Gamapatie monoclonală: cauze, simptome și tratament

Ce este gamapatia monoclonală

Gamapatia monoclonală cu semnificație nedeterminată (MGUS) este o boală a sângelui care afectează celulele ce produc plasmă: plasmocitele. Acestea se găsesc în special la nivelul ganglionilor limfatici și al măduvei osoase, făcând parte dintre celulele albe de tip B. 

Gamapatia monoclonală este mai frecventă la bărbați decât la femei. De asemenea, boala se întâlnește mai des la persoanele de peste 50 de ani, cu precădere la cele de origine afro-americană. 

Cauzele gamapatiei monoclonale

O astfel de afecțiune hematologică apare dacă măduva osoasă produce plasmocite anormale. În mod normal, acestea ar trebui să elibereze anticorpi pentru a ne proteja când diverse substanțe străine (antigene) pătrund în organism. Anticorpii (imunoglobulinele) sunt proteine care identifică antigenele și activează sistemul imunitar pentru a le contracara. Printre antigene se numără, de exemplu, bacteriile, virusurile, fungii, toxinele etc.

În caz de gamapatie monoclonală cu semnificație nedeterminată, plasmocitele nu produc anticorpi, ci proteine M, care se acumulează în sânge, dar și în urină. În același timp, aceste proteine scad capacitatea organismului de a lupta cu infecțiile.

Chiar dacă, până în momentul de față, nu se știe exact ce produce gamapatia monoclonală, oamenii de știință aduc în prim-plan atât cantitatea ridicată de proteine M, cât și factori de risc precum:

• Vârsta: gamapatia monoclonală este identificată la aprox. 3% dintre persoanele ce au în jurul vârstei de 50 de ani și la aprox. 5% dintre persoanele de peste 70 de ani;
• Anumite modificări genetice;
• Un istoric familial de gamapatie monoclonală;
• Prezența unei boli autoimune;
• Un istoric de tratament pentru o boală autoimună;
• Expunerea la un nivel ridicat de radiații;
• Expunerea frecventă la pesticide și/sau la insecticide.

Simptomele gamapatiei monoclonale

În general, gamapatia monoclonală nu provoacă simptome însă, uneori, favorizează apariția unor manifestări cum ar fi:

• Stări de slăbiciune;
• Amorțeală și furnicături;
• Erupții pe piele.

Totodată, boala este asociată adesea cu afectarea nervilor periferici, cu probleme renale, cu creșterea predispoziției spre fracturi sau cu dezvoltarea cheagurilor de sânge.

Diagnosticul gamapatiei monoclonale

Pe de o parte, pentru diagnosticarea acestei afecțiuni medicii recomandă efectuarea unor analize de sânge și de urină:

• Electroforeza proteinelor serice: pentru identificarea tipului de proteine din partea fluidă a sângelui. Electroforeza este o analiză care constă în separarea ADN-ului, ARN-ului sau moleculelor din structura proteinelor pe baza dimensiunii lor și a sarcinii electrice;
• Electroforeza proteinelor serice cu autofixare: pentru identificarea tipului și cantității de proteine M. De asemenea, pentru examinarea proteinelor, pe lângă electroforeză se utilizează și tehnica precipitării;
• Electroforeza proteinelor din urină: măsoară cantitatea de proteine anormale dintr-un eșantion de urină.  

Pe de altă parte, în vederea diagnosticării gamapatiei monoclonale se pot efectua și următoarele investigații:

• Teste imagistice: de pildă, pentru persoanele cu dureri osoase persistente se recomandă un examen RMN sau o tomografie cu emisie de pozitroni (PET);
• Biopsii de măduvă osoasă: de exemplu, medicii recomandă, pentru analize, prelevarea unei mostre de măduvă osoasă de la nivelul șoldului.

De fapt, medicii recomandă investigațiile menționate pentru a analiza anumite aspecte care țin de riscurile și de complicațiile ce intervin pe fondul gamapatiei monoclonale. Practic, se verifică dacă nu cumva:

• Există mai puțin de 3 g de proteine M per decilitru de sânge;
• Procentul de celule plasmocite din măduva osoasă este mai mic de 10%.

Cantitatea de proteine M, tipul de proteine M și procentul plasmocitelor din măduva osoasă sunt atât criterii folosite pentru diagnosticarea gamapatiei monoclonale cu semnificație nedeterminată, cât și factori de risc pentru complicații precum:

• Amiloidoza: survine dacă proteine anormale (amiloide) se acumulează la nivelul unor organe vitale, de exemplu inima, rinichii sau ficatul. Fără tratamentul adecvat, proteinele amiloide distrug organele afectate;
• Macroglobulinemia Waldenstrom: anumite celule albe se transformă în celule canceroase care se acumulează în măduva osoasă și/sau la nivelul splinei și ganglionilor limfatici;
• Leucemia limfocitară cronică: este cea mai comună formă de leucemie la adulți. Leucemia limfocitară cronică se declanșează când la nivelul celulelor albe (limfocite) se produc mutații ce le transformă în celule canceroase care atacă celulele sanguine sănătoase;
• Mielomul multiplu: este un cancer al sângelui care se dezvoltă la nivelul plasmocitelor.

În ceea ce privește riscul persoanelor diagnosticate cu gamapatie monoclonală de a se confrunta, la un moment dat, cu mielom multiplu, medicii atrag atenția asupra următorului aspect: anual, aprox. 1% dintre pacienți dezvoltă acest tip de cancer.  Mai mult, un studiu publicat în „JAMA Oncology” arată că riscul ca un pacient cu gamapatie monoclonală să sufere de mielom multiplu se poate modifica pe parcursul vieții. De aceea, coordonatorii studiului recomandă efectuarea analizelor de sânge destinate pacienților cu gamapatie monoclonală anual, indiferent de nivelul de risc identificat. 

Criteriile care stabilesc dacă o persoană diagnosticată cu gamapatie monoclonală riscă să se confrunte cu un cancer al sângelui sau cu alte afecțiuni hematologice grave sunt:

• Un nivel al proteinelor serice monoclonale mai mare sau egal cu 15 g/L (1,5 g/decilitru);
• Prezența gamapatiei monoclonale cu semnificație nedeterminată de tip IgA sau IgM: Ig se referă la imunoglobuline. Acestea sunt de mai multe tipuri;
• Un procent anormal de lanțuri ușoare în structura proteinelor M: în mod normal, fiecare tip de imunoglobulină include câte 2 perechi de structuri numite lanțuri grele și lanțuri ușoare. Cele grele sunt lungi, iar cele ușoare sunt scurte.

În funcție de aceste criterii, un pacient se poate regăsi în oricare dintre următoarele situații:

• Dacă se îndeplinesc toate cele 3 criterii enumerate anterior riscul este ridicat;
• Dacă se îndeplinesc 2 dintre cele 3 criterii riscul este intermediar crescut;
• Dacă se îndeplinește numai unul dintre criterii riscul este intermediar scăzut;
• Dacă nu se îndeplinește niciunul dintre criterii riscul este scăzut.

Tratamentul gamapatiei monoclonale

De cele mai multe ori, gamapatia monoclonală nu necesită un anumit tratament. În schimb, medicii hematologi și oncologi insistă asupra controalelor periodice în cazul persoanelor expuse riscului de a suferi din pricina unui cancer al sângelui. 

În privința neuropatiilor asociate gamapatiei monoclonale, în general acestea nu impun un tratament medicamentos special. O excepție este gamapatia de tip IgM sau IgA, însoțită de polineuropatie demielinizantă inflamatorie cronică. Aceasta din urmă apare în urma deteriorării învelișului nervilor, manifestându-se prin amorțeli, furnicături, durere, slăbiciune la nivelul membrelor și pierderea reflexelor. Printre tratamentele indicate se regăsesc, de exemplu, administrarea intravenoasă /subcutanată de imunoglobuline și/sau administrarea de corticosteroizi. 

În plus, în situația în care medicul ajunge la concluzia că un pacient cu gamapatie monoclonală are predispoziție spre fracturi, poate prescrie medicamente destinate creșterii densității osoase. 

Gamapatia monoclonală cu semnificație nedeterminată nu poate fi prevenită, însă pentru a avea parte de un diagnostic precoce este important să te adresezi cât mai repede unui medic dacă sesizezi adesea manifestările de mai jos:

• Stări persistente de oboseală și slăbiciune;
• Amorțeli și furnicături la nivelul degetelor;
• Amețeli și dureri de cap;
• Dureri de oase;
• Pierdere inexplicabilă în greutate;
• Inflamarea ganglionilor limfatici și/sau a splinei;
• Apariția spontană a vânătăilor;
• Tendința de a sângera ușor;
• Febră și/sau transpirații nocturne.

Anemia falciformă: cauze, simptome și tratament