Ce este testul Panorama și cum te ajută în sarcină

Testul Panorama este non-invaziv și depistează cazurile în care există un cromozom în plus sau anumite sindroame în care există trei cromozomi sexuali. Află ce este testul Panorama, cum te ajută în sarcină, când se face, unde și cât costă!

Ce este testul Panorama?

Testul Panorama este cel mai cuprinzător test prenatal de screening non-invaziv, sigur și cu rezultate precise, care poate fi făcut începând din săptămâna 9 de sarcină. Acest test are rolul de a detecta cele mai comune afecțiuni genetice la făt, precum sindromul Down, Edwards sau Patau, dar și sexul bebelușului, potrivit Natera. 

Ce anomalii depistează testul Panorama

Testul Panorama poate depista majoritatea aneuploidiilor (anomalii cromozomiale caracterizate prin alterarea numărului de cromozomi) și microdelețiilor (apar când unui cromozom îi lipsește o bucățică din informația genetică) cu o rată de detecție de aproape 100%.

Anomaliile cromozomiale care pot fi detectate prin testul Panorama sunt:

Trisomii

Trimsomia este o afecțiune genetică cauzată de copii suplimentare ale unui cromozom. Sindromul Down este una dintre cele mai cunoscute afecțiuni genetice cauzate trisomia 21. De regulă, cu cât cromozomul suplimentar este mai mare, cu atât va conduce la probleme mai grave.

Trisomiile detectate de testul Panorama sunt:

• trisomia 21, cauzată de prezența unui cromozom 21 suplimentar, responsabilă pentru Sindromul Down. Trisomia 21 este cea mai comună cauză a dizabilității intelectuale severe și poate provoca și alte anomalii congenitale la făt;
• trisomia 18, cauzată de prezența unui cromozom 18 suplimentar, responsabilă pentru sindromul Edwards. Această trisomie cauzează, de asemenea, dizabilități intelectuale severe, dar și anomalii congenitale grave ale inimii și a altor organe. Din păcate, speranța media de viață a unui copil cu Sindrom Edwads este de 1 an;
• trisomia 13, cauzată de prezența unui cromozom 13 suplimentar, responsabilă pentru sindromul Patau. Această trisomie cauzează, de asemenea, dizabilitate intelectuală severă și anomalii congenitale. La fel în cazul sindromului Edwards, speranța de viață a copiilor cu sindrom Patau este de 1 an.

Citește și: Malformatii congenitale: tot ce trebuie sa stii

Anomalii cromozomiale sexuale

Anomaliile cromozomiale sexuale apar atunci când există o copie în plus sau lipsă a unuia dintre cromozomii sexuali. Una dintre cele mai cunoscute afecțiuni genetice cauzate de un cromozom în minus este Monosomia X sau Sindromul Turner, care afectează doar copiii de sex feminin. Copiii cu sindromul Turner pot prezenta anomalii cardiace, de auz, dificultăți minore intelectuale și statură mică.

Alte anomalii sexuale comune sunt cauzate de un cromozom în plus, precum Sindromul Klinefelter, care apare la copiii de sex masculin. Poate fi asociat cu dificultăți de învățare și probleme comportamentale. Mai există și sindromul X, care apare la fete și presupune prezența unui cromozom X în plus, precum și Sindromul Jacob, care apare la băiețîi care se nasc cu un cromozom Y în plus. Acești copii au o înălțime peste medie și dificultăți în învățare sau probleme comportamentale.

Microdeleții

Microdelețiile apar când unui cromozom îi lipsește o bucățică din informația genetică, iar gravitatea problemelor cauzate de această anomalie genetică este influențată de mărimea și localizarea deleției.

Unul dintre cele mai cunoscute probleme cauzate de o bucățică lipsa a cromozomului cu numărul 22 este Sindromul de deleție 22q11.2 sau sindromul DiGeorge. Majoritatea copiilor cu acest sindrom au anomalii cardiace, ale sistemului imunitar și trăsături faciale specifice.

Sindromul Prader-Willi apare când fie o bucată mică din cromozomul 15 lipsește, fie când ambele copii ale cromozomului 15 vin de la același părinte. Copiii cu această anomalie au un tonus muscular redus și probleme cu creșterea și hrănirea, potrivit nastenatural.ro.

La fel apare și Sindromul Angelman, iar în acest caz copiii suferă de o dizabilitate intelectuală severă, creștere întârziată, convulsii și probleme cu mersul și cu echilibrul.

Mai există sindromul de deleție 1p36, cauzat de o bucățică lipsa a cromozomului 1 și sindromul cri-du-chat sau sindromul 5p, care are drept caracteristică un plâns ascuțit pe care îl produc bebelușii bolnavi.

Triploidia

Testul Panorama este singurul care testează triploidia. În cazul acestei anomalii, bebelușii se nasc cu un set suplimentar complet de cromozomi - 69 în loc de 46. Din păcate, rareori o astfel de sarcină ajunge la termen, apărând de obicei avortul spontan. În cazul în care sarcina ajunge la termen, speranța de viață a bebelușului este de doar câteva zile din cauza problemelor cardiace, cerebrale și renale.

O sarcina cu un făt care suferă de această problemă crește, de asemenea, riscurile de preeclampsie și hemoragie excesivă după naștere, pentru mamă.

Sexului bebelușului

De ce ai face testul Panorama pentru a descoperi sexul bebelușului, te întrebi? Ei bine, testul Panorama are cea mai mare acuratețe în ceea ce privește determinarea sexului copilașului tău.

Este singurul care poate să stabilească dacă gemenii sunt identici sau fraterni, în cazul unei sarcini gemelare, de exemplu. De ce este important să șții dacă gemenii sunt identici? Gemenii identici pot împarți aceeași placentă, care poate crește riscul de dezvoltare inegală și o afecțiune denumită sindrom transfuzor-transfuzat, potrivit nastenatural.ro.

Ce trebuie să faci înainte de recoltarea probelor

Există câteva aspecte de care trebuie să ții cont înainte de recoltarea probelor pentru testul Panorama. În primul rând trebuie să știi că ți se va preleva o probă de sânge ca la o analiză de rutină, fiindcă testul Panorama analizează ADN-ul fătului, extras din sângele mamei. De obicei, înaintea recoltării se recomandă hidratarea pacientei și un repaus alimentar de 2-3 ore.

Când se face testul Panorama?

Testul Panorama face parte din analizele de screening de prim trimestru și se poate face începând cu a 9-a săptămână de sarcină. De regulă este recomandat de medicul obstetrician dacă există suspiciuni apărute la analizele de rutină din sarcină sau cu privire la anumite anomalii genetice. Se poate face și dacă nu sunt astfel de suspiciuni, doar ca test de screening prenatal.

Concret, potrivit personalgenetics.ro, testul Panorama este recomandat în următoarele cazuri:

• femeia însărcinată are peste 35 de ani;
• sarcina a fost obținută prin fertilizare in vitro;
• teste prenatale de screening serologic prezintă rezultate anormale;
• evaluări ecografice cu suspiciune de anomalii cromozomiale fetale;
• există un istoric de sarcină cu anomalie cromozomială în antecedente;
• există istoric medical personal de infertilitate sau deces intrauterin.

Rezultatele testului Panorama vin în 10-15 zile lucrătoare, sub forma:

• risc redus, care indică faptul că este puțin probabil că bebelușul să aibă o anomalie cromozomială;
• risc ridicat, care indică faptul că există o șansă mai mare că bebelușul să aibă o anomalie cromozomială. În acest caz, medicul îți poate recomanda și un test de diagnostic invaziv precum amniocenteza sau biopsia de vilozități coriale;
• niciun rezultat, care apare atunci când testul nu poate obține suficiente informații din mostra de sânge pentru un rezultat corect. În acest caz, poate fi necesară repetarea testului, de regulă fără solicitarea unui cost suplimentar.

Citește și: Amniocenteza: informatii importante

Dublu test sau Panorama?

Teama de malformații le poate împinge pe viitoarele mămici să se gândească fie la testul Panorama, fie la dublul test de sarcină.

Dublul test este o investigație pe care o fac cele mai multe femei însărcinate pentru a depista eventualele malformații congenitale sau afecțiuni ale fătului (sindromul Down, trisomia 18, malformații ale inimii sau ale tubului neural).

Dublul test este considerat obligatoriu pentru gravide și trebuie făcut doar în primul trimestru de sarcină, în săptămâna 11, 13 sau 14, dar nu mai târziu. Această investigație presupune un examen ecografic și unul de sânge iar ca rezultatele să fie cât mai exacte, trebuie ca cele două analize să fie făcute în aceeași zi, la mai puțin de 24 de ore distanță una de cealaltă.

Citește și: Totul despre dublu test de sarcină

Cât costă testul Panorama

Prețul unui test Panorama variază în funcție de clinica medicală în care este efectuat, dar și de microdelețiile pentru care optezi. De obicei, un astfel de test costă între 1.800-2.000 lei și poate ajunge până la 3.000-3.500 lei dacă include și microdeleții.

Unde se poate face testul Panorama?

Testul Panorama se face la recomandarea medicului obstetrician, eventual la clinica recomandată de acesta. Ca să îți poți face o idee mai clară legată de prețul unui astfel de test, dar și despre ce presupune această analiză, iată câteva clinici private la care poți apela:

Testul Panorama la Regina Maria

La clinicile Regina Maria prețul unui test Panorama variază în funcție de pachetul ales și poți opta pentru:

• Test Panorama Cu 22Q11 (Sindrom DiGeorge) - 3.651 lei
• Test Panorama Extins - 3.451 lei
• Test Panorama Standard - 2551 lei

Testul Panorama la Synevo

Prețul unui test Panorama la laboratoarele Synevo pornește de la 2.770 lei. Această analiză se efectuează în anumite centre Synevo din țară, iar rezultatul vine în 15 zile lucrătoare.

Testul Panorama la Medlife

La clinicile Medlife prețul testului Panorama este de 3.000 lei, în cadrul Centrului de Medicină Materno-Fetală și Reproducere Umană Asistată.

Testul Panorama la Sanador

În clincile Sanador prețul unui test Panorama pornește de la 2.650 lei și ajunge la 3.975 lei. Poți alege între:

• Test prenatal non invasiv Panorama extins cu toate microdelețiile - 3.975 lei
• Test prenatal non invasiv Panoramaextins cu microdeleția 22q11 - 3.550 lei
• Test prenatal non invasiv Panorama standard - 2.650 lei

Părerile și experiențele mămicilor de pe forumuri cu testul Panorama

Am vrut să aflăm mai multe despre experiențele viitoarelor mămici care au făcut testul Panorama. Majoritatea părerilor de pe forumul romedic.ro despre modul felul în care se desfășoară procesul de recoltare al analizelor la centrele din România sunt pozitive și încurajatoare.

• „Eu am făcut Panorama cu microdeleții. Ca idee, aceste teste neinvazive sunt tot teste statistice, dar cu o precizie mai mare decât dublul test sau triplu test. Ele NU pun diagnostic. Singurul test care pune diagnostic este Amniocenteza, dar care are un risc de 1-2% asupra sarcinii.” - Eli81
• „Trebuie să ții cont de faptul că atât dublu, triplu, cât și Panorama și Harmony sunt statistici. Amniocenteza este singură analiză care pune diagnostic. După cum povesteam mai sus testul Panorama mi-a detectat un risc crescut de un sindrom, care din fericire a fost infirmat de amniocenteza. Acum am un bebe de 2 luni perfect sănătos. Cel mai bine este să te consulți cu dr și să iei o decizie. Amniocenteza este o procedura foarte ușoară și sunt medici foarte bine pregătiți.” - Florina T
• „Am făcut testul Panorama la Medlife în urmă unui rezultat prost la dublu test. La recoltare mi s-a spus că voi primi rezultatul în minim 10 zile lucrătoare și că va trebui să sun la ei și să vin să-l ridic personal, deoarece nu se trimite pe e-mail. Din fericire, rezultatul a fost risc scăzut pentru toate anomaliile.” - iulia_ma
  

Testul Panorama este, așadar, unul dintre cele mai exacte teste genetice disponibile în România, având o probabilitate de corectitudine de 99%. Este non-invaziv, se poate face începând din săptămâna 9 de sarcină și te poate ajuta să descoperi anumite anomalii cromozomiale. Tu ți-ai făcut testul Panorama? Povestește-ne experiența ta!

• Surse: webmd.com, whattoexpect.com, natera.com, scumc.ro, personalgenetics.ro, nastenatural.ro, romedic.ro
• Sursă foto principală: istockphoto.com