Boala îi fură copilăria și amintirile. Povestea sfâșietoare a unui băiețel diagnosticat cu o formă rară de demență, la numai 5 ani
La numai cinci ani, micuțul Tate adoră să alerge, să se cațere și să exploreze locurile în care ajunge. Este un băiețel vesel, mereu dornic să descopere ceva nou, dar mama lui trăiește în fiecare zi cu teama că toate aceste bucurii i-ar putea fi răpite. Copilul suferă de o boală genetică rară, care îi afectează creierul, iar timpul este una dintre cele mai mari griji ale familiei.
Tammy McDaid, o mamă din Swansea, Țara Galilor, își crește singură băiețelul diagnosticat cu sindrom Sanfilippo de tip A, o afecțiune cunoscută și sub denumirea de „demență infantilă”.
Recent, o veste venită din Statele Unite ale Americii i-a oferit un nou motiv să lupte pentru viitorul băiețelului. Există un tratament care ar putea încetini evoluția bolii, însă prețul său este atât de mare, încât femeia are nevoie de ajutor pentru a-i oferi copilului această șansă.
„Este cel mai fericit băiețel”. Cum arată copilăria lui Tate
Pentru Tammy McDaid, fiul său este un copil energic, care se bucură de lucruri simple. Adoră să exploreze locurile în care ajunge, să alerge și să se cațere ori de câte ori are ocazia. Aceste activități sunt cu atât mai prețioase pentru mama sa cu cât știe că boala i-ar putea afecta mobilitatea.
Tate nu poate vorbi, însă își exprimă afecțiunea în alte feluri. Mama lui a povestit că băiețelul o îmbrățișează și o sărută, deși nu poate comunica verbal.
„Încă din prima zi a fost cel mai fericit și mai liniștit băiețel”, a mărturisit femeia.
Tammy povestește că Tate a început să se cațere înainte să învețe să meargă. Tocmai de aceea, își dorește să îl vadă alergând și jucându-se cât mai mult timp.
În ciuda bolii, copilul continuă să fie activ și curios. Mama sa știe însă că sindromul Sanfilippo poate provoca pierderea progresivă a abilităților dobândite în primii ani de viață.
Medicii au exclus inițial boala. Diagnosticul a venit după mai bine de un an de investigații
Primele semne de îngrijorare au determinat-o pe mama lui Tate să solicite evaluări medicale încă din primii ani ai copilului.
La doi ani, băiatul a fost diagnosticat cu autism. În timpul evaluărilor, un specialist a observat o particularitate a formei craniului, iar investigațiile ulterioare au dus la diagnosticarea unei craniosinostoze.
În martie 2024, examinarea RMN a evidențiat și modificări la nivelul creierului, ceea ce i-a determinat pe medici să caute o posibilă afecțiune neurodegenerativă.
În aprilie 2025, după mai multe consultații, Tammy a primit o scrisoare medicală prin care era informată că băiețelul nu suferă de sindrom Sanfilippo. Câteva luni mai târziu, investigațiile au readus în discuție aceeași boală. În septembrie 2025, diagnosticul de sindrom Sanfilippo de tip A a fost confirmat.
Pentru Tammy, vestea a fost devastatoare. Știa deja că afecțiunea îi poate scurta considerabil viața copilului ei și că tratamentele experimentale sunt disponibile numai pentru pacienți care îndeplinesc criterii de vârstă.
Cum se manifesta sindromul Sanfilippo?
Sindromul Sanfilippo, cunoscut și sub denumirea de „demență infantilă”, este o boală genetică rară, care afectează progresiv sistemul nervos.
În cazul formei de tip A, organismul nu produce suficientă sulfamidază, o enzimă necesară pentru descompunerea anumitor substanțe. Acestea se acumulează în celule și provoacă deteriorarea treptată a funcțiilor neurologice.
Copiii pot avea întârzieri de dezvoltare, dificultăți de comunicare, tulburări de somn și probleme de comportament. Pe măsură ce boala avansează, pot pierde abilități deja dobândite, inclusiv capacitatea de a merge și de a se hrăni singuri.
Afecțiunea reduce considerabil speranța de viață, iar mulți dintre copiii diagnosticați cu forme severe nu ajung la maturitate.
Tratamentul costă trei milioane de lire sterline
„Pe 17 septembrie 2026, Agenția pentru Alimente și Medicamente din SUA (FDA) a aprobat Fayuvi, prima terapie genică pentru copiii cu sindrom Sanfilippo de tip A care îndeplinesc criteriile medicale.
Tratamentul este administrat printr-o singură perfuzie și urmărește să încetinească sau să oprească deteriorarea neurologică. Nu vindecă boala și nu poate reface funcțiile deja pierdute.
Sindromul părului de nepieptănat există! Un băiețel a devenit faimos pentru podoaba lui capilară
Tammy McDaid a așteptat luni întregi vestea aprobării. Bucuria a fost însă urmată de o nouă îngrijorare: prețul tratamentului, estimat la 2,95 milioane de lire sterline, o sumă pe care nu și-o poate permite.
„La început am fost încântată când tratamentul a fost aprobat, dar a doua zi m-am izbit de realitate”, a declarat femeia pentru BBC Wales, în noiembrie 2026.
Mama băiețelului a început deja o campanie de strângere de fonduri. Peste 160.000 de lire sterline fuseseră colectate la începutul lunii noiembrie 2026, însă necesarul financiar este considerabil mai mare.
Tammy privește cu îngrijorare apropiata aniversare a fiului său, care va împlini șase ani în noiembrie 2026. Mama se teme că boala ar putea avansa în perioada următoare, deoarece deteriorarea neurologică se poate accentua la această vârstă.
Femeia continuă să strângă bani și să caute o cale prin care fiul său să poată primi tratamentul. Între timp, Tate aleargă, se cațără și se bucură de jocurile sale preferate. Mama lui speră să îl poată vedea făcând toate aceste lucruri cât mai mult timp. Tocmai de aceea, fiecare lună de așteptare contează.
Surse foto: facebook.com, facebook.com, facebook.com, facebook.com
Surse articol: mirror.co.uk, bbc.co.uk, sanfilippo-project.com
Urmareste-ne pe Google News
