Din grija pentru copilul tau

Epidermoliza buloasă: cauze, simptome și tratament

Epidermoliza buloasă este o afecțiune genetică rară care sensibilizează extrem de mult pielea, copiii care vin pe lume cu ea fiind denumiți copii-fluture. Este una dintre cele mai grave afecțiuni de care multe persoane nici nu au auzit. Citește articolul următor pentru a descoperi din ce cauze apare, care sunt simptomele sale și ce tratament necesită.

Informații despre epidermoliza buloasă

Epidermoliza buloasă este o afecțiune genetică rară, în care pielea devine atât de fragilă încât se poate rupe sau se poate bășica la cea mai mică atingere. Veziculele pot apărea ca reacție la leziuni minore, chiar și căldură, frecat, scărpinat. Din punct de vedere statistic, la nivelul SUA a fost constatat că 6.5 nou-născuți la 1 milion pot să dezvolte boala. Riscul rămâne același indiferent de sex și etnie.
Formele ușoare se pot ameliora în decursul timpului, însă cele grave pot declanșa afecțiuni periculoase, potențial fatale (risc de mortalitate până la 30 de ani). Necesită un tratament aparte, pentru a menține pielea cât mai sănătoasă posibil. Tipurile de epidermoliză sunt următoarele:
- Epidermoliza simplex - cea mai comună formă, care apare la nou-născuți și afectează palmele și tălpile
- Epidermoliza joncțională - apare la bebeluși, este cea mai severă formă ce cauzează bășici în straturile profunde ale pielii
- Epidermoliza distrofică - colagenul lipsește din piele sau nu funcționează corespunzător, prin urmare straturile din piele nu sunt sigilate bine
- Sindromul Kindler - o afecțiune mixtă, blisterele apar în diferite straturi ale pielii și poate cauza modificări de tip pete la nivelul colorației pielii, atunci când este expusă la soare
- Epidermoliza dobândită - apar blistere pe mâini și picioare, precum și în membranele mucoase

Cauze

Majoritatea cazurilor de boală sunt ereditare. În cazul în care există modificări la nivel genetic la părinți, vor fi transmise copiilor. Forma dobândită de epidermoliză este singura care nu are origine ereditară, având drept cauză o problemă la nivelul sistemului imunitar (corpul produce anticorpi împotriva componentelor structurale ale pielii). Mai exact, mutația apare la una dintre cele 18 gene din corpul uman (majoritatea experților sunt de părere că este gena cu keratină sau cea cu colagen) care nu permite corpului să producă o proteină esențială.

epidermoliza buloasa

Simptome 

Simptomele sunt în general prezente în cazul bebelușilor sau al copiilor, fiind reprezentate de vezicule dureroase la nivelul pielii, care se pot forma în orice loc, fiind afectate și organele interne (pe ochi, gât, stomac sau vezică urinară). Dacă se infectează sau conduc la cicatrice la nivelul pielii pot reprezenta o problemă suplimentară. Iată ce fel de simptome sunt în general prezente: vezicule, ruperea pielii, piele care pare foarte subțire, piele care se descuamează, alopecie (căderea părului), mici umflături pe piele (milia), prurit, pierderea/deformarea unghiilor (unghii foarte groase sau care nu se formează), eroziuni ale ochilor, transpirație excesivă, probleme dentare (smalțul nu se formează corespunzător). Când se localizează în membranele mucoase, poate cauza: dificultăți în înghițire (disfagie), voce răgușită, probleme respiratorii, durere la urinare.
Alte manifestări pentru epidermoliza buloasă: anemie, cardiomiopatie, sindactilie (unirea degetelor de la mâini sau picioare), insuficiență renală, malnutriție, constipație, osteoporoză, distrofie musculară, atrezie pilorică, cancer (la nivelul pielii până la 35 de ani).

Diagnostic și tratament pentru epidermoliza buloasă

Pentru un diagnostic cert, medicul prelevează o mostră de piele și o trimite la laborator, unde va fi analizată microscopic.
Nu se cunoaște în prezent un remediu pentru epidermoliză (formele ușoare se pot ameliora cu trecerea timpului), însă există tratamente cu rol paliativ. Astfel, în cazurile grave, este necesară o îngrijire similară rănilor cauzate de arsură; va fi necesar un tratament zilnic al plăgilor și o bandajare/protejare a zonelor afectate. Poate fi recomandat un tratament pentru calmarea durerii. Sunt și situații care impun intervenții chirurgicale. Astfel, dacă există vezicule contopite la nivelul degetelor de la mâini și picioare, medicul le poate separa. Sau dacă esofagul este plin de cicatrici, operația va ajuta la lărgirea sa pentru a putea mânca. Dacă consumul alimentelor este dureros, medicul poate recomanda un tub de hrănire pentru ca alimentele să ajungă direct în stomac.

epidermoliza buloasa

Sfaturi pentru îngrijirea pielii

Este important să previi apariția bășicilor, prin urmare pielea necesită atenție specială:

- Redu fricțiunea - folosește loțiuni pentru a menține hidratarea pielii. Dacă îți acoperi rănile, folosește doar bandaje care nu se lipesc și leagă-le mai largi. Poartă haine largi, din materiale moi, fără etichete sau cusături care te pot irita (formele ușoare necesită protecție în contactul cu mediul exterior). Când este vorba despre îngrijirea bebelușului, ai grijă cum îl ții în brațe și cum îl ridici (pe materiale moi, nu îl ridici ținându-l de sub brațe); în cazul scutecelor, nu folosi benzi elastice și evită șervețele umede. Ai grjiă să îi tai frecvent unghiile, eventual să îi pui mănuși pentru a împiedica scărpinatul. Acoperă suprafețele dure din mediul de joacă. Odată cu creșterea, încurajează copilul să fie activ (sportul este o variantă bună).
- Drenează bășicile - dacă nu primesc tratamentul potrivit, se pot umple cu lichid și se pot infecta. Medicul îți va arăta cea mai bună modalitate de drenaj.
- Menține pielea răcoroasă - nu face baie cu apă la temperatură peste cea a camerei. Folosește aer condiționat pe cât de mult posibil și evită căldura și umiditatea
- Învață să identifici semnele de infecție - dacă pielea se înroșește sau devine fierbinte la atingere, apare puroi sau scurgere gălbuie, o dungă roșie sub piele, febră/frisoane este posibil să fi dezvoltat o infecție și trebuie să discuți urgent cu medicul
- Verifică alimentația - multe persoane cu această afecțiune au în corp un nivel redus de fier, seleniu sau vitamina D. Un nutriționist poate recomanda alimente bogate în aceste nutrimente
- Asigură-ți un sprijin - fie că este vorba despre medic sau un psiholog, este important să ai o persoană de nădejde alături, în clipele grele.

Surse: www.webmd.com; www.debra.org; www.mayoclinic.org; www.medicalnewstoday.com

Limfocite crescute la copil: cauze, simptome și tratament

Noutăți de la Qbebe

Înscrie-te la newsletter-ul Qbebe și primești ultimele noutăți.

Va rugam sa completati campurile necesare.

    Data nașterii bebelușului

    Alte articole care te-ar putea interesa

    Tratament candida. Cauze, simptome si prevenire pentru candidoza vaginala
    Tratament candida. Cauze, simptome si prevenire pentru candidoza vaginala

    Tratament candida. Nu exista femeie care sa nu se fi confruntat macar o data in viata lor cu candidoza vaginala. Sunt, de asemenea, femei care in fiecare luna, in perioada ovulatiei, sufera...

    Negi genitali: cauze, simptome și tratament
    Negi genitali: cauze, simptome și tratament

    Negii genitali constituie o problemă extrem de neplăcută și dificil de tratat, deoarece pot recidiva. Iată din ce cauze pot apărea, care sunt simptomele și ce modalități de...

    Neutrofile scăzute la copil: cauze, simptome și tratament
    Neutrofile scăzute la copil: cauze, simptome și tratament

    Neutrofilele scad la copil în condiții de infecție la nivelul organismului. Există însă și alte cauze posibile, multe extrem de grave. Iată-l explicate în detaliu,...

    Bazofile scăzute la copil: cauze, simptome și tratament
    Bazofile scăzute la copil: cauze, simptome și tratament

    Un număr scăzut de bazofile nu reprezintă în cele mai multe cazuri un motiv de îngrijorare. Ce sunt bazofilele, din ce cauze se poate reduce nivelul lor, ce simptome...

    Spina bifida: cauze, simptome  și tratament
    Spina bifida: cauze, simptome și tratament

    Spinda bifida este un defect congenital care apare încă din perioada intrauterină și care, în funcție de gravitate, poate avea un impact major asupra calității vieții....

    Eritrocite mărite la copil: cauze, simptome și tratament
    Eritrocite mărite la copil: cauze, simptome și tratament

    Când eritrocitele sunt mărite la copil, medicul poate lua în considerare o policitemie primară sau una secundară. Care sunt cauzele pentru această situație, alături de...

    Bazofile crescute la copil: cauze, simptome și tratament
    Bazofile crescute la copil: cauze, simptome și tratament

    Bazofilele joacă un rol important în sistemul imunitar al copilului. Din ce cauze poate crește numărul lor, care sunt simptomele care vor apărea și tratamentul necesar vei afla...

    © 2019 Qbebe