastocitoza

Mastocitoza este o boală rară, care survine când organismul produce prea multe celule mastocite. Acestea fac parte dintre celulele (globulele) albe din sistemul imunitar și se găsesc atât în măduva osoasă, cât și în anumite țesuturi, de exemplu:

• În cel de la nivelul tractului gastrointestinal;
• În cel de la nivelul aparatului respirator;
• În piele.

Mastocitele au rolul de a interveni când în corp pătrund diferiți intruși, cum ar fi bacterii și alergeni. În aceste condiții, nu numai că protejează de infecții, ci sunt implicate și în procesele inflamatorii, în producerea acizilor gastrici și în reacțiile alergice. Se întâmplă așa întrucât celulele mastocite au săculeți care, la rândul lor, conțin substanțe numite mediatori.

În caz de mastocitoză, mastocitele anormale se multiplică și se acumulează în diferite țesuturi. Pe măsură ce mastocitele se multiplică, eliberează din ce în ce mai multă histamină. Din acest motiv, corpul reacționează excesiv la alergeni, ajungându-se la reacții alergice intense, care durează mult. Histamina asigură comunicarea între celule și declanșează reacția alergică. 

Se estimează că mastocitoza afectează 1 la 10.000-20.000 de persoane. 

Cauzele mastocitozei

Chiar dacă, până în momentul de față, nu se cunosc cu exactitate cauzele responsabile de apariția mastocitozei, medicii o asociază cu o mutație genetică. Astfel, este vorba despre mutația KIT, care favorizează supraactivarea celulelor mastocite, multiplicarea acestora și acumularea în anumite țesuturi. 

De cele mai multe ori, mutația KIT responsabilă de mastocitoză este D816V, întâlnită la peste 90% dintre adulții și la aprox. 40% dintre copiii cu această afecțiune. Mastocitoza nu este însă o boală ereditară. 

În plus, medicii aduc în discuție și anumiți factori care declanșează manifestările specifice mastocitozei. Printre acești factori se numără:

• Înțepăturile de insecte;
• Expunerea la stres fizic și/sau emoțional;
• Administrarea anesteziei sau a unor medicamente: de pildă, antiinflamatoarele nesteroidiene sau anumite medicamente pentru relaxarea musculară;
• Consumul de alcool;
• Consumul anumitor alimente: în special alimente picante;
• Exercițiile fizice;
• Expunerea la fluctuații bruște de temperatură: spre exemplu, dacă afară este cald și sari în apă foarte rece;
• Frecarea pielii.  

Principalele tipuri de mastocitoză sunt:

• Cutanată: afectează atât copii, cât și adulții. În caz de mastocitoză cutanată, mastocitele se acumulează la nivelul pielii;
• Sistemică: este prezentă mai ales la persoanele adulte. Mastocitoza sistemică afectează mai multe tipuri de țesuturi și organe.

Mastocitoza sistemică este de 3 tipuri:

• Indolentă: implică acumularea anormală de mastocite cu precădere la nivelul măduvei osoase ori la nivelul pielii. Mastocitoza indolentă se regăsește în aprox. 90% dintre cazurile prezente la adulți;
• Agresivă: mastocitele se acumulează în mai multe organe, spre exemplu la nivelul ficatului și splinei;
• Asociată cu boli hematologice: intervine dacă în paralel cu mastocitoza apare și o afecțiune a celulelor sanguine, de exemplu leucemia cronică.  

Simptomele mastocitozei

Variază în funcție de tipul de mastocitoză, astfel:

Simptome mastocitoză cutanată

Principalul simptom constă în leziunile de pe piele, vizibile cu precădere la nivelul trunchiului și membrelor. Leziunile pot fi de mai multe feluri, de exemplu:

• Macule: zone plate, delimitate, ce se disting prin schimbarea culorii pielii;
• Papule: o leziune fără lichid, ca o mică umflătură;
• Mici ridicături roșiatice;
• Plăci: zone aspre, ușor ridicate, care pot fi solzoase;
• Bășici: acestea afectează în special copiii mici.

Simptome mastocitoză sistemică

Cele mai comune simptome întâlnite sunt:

• Palpitații;
• Stări de leșin;
• Valuri de căldură.

Pe lângă simptomele enumerate, pot interveni și:

• Stări de epuizare;
• Dureri de cap;
• Greață;
• Diaree;
• Arsuri gastrice și/sau dureri de stomac: provocate de excesul de acid gastric;
• Dureri articulare sau osoase;
• Stări de anxietate;
• Amețeli.

Dacă mastocitele eliberează masiv histamină, se ajunge la o reacție ce pune viața în pericol: șocul anafilactic. Simptomele care îl însoțesc sunt: 

• Înroșirea pielii;
• Hipotensiunea;
• Accelerarea ritmului cardiac;
• Crampele abdominale;
• Pierderea cunoștinței.

Totodată, se poate vorbi și despre manifestări care anunță mastocitoza, de exemplu:

• Inflamarea ganglionilor limfatici;
• Mărirea ficatului și/sau splinei;
• Malabsorbția: când corpul nu este capabil să absoarbă nutrienții;
• Pierderea în greutate;
• Reducerea numărului de celule sanguine (citopenie);
• Distrugerea componentelor minerale și osoase ale osului (osteoliză).

Diagnosticul mastocitozei 

În vederea diagnosticării corecte a acestei afecțiuni, medicii recomandă următoarele investigații:

• Un examen al pielii: mai exact, medicul dorește să vadă dacă, în caz de fricțiune a pielii cu leziuni specifice mastocitozei, intervin iritațiile, inflamațiile și mâncărimile. Toate aceste manifestări sunt cunoscute sub denumirea de semnul lui Darier;
• O biopsie a pielii: pentru diagnosticarea mastocitozei cutanate;
• Analize de sânge: este vorba despre măsurarea nivelului triptazei. Aceasta din urmă este o enzimă eliberată de mastocite când reacționează la „invadatorii” pătrunși în corp;
• O ecografie abdominală: pentru a se verifica dacă ficatul sau splina sunt mărite;
• Teste genetice: pentru a se identifica mutația genetică KIT;
• O biopsie a măduvei osoase: prin această investigație se urmărește identificarea unui număr neobișnuit de mastocite la nivelul măduvei osoase;
• O scanare osoasă: pentru a se identifica semnele de deteriorare a oaselor. 

Tratamentul mastocitozei

În general, mastocitoza este considerată o boală incurabilă, dar care poate fi gestionată cu ajutorul unor tratamente menite să atenueze simptomele și să trateze complicații, de exemplu:

• Inflamarea ficatului;
• Citopenia;
• Osteoporoza;
• Diverse infecții. 

Pe de o parte, într-un tratament pentru mastocitoză sunt incluse medicamente precum:

• Antihistaminice: pentru atenuarea simptomelor similare unei reacții alergice, de exemplu înroșirea și mâncărimile de la nivelul pielii;
• Corticosteroizi: pentru reducerea inflamațiilor;
• Interferon alfa: este un medicament care se administrează injectabil și care are rolul de a reduce producția de mastocite la nivelul măduvei osoase;
• Bifosfonați: pentru tratarea osteoporozei. Rolul bifosfonaților este de a încetini procesul de deteriorare a oaselor;
• Antiacide: au rolul de a bloca efectele histaminei la nivelul stomacului și de a proteja mucoasa gastrică;
• Medicamente pe bază de cromoglicat de sodiu: contribuie la stabilizarea mastocitelor, ceea ce înseamnă că se reduce cantitatea de substanțe eliberate de aceste celule;
• Inhibitori ai pompei de protoni: recomandați pentru blocarea secreției de acid gastric;
• Corticosteroizi topici: indicați în caz de mastocitoză cutanată. 

Pe de altă parte, se poate recurge și la oricare dintre tratamentele de mai jos:

• Fototerapie: implică utilizarea ultravioletelor artificiale și se folosește pentru tratarea unor leziuni ale pielii care intervin în caz de mastocitoză cutanată;
• Terapii țintite: acestea vizează formele severe de mastocitoza sistemică, adresându-se mutației genetice KIT D816V. Potrivit unui studiu publicat în „Expert Opinion on Pharmacotherapy”, medicamentul cel mai recomandat până acum în cadrul terapiei țintite este Avapritinib;
• Transplant medular alogen de măduva osoasă: este indicat pentru tratarea mastocitozei agresive sau avansate. Transplantul medular alogen de măduvă osoasă înseamnă că un pacient primește celule stem sănătoase de la un donator similar din punct de vedere genetic. Scopul unui asemenea transplant este ca măduva osoasă bolnavă să se refacă și să se restabilească producția normală de celule sanguine;
• Injecții cu epinefrină (adrenalină): sunt necesare în cazul tratamentului urgent al șocului anafilactic. 

În afară de tratamentele amintite, un pacient cu mastocitoză trebuie să țină cont și de aceste sfaturi:

• Să știe exact care sunt stimulii fizici care îi declanșează simptomele acute;
• Să învețe să-și gestioneze cât mai bine stresul emoțional, având în vedere că și acesta poate favoriza simptomele acute;
• Să aibă întotdeauna la îndemână un auto-injector pentru administrarea epinefrinei;
• Să poarte mereu la mână o brățară cu inscripție de atenționare: inscripția trebuie să includă denumirea afecțiunii și denumirile medicamentelor care nu trebuie să fie administrate. 

Gamapatie monoclonală: cauze, simptome și tratament